Descubren que el aumento de la expresión de un gen es la causa del enanismo

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la forma más común de enanismo en seres humanos.

EFE Según ha informado hoy el CSIC en un comunicado, la investigación, que aparece publicada en el último número de la revista "Developmental Cell", sugiere que es posible utilizar este gen como diana para el desarrollo de terapias dirigidas a frenar esta anomalía genética.

En concreto, la investigación revela que este gen actúa como transductor de la señal del receptor FGFR3 y que su aumento patológico durante la fase del desarrollo óseo es la causa principal de enanismo.

El trabajo, que ha sido dirigido por la investigadora del Instituto de Neurociencias de Alicante Ángela Nieto, demuestra que cuando la actividad del receptor FGFR3 aumenta de forma desmedida, también lo hace la actividad de Snail1.

Los científicos han comprobado a partir del análisis de diversas muestras que la expresión de Snail1 era "excepcionalmente alta" en fetos humanos que sufrían la variedad letal de acondroplasia, un aumento de la actividad del gen que consideraron "de por sí suficiente para provocar enanismo".

El equipo de Nieto, que trabaja desde hace 15 años en el análisis funcional de la familia génica "Snail", había descubierto con anterioridad que estos genes contribuyen a intensificar la malignidad de los tumores, y que participan además en los movimientos celulares que tienen lugar en los primeros momentos de la formación de los embriones.