C. V. / M. H. | SANTIAGO / A CORUÑA Aunque algunas personas confunden la descoordinación de movimientos y de habla que puede provocar con síntomas de ebriedad, nada tiene de divertida esta enfermedad neurodegenerativa. La ataxia -como patología y no como síntoma de otra dolencia-, es una enfermedad rara, ya que afecta a cuatro de cada cien mil habitantes.

Investigadores del Complexo Universitario de Santiago (CHUS) y de la Fundación Galega de Medicina Xenómica anunciaron ayer que han identificado una nueva forma de esta enfermedad que sería característica de A Costa da Morte (A Coruña) y por eso se la ha bautizado así.

Según la neuróloga María Jesús Sobrido, que participa en el proyecto en el que se exploraron unas 200 personas, se analizaron genéticamente 80 y se diagnosticaron 30, los habitantes de esta área de la costa "debían tener una nueva forma de ataxia", con una "mutación nueva" en los genes que "puede ser específica de pacientes gallegos". Ahora el "reto genético", señala la neuróloga del CHUS, es "identificar la mutación". De momento, se ha logrado reducir la búsqueda a 16 genes y eso permite ya identificar la enfermedad en quienes sospechan que pueden sufrirla.

De momento, subrayó, no existe constancia de "ninguna familia no gallega" con esta nueva forma de la patología y, además, los casos están localizados entre personas de A Costa da Morte, donde se centró la investigación.

Manuel Arias, neurólogo del CHUS que se encargó de presentar la investigación clínica -financiada por la Xunta y el Instituto de Salud Carlos III- explicó que los orígenes de la ataxia son diversos. La más frecuente y reversible es la intoxicación etílica. Entre las de origen no hereditario están la trombosis, embolias, hemorragias, tumores, infecciones, enfermedades inflamatorias y metabólicas.

Una vez descartadas todas ellas, los neurólogos hablan de enfermedad neurodegenerativa, la de este caso, y se han identificado ya decenas de variantes. Se trata de un proceso generalmente lento y progresivo en el que las neuronas del cerebelo, sus conexiones, van perdiendo su capacidad de funcionar correctamente.

Según Arias, las ataxias neurodegenerativas son con frecuencia de causa genética y por ello pueden heredarse. En la nueva variante, los hijos de los afectados tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la dolencia.

En el caso de la nueva forma de ataxia, surge normalmente a partir de los 50 años y el paciente suele presentar desequilibrio a la hora de caminar.

Además, un alto porcentaje de pacientes presenta disminución de agudeza auditiva, así como alteración del habla -disartria-, pero la enfermedad en general no produce deterioro cognitivo. La incidencia en Galicia de la ataxia es "baja", con cuatro casos por 100.000 habitantes.

En el caso concreto de A Costa da Morte, de 1.500 personas de un mismo árbol genealógico, el 5% está afectado, señaló el médico.

Los afectados por ataxia pidieron ayer la creación de una unidad de referencia en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), donde puedan ser tratados por especialistas en esta dolencia.

La presidenta de la Asociación Gallega de Ataxias (AGA), Estrella Pita, aseguró que estos enfermos necesitan un equipo que siga su caso de una forma coordinada y unitaria, en lugar de ser tratados individualmente en sus ciudades de residencia.

En opinión de Pita, un neurólogo "acostumbrado a ver distintos tipos de enfermos de ataxia adquiere una experiencia con la que no cuenta un equipo neurológico de un hospital normal, lo que no quiere decir que no estén preparados", precisó.

"Yo era la única paciente de mi neurólogo, me sentí un bicho raro", confesó la presidenta de AGA, que cuenta con más de cien asociados, 23 de ellos afectados por ataxia.

Pita pidió también la colaboración de la Administración sanitaria para que financie las sesiones de fisioterapia que han de seguir para paliar los efectos de esta enfermedad, pues sólo se hace cargo de veinte, insistió, cuando las necesitan de por vida al menos dos veces por semana. "Tenemos que rehabilitarnos para vivir, no vivir para rehabilitarnos", destacó Pita, afectada por esta enfermedad que dificulta el habla, la realización de movimientos precisos o la marcha estable, provocando un aumento de la separación de los pies, y que en Galicia sufren cuatro de cada 100.000 personas.

Otro enfermo de ataxia, Ramón Moreira, natural de A Costa da Morte y residente en A Coruña, aludió a la ausencia de medicación y de solución para esta dolencia, con el único consuelo del ejercicio.

"Mi hermano, seis años mayor que yo y que también padece la enfermedad, estaba sin bastón y ahora está en silla de ruedas. Está esperando unos fármacos que no existen y que lo pongan de pie. Yo hago ejercicio y voy perdiendo movilidad, pero muy poco a poco", explicó Ramón.