Un nuevo test para determinar posibles anomalías como síndrome Down o enfermedades raras -como el Prader Willi- en época prenatal ha llegado a clínicas gallegas. El test, comercializado por el laboratorio CGC Genetics en España y Portugal, se realiza mediante un análisis en el líquido amniótico y tarda solo cinco días en obtener resultados.

La coruñesa Clínica Cobián reconoció ayer que ofrecerá a través de su Unidad de Diagnóstico prenatal esta nueva prueba. También aseguró que este diagnóstico permite descartar "la presencia en el bebé de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, que se asocian a la minusvalía psíquica", por lo que la consideran "un claro avance".

Eficacia

Esta innovadora técnica ha demostrado ser muy efectiva en la detección de alteraciones genéticas con base cromosómica.

"La tasa de detección de alteraciones cromosómicas con esta novedosa técnica es superior a la de los métodos habituales, y descarta patologías no detectables en el cariotipo", aseguran desde el laboratorio CGC Genetics en España y Portugal.

Las patologías detectadas aparecen generalmente sin una historia familiar previa que haga sospechar la alteración, y algunas de ellas no se pueden detectar a través de una ecografía. Además, la probabilidad de aparición es independiente de la edad.

Se estima que la incidencia del síndrome de Down es de uno de cada 800 nacimientos. Existen también otros síndromes que cursan con una deficiencia del desarrollo que, gracias al avance del diagnóstico genético prenatal, pueden diagnosticarse simultáneamente y que conjuntamente, tienen una incidencia superior a 1 de cada 200 nacimientos.

La posibilidad de detectar rápidamente varios síndromes asociados a una minusvalía en un único análisis constituye un cambio conceptual en la aplicación de las técnicas de diagnóstico genético prenatal, aseguran en un comunicado los expertos de CGC Genetics. Para ello, se emplea una técnica desarrollada recientemente denominada BoBs (Bacs On Beads). Ésta se aplica en células obtenidas del líquido amniótico extraído a la embarazada mediante amniocentesis, en la semana catorce a dieciséis de gestación.

Entre las ventajas de este procedimiento sobre los métodos habituales destacan que detecta un número de alteraciones cromosómicas no detectables en cariotipo convencional o por otros métodos habituales y que el resultado es concluyente sobre ausencia o presencia de una determinada enfermedad.