Un hospital coruñés logra que una niña nazca sin el gen más severo ligado al cáncer de mama

Médicos del Quirónsalud de A Coruña consiguen 'cortar' la transmisión hereditaria de la mutación vinculada a la enfermedad mediante la selección de embriones

19.09.2017 | 14:53
El equipo de profesionales de la Unidad de Reproducción Asistida Grupo Ron del Hospital Quirónsalud de A Coruña.

Claves

  • Preservar la fertilidad. La madre, portadora de la mutación del gen BRCA1, sufrió cáncer de mama y se sometió, antes de recibir quimioterapia, a una vitrificación de ovocitos
  • Reproducción asistida. Superada la enfermedad, la paciente optó por ese método, pero no quería que su futura descendencia portase la mutación vinculada al cáncer que padeció
  • Diagnóstico preimplantacional. Previa autorización, los médicos del hospital coruñés seleccionaron embriones libres de esa mutación y los transfirieron al útero de la mujer

Nació el pasado 31 de agosto y es la primera niña que viene al mundo en España sin el gen BRCA1. La naturaleza se empeñaba en que lo tuviera. Su madre lo porta, y varios de sus antepasados también. Pero la transmisión del gen, responsable de muchos cánceres de mama y ovario hereditarios, se ha cortado. El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP), una técnica de reproducción asistida en la que se realiza una selección de embriones libres de esta mutación y que posteriormente se transfieren al útero, ha permitido que la pequeña naciese sin el BRCA1 y que, en el futuro, su descendencia tampoco tenga que vivir con esa espada de Damocles.

Sí la tiene su madre, una coruñesa que media la treintena y que fue tratada en la Unidad de Reproducción Asistida Grupo Ron del Hospital Quirónsalud de A Coruña. El jefe de dicha unidad, Roque Devesa, explica que este es el quinto caso de bebés nacidos en España libres de esa mutación hereditaria. "La madre, portadora de esta mutación, fue diagnosticada en 2012, a los 29 años, de un cáncer de mama y se sometió, antes de recibir tratamiento de quimioterapia, a una vitrificación de ovocitos para así poder preservar su fertilidad. Ya que la quimioterapia puede dañar de manera irreversible los ovarios, la vitrificación de ovocitos, permite extraer y congelar varios óvulos para un tratamiento futuro", apunta el doctor Devesa.

En el año 2015, una vez superada la enfermedad, la paciente decidió someterse a tratamiento de reproducción asistida, pero no quería que su futura descendencia portase esta mutación. La Ley de Reproducción Asistida autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa, pero en los casos más complejos, como el cáncer, la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRA) tiene que autorizar la técnica. Estudia caso por caso. Para ello, los padres tienen que pasar por determinadas pruebas.

"Una vez que la CNRA dio luz verde al proceso, en 2016, se desvitrificaron los óvulos, se fecundaron y se obtuvieron tres embriones sin la mutación del gen", detalla Sabela García, embrióloga de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud A Coruña. "Tras un primer intento fallido, la segunda transferencia fue positiva y dio lugar, después de nueve meses, a la niña nacida el pasado 31 de agosto sin la predisposición genética a padecer cáncer de mama", añade la doctora García.

Con el alumbramiento de esta pequeña en A Coruña, son ya cinco los bebes nacidos en España sin esta predisposición. El primer caso tuvo lugar en el 2011, cuando nació en Barcelona el primer niño sin la mutación en el BRCA1.

Posteriormente, en 2016, vino al mundo en Zaragoza un otro varón sin la mutación, en esta ocasión, del BRCA2. Y, ese mismo año, nacieron en Vigo dos mellizas también sin la mutación en el BRCA2.

En el caso del bebé coruñés, es la primera niña que viene al mundo en España sin la mutación en el gen BRCA1, la forma más severa de las dos.

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