La medicina, tal y como la conocemos hoy, es "inviable". Las enfermedades se detectan y se tratan demasiado tarde y, como resultado, los efectos no son en muchas ocasiones los esperados y los costes del sistema de salud crecen de forma considerable. La solución pasa por adelantar el diagnóstico e identificar el mejor tratamiento para cada paciente. Es el objetivo que persigue el Instituto de Medicina de Precisión SingHealth Duke-NUS de Singapur, donde la investigadora gallega Sonia Davila participa en un proyecto pionero a nivel mundial para secuenciar el genoma de 5.000 personas sanas.
El centro aúna las fortalezas de la Universidad Duke y del organismo estatal del que depende el mayor número de hospitales del país. "La oncología es uno de los campos punteros en medicina de precisión, pero la idea es extenderla a cardiología y a cualquier tipo de tratamiento para mejorar los resultados y rebajar los costes. Muchos tratamientos actuales son válidos para un 40-50% de la población, pero al 30% no le hacen efecto y al resto incluso le perjudican. Pero si conocemos el perfil genético podremos saber cuál es mejor fármaco para cada paciente en la dosis y el momento adecuado", explica Davila.
Y para avanzar hacia este escenario el instituto tiene en marcha un ambicioso proyecto para elaborar un banco de datos con el genoma de 5.000 voluntarios sanos que ayudará a determinar el rango de normalidad. Ya cuentan con 1.000 personas registradas en el primer año de trabajo.
"Se han hecho muchos estudios para conocer los niveles que indican determinadas enfermedades, pero no para establecer los de la normalidad. Además de obtener el genoma, les hacemos muchas pruebas clínicas, entre ellas un electrocardiograma y una resonancia magnética, y también registramos su estilo de vida. Y los volveremos a entrevistar a los 5 y a los 10 años. Esto nos permitirá, en el momento que desarrollen alguna enfermedad, volver a sus historiales para buscar datos tempranos que pudiesen indicar esta predisposición. El objetivo es hallar marcadores tempranos de enfermedades en personas sanas", detalla.
Los voluntarios -de entre 21 y 50 años y de procedencia china, india y malaya- son reclutados en los centros de SinghHealth, que alertarán a los investigadores en el futuro si alguno de ellos vuelve a ingresar por algún motivo. El equipo, formado por expertos singapureños y de varios países, lo completan médicos, expertos en análisis de datos y los cuatro coordinadores principales, entre los que se encuentra Davila.
Además, dos consejeros genéticos se ocupan de trasladar la información obtenida a los voluntarios. "Buscamos 127 marcadores genéticos y les comunicamos si se han encontrado mutaciones que permitan intervenir y modificar el curso de esa enfermedad. No en el caso de una patología como el alzhéimer, por ejemplo. Éste es uno de los temas éticos del proyecto a considerar, pues se trata de personas sanas. De hecho, también estamos estudiando si realmente modifican su comportamiento tras conocer estos datos. Nosotros se los damos, y ellos deciden libremente qué hacer", señala.
Davila apunta a un estudio realizado en EEUU hace unos años en el que se preguntaba a padres de bebés si les gustaría secuenciar el genoma de sus hijos. "Todos decían que sí, pero ahora que es posible obtenerlo en cinco días y por 1.000 dólares se lo han ofrecido de forma gratuita y el porcentaje se redujo al 30%. Y finalmente fueron a ver al consejero un 10%. Esto te hace pensar en que los científicos no estamos comunicando la información adecuada. Una de las razones mayoritarias que daban los padres era la incertidumbre a la hora de interpretar los resultados y también expresaban el temor a que los hijos fuesen discriminados por la posibilidad de desarrollar una enfermedad. La ley siempre va por detrás, pero son necesarios sistemas que protejan estos datos para que nadie tenga acceso a ellos", defiende.
En todo caso, Davila no tiene duda de que el futuro de la medicina pasa por el ADN. "No será mañana ni pasado, pero llegará un día en el que cada vez que nazca un bebé, a igual que ahora se le hace un test metabólico, también se secuenciará su genoma. Y cuando acuda a su médico, éste recuperará esa información. Todavía solo somos capaces de interpretar un pequeño porcentaje, pero hemos avanzado mucho. Cuando yo estudiaba se hablaba del ADN basura de las zonas no codificantes y ahora ya se conocen algunas de las funciones importantes que realiza", recuerda.
Obama lanzó desde la presidencia de EEUU un plan de medicina de precisión que pretendía obtener el genoma de un millón de voluntarios en 2019 y Reino Unido tiene su propio proyecto, el Genomics England. Incluso Qatar, añade Davila, pretende conocer la información genética de toda su población.
"La forma en la que nos enfrentamos a la enfermedad ya no es viable. Es demasiado caro, sobre todo, teniendo en cuenta el envejecimiento de la población. Y además también es importante la calidad de vida. Se trata de llegar a los 90 años disfrutando. Y es posible mejorar si monitorizamos desde muy temprano", concluye.
