Aunque rebosen felicidad, son incapaces de reírse. Tampoco pueden mover los ojos hacia los lados. Su gesto es siempre el mismo, como si llevaran puesta una máscara toda su vida. Son los afectados por el síndrome de Moebius, una rarísima enfermedad neurológica provocada por un desarrollo defectuoso de los nervios craneales sexto y séptimo, y cuyos síntomas más visibles son la parálisis facial y, en muchos casos, el estrabismo. Poco más de un centenar de españoles sufren esta dolencia -la Fundación Síndrome de Moebius tiene contabilizados 112 casos en todo el país-, de causa desconocida y que no tiene cura.
"Parece claro que el síndrome de Moebius no es producido por ninguna infección materna durante el embarazo, y tampoco se ha relacionado con ningún tipo de contaminante ambiental ni con la profesión de los padres (en el caso de que alguno de ellos trabajen en contacto con los ordenadores, teléfonos móviles, sustancias químicas de limpieza, etc.)", explica el doctor Antonio Pérez-Aytés, del Hospital de La Fe de Valencia, y director de la única unidad de referencia para el tratamiento de esta enfermedad que hay en España. "Lo que sí se sabe es que casi siempre hay, o bien una agenesia (desarrollo defectuoso o falta total de desarrollo) de los núcleos de los nervios craneales sexto y séptimo, o bien esos núcleos comienzan a desarrollarse de forma normal, y posteriormente, en algún momento de la gestación, y probablemente por falta de riego sanguíneo, se destruyen", señala Pérez Aytés.
La falta de movilidad de la musculatura del rostro es la alteración más característica y definitoria del síndrome de Moebius, y la causante de la inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa o llanto aparente, además de la típica "cara de máscara". Sin embargo, el grado de afectación facial no siempre es el mismo, y no es el único síntoma de esta enfermedad. "En algunos casos, además de los nervios craneales sexto y séptimo, pueden verse afectados otros, como los nervios hipogloso, vago, estato-acústico y glosofaríngeo, por lo que algunos pacientes tienen dificultades en la deglución y necesitan alimentarse mediante una sonda. Además, quienes sufren síndrome de Moebius también pueden presentar malformaciones músculo esqueléticas como pies zambos (contractura congénita de pies), oligodactilia (falta de desarrollo o ausencia completa de dedos de manos y/o los pies) o anomalía de Poland, una variante en la que hay una mayor afectación del oído, entre otros problemas", explica el especialista del Hospital la Fe de Valencia, quien reconoce que la investigación sobre esta dolencia "avanza poco" debido, sobre todo, a su baja prevalencia. "Desde el punto de vista clínico, lo que se hace es controlar cómo se encuentran los pacientes, cómo evolucionan con el tratamiento... Hubo un grupo, en Holanda, que analizaba los cromosomas de muestras de sangre de los afectados para tratar de comprender las bases genéticas del síndrome -aún desconocidas- y, así diagnosticarlo mejor y lo más precozmente posible. Sin embargo, la investigación en laboratorio está, actualmente, parada", admite el facultativo.
El doctor Pérez Aytés reconoce, también, que la medicina ha progresado algo en el tratamiento del síndrome de Moebius, aunque, de momento, no tiene curación. Tan solo se realizan intervenciones como la denominada "cirugía de la sonrisa", para casos en los que la parálisis facial es muy intensa. "Es una operación compleja, consistente en trasplantar un trozo de músculo del muslo a la cara para conseguir que el paciente logre realizar un movimiento similar al de la sonrisa", indica el médico valenciano, quien aboga por promover la intervención psicosocial para favorecer la integración social de los afectados, sobre todo en la adolescencia, cuando se pueden sentir rechazados por su aspecto.
María José Barreiro escuchó por primera vez la expresión síndrome de Moebius hace seis años, cuando a su hijo, recién nacido, le diagnosticaron la enfermedad. Desde entonces, esta madre gallega y su marido, residentes en Barcelona, viven "por y para" el cuidado de su niño, y volcados en dar a conocer la enfermedad para que Chemita y el resto de los afectados puedan tener una calidad de vida lo más normal posible.
"La noticia de la enfermedad de Chemita fue un mazazo total. El embarazo y el parto fueron normales pero, a las pocas horas de nacer, ya nos dijeron que el niño venía con muchos problemas. Así que lo trasladaron de hospital, empezaron a hacerle pruebas de todo tipo y, a los seis días, nos confirmaron que nuestro bebé tenía el síndrome de Moebius, aparte de otros problemas a mayores. En ese momento, se me cayó el mundo encima", recuerda María José. "Primero tienes la sensación de estar viviendo un sueño. Piensas: 'Esto no puede ser verdad, no le puede estar pasando esto a mi niño'. Y luego, inevitablemente, te sientes responsable... Por más que los médicos insistan en que tú no tienes la culpa de lo que le pasa tu hijo, y aunque yo sé que en el embarazo me cuidé muchísimo y que seguí todos los controles médicos, el sentimiento de culpabilidad siempre lo voy a llevar conmigo", subraya.
Los primeros meses de su vida, Chemita se los pasó yendo y viniendo al hospital. "Aunque las enfermeras nos prepararon para afrontar los cuidados básicos del niño, durante el primer año me moría de miedo y, al menor problema, me iba corriendo con él para Urgencias, porque allí me sentía más segura", reconoce María José, y explica: "Aparte de la parálisis facial, nuestro niño tiene otros problemas asociados por la afectación de más nervios craneales, sufre disfagia y se tiene que alimentar mediante un sonda. Además, no regula bien la temperatura corporal y sufre hipotonía severa, por lo que todavía no es capaz de caminar. En seis años, lleva ya nueve operaciones, algunas relacionadas con el síndrome de Moebius, y otras no", remarca esta madre.
María José, quien tuvo que dejar de trabajar para ocuparse del cuidado de su hijo, admite que Chemita empezó a "salir del armario" a los 3 años. "Hasta ese momento, no hacía nada, era como un muñequito. Al no expresar con la cara, resultaba muy difícil comunicarse con él. Pero desde que va a un colegio especial, ha empezado a trabajar el tema de la comunicación con las manos y, la verdad es que ha avanzado muchísimo", destaca esta joven gallega quien, hace poco más de un año, asumió la presidencia de la Fundación Síndrome de Moebius, tras el fallecimiento de su antecesora en el cargo, Carmen Leal. "La fundación está para todos aquellos afectados que lo necesiten. En la medida de nuestras posibilidades, intentaremos ayudarlos a nivel social, de divulgación y médico. Y también tratamos de recaudar fondos para investigación, con actividades como la concentración motera Moteros por una sonrisa, que precisamente mañana celebra, en Barcelona, su quinta edición", concluye.
