Rosa Pérez da a conocer su enfermedad "ultra rara" en A Coruña: "No puedo ingerir más de 20 gramos de grasas al día. Ni Omega 3 ni nada"

Rosa Pérez Jiménez es una entre un millón. Convive, desde que nació, con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), una enfermedad «ultra rara» a la que, sin embargo, no llegó a ponerle nombre «hasta los 42 años» (hoy tiene 50), cuando el médico internista Pedro Valdivielso, quien fuera presidente de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), ya fallecido, le dio un diagnóstico certero, así como posibles soluciones para tratar de controlar esa condición genética, de la que apenas se conocen «unos 50 casos en España».

«Aunque se sospecha que está infradetectada», apunta Rosa, quien «un tiempo después» de recibir el diagnóstico, que comparte con su hermana Mercedes —«algo muy, muy raro», destaca—, se lanzó a impulsar la Asociación de Quilomicronemia Familiar, de la que hoy es presidenta. Su objetivo, «conseguir que el SQF sea más conocido», sobre todo «entre médicos e investigadores», para «promover nuevos tratamientos y mejorar la calidad de vida» de quienes lo padecen.

Rosa ha participado, esta semana, en la 'Jornada de acercamiento a pacientes', organizada en colaboración con el Servizo Galego de Saúde (Sergas), la Fundación Galega de Investigación Biomédica-Inibic, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la SEA y la biofarmacéutica Sobi Iberia. Un encuentro celebrado en el Hospital Abente y Lago (Chuac), y que contó con el doctor José Luis Díaz, jefe de sección de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular del Chuac, entre sus intervinientes

Con esa finalidad, ha participado, esta semana, en la Jornada de acercamiento a pacientes, organizada en colaboración con el Servizo Galego de Saúde (Sergas), la Fundación Galega de Investigación Biomédica-Inibic, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la SEA y la biofarmacéutica Sobi Iberia. Un encuentro celebrado en el Hospital Abente y Lago (Chuac), y que contó con el doctor José Luis Díaz, jefe de sección de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular del Chuac, entre sus intervinientes.

La causa, el déficit de una enzima

«Desde que tengo memoria, he sufrido fuertes dolores de barriga. Daba igual lo que hiciera. Me despertaba cada mañana y sabía que el dolor estaría ahí. Me diagnosticaron hipertrigliceridemia familiar de tipo 5 (el SQF es de tipo 1), y viví con ello durante décadas, hasta que el doctor Valdivielso se cruzó en mi camino y me hizo un análisis genético que determinó que sufro SQF», resalta Rosa, sobre una enfermedad que, especifica, se produce «por un déficit de una enzima, denominada lipoproteinlipasa», que es «la encargada de diluir los triglicéridos en la sangre para que el organismo pueda utilizarlos».

«Al faltar la actividad de esta enzima, los triglicéridos se quedan como circulando por la sangre, en una cápsula que se llama quilomicrón. De forma habitual, la gente suele eliminarla a las 24-48 horas, sin embargo, los afectados por el SQF la tenemos circulando en la sangre 72 horas. Esto implica unos niveles de triglicéridos extraordinariamente elevados. En resumen, nuestro cuerpo no metaboliza bien las grasas», explica la presidenta de la Asociación de Quilomicronemia Familiar, quien detalla que, «cualquier persona con un estado de salud normal, por así decirlo, puede tener un nivel máximo de 200 mg/dl (miligramos por decilitro de sangre), por ejemplo».

«Los afectados por el SQF rondamos niveles de 1.000, 3.000 mg/dl... En la asociación tenemos a niños pequeños, bebés, que han llegado a alcanzar los 20.000 mg/dl, lo que implica ingreso en UCI, en estado muy grave», advierte.

Pancreatitis y sus consecuencias

Y es que «el principal problema» (que no el único) de los pacientes con SQF, señala la presidenta de la asociación de afectados, es que sufren «pancreatitis, una inflamación súbita y severa del páncreas», con «todos los problemas que esto conlleva».

"Yo he pasado ya 27 pancreatitis en el hospital y unas 50 en casa", subraya Rosa, quien insiste en que, en casos como el suyo, "cualquier alimento que ingieras puede convertirse en tu enemigo"

«Con cada brote, sabemos cómo vamos a entrar en la pancreatitis (con dolor, vómitos, etc.), pero desconocemos cómo vamos a salir, ya que se pueden complicar a un nivel que, incluso, pueden llevar al fallecimiento de la persona. Yo he pasado ya 27 pancreatitis en el hospital y unas 50 en casa», subraya Rosa, quien insiste en que, en casos como el suyo, «cualquier alimento que ingieras puede convertirse en tu enemigo».

Ni grasas ni azúcares

«No puedo comer nada que contenga grasas o azúcares, porque mi organismo no los metaboliza correctamente. Da igual que sean grasas ‘buenas’ o ‘malas’. Ni Omega 3, ni nada. El límite está en unos 15-20 gramos al día. Si me paso de ahí, puedo tener muchísimos problemas», reitera.

"No puedo comer nada que contenga grasas o azúcares, porque mi organismo no los metaboliza correctamente. Da igual que sean grasas ‘buenas’ o ‘malas’. Ni Omega 3, ni nada. El límite está en unos 15-20 gramos al día. Si me paso de ahí, puedo tener muchísimos problemas", destaca

«En el desayuno, tomo pan integral con tomate natural, y un descafeinado con leche desnatada y, por supuesto, sin azúcar. En la comida, todo hervido y, principalmente, verduras y pescado blanco. El azul, ni probarlo. Hay frutas que tampoco puedo consumir, como el aguacate. Si como fuera y me traen una ensalada aliñada, de noche ya no ceno. No por nada, sino porque ya mi propio organismo rechaza las grasas...», señala, acerca de una dieta «muy restrictiva», que también «impacta mucho» en su vida social.

Aislamiento social

«Los cumpleaños, las bodas... a menudo giran en torno a la comida, y eso te limita un montón. El SQF es una enfermedad que te aisla mucho socialmente», lamenta Rosa, quien reconoce que la «mochila emocional» de convivir con una patología rara y crónica «es pesada», de ahí que la Asociación de Quilomicronemia Familiar sea una suerte de «refugio» para los afectados por esa dolencia.

"Nuestra misión es dar a conocer el SQF, ayudar a otros pacientes y fomentar la investigación. Queremos que los médicos estén mejor informados para evitar diagnósticos erróneos, como lo fue el mío. También, visibilizar que hay discapacidades que no son visibles. Los afectados por el SQF estamos muy limitados por nuestra dieta, nuestros ingresos, nuestras recuperaciones... Y esto no nos lo reconocen en ningún sitio", reivindica

«Nuestra misión es dar a conocer el SQF, ayudar a otros pacientes y fomentar la investigación. Queremos que los médicos estén mejor informados para evitar diagnósticos erróneos, como lo fue el mío. También, visibilizar que hay discapacidades que no son visibles. Los afectados por el SQF estamos muy limitados por nuestra dieta, nuestros ingresos, nuestras recuperaciones... Y esto no nos lo reconocen en ningún sitio», reivindica.

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