Pacientes tratados en el Chuac de A Coruña conviven con la principal causa de muerte súbita en jóvenes: «Tardas en asumirlo»

Hace algo más de dos décadas, apenas «seis meses después» de dar a luz a su primera hija, Rosa Elena Vila, vecina de Ourense, de 47 años, sufrió «una serie de síncopes» que, tras acudir a Urgencias «con muy poquitas pulsaciones», ingresar en UCI y ser derivada a consulta, con posterioridad, al Hospital Universitario de A Coruña (Chuac), centro de referencia nacional para el abordaje de las cardiopatías familiares, desembocaron en un diagnóstico que, entonces, la dejó «helada»: miocardiopatía hipertrófica. Una enfermedad «de la que nunca había oído hablar», reconoce, «consistente en un engrosamiento del miocardio, el músculo del corazón», que no se debe a ninguna causa relacionada con problemas en las válvulas o con la hipertensión arterial. Su origen es «genético», por tanto, se puede heredar, de ahí la importancia de realizar «estudios familiares lo más exhaustivos posibles» para «detectarla de forma precoz», ya que una de cada 500 personas podría estar, «sin saberlo», afectado por esta patología, que puede provocar muerte súbita, y que supone la primera causa de fallecimiento repentino en menores de 35 años y deportistas.

«Con el diagnóstico, comenzó otra parte de mi vida. Tardé en asumirlo, y creo que, a día de hoy, más de 20 años después, he aprendido a convivir con esto, aunque no lo tengo superado», admite Rosa Elena, quien resalta que la miocardiopatía hipertrófica es, además, «la enfermedad de los tres apellidos, o incluso más».

«Mi caso, en concreto, es súper excepcional, ya que tanto mi padre como mi madre poseen el gen alterado que da lugar a esta dolencia. Cuando me hicieron el estudio genético que desveló esta circunstancia, los doctores Roberto Barriales y José María Larrañaga [coordinador y cardiólogo, respectivamente, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac] no daban crédito. Llegaron incluso a preguntarme: ‘¿Pero de verdad que tu padre y tu madre no son familia?’. Y es que ni siquiera son del mismo pueblo...», apunta esta vecina de Ourense, para hacer hincapié en lo insólito de su caso, del que «solo se conocen otros seis o siete en el mundo».

«Mi caso, en concreto, es súper excepcional, ya que tanto mi padre como mi madre poseen el gen alterado que da lugar a esta dolencia. Cuando me hicieron el estudio genético que desveló esta circunstancia, los doctores Roberto Barriales y José María Larrañaga [coordinador y cardiólogo, respectivamente, de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac] no daban crédito. Llegaron incluso a preguntarme: ‘¿Pero de verdad que tu padre y tu madre no son familia?’. Y es que ni siquiera son del mismo pueblo...», apunta Rosa Elena, para hacer hincapié en lo insólito de su caso, del que «solo se conocen otros seis o siete en el mundo»

«Hasta entonces, se suponía que la enfermedad venía por parte de mi padre, quien también tenía algún síntoma cardíaco (al igual que otros miembros de nuestra familia, como mi abuelo paterno), y que yo la había manifestado en un estado más grave», señala, antes de aclarar que el «estudio genético» que arrojó luz sobre el verdadero origen de su dolencia «no llegó hasta dos décadas después» de aquellos primeros «síncopes» que condujeron a su diagnóstico. «Fue cuando se empezó a tirar del hilo», señala.

Y es que, tras aquel primer ingreso y la confirmación posterior de que sufre miocardiopatía hipertrófica, a Rosa Elena le pusieron «un marcapasos», con el que pasó dos décadas en las que, asegura, casi llegó a olvidarse de su enfermedad. «Sin embargo, hacia septiembre de 2023, tuve un empeoramiento, que comenzó con un poco de insuficiencia cardíaca. Entonces, contacté con la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac [a donde acude a revisión cada año], les expliqué lo que me estaba sucediendo y me dijeron que me pasase por su consulta», detalla. «A partir de ahí, y después de reunirse los doctores Barriales y Larrañaga con los electrofisiólogos, decidieron que, debido al riesgo de muerte súbita, y ahora que ya sabían qué gen estaba alterado en mi caso, lo mejor era ponerme un Desfibrilador Automático Implantable (DAI)», relata, antes de especificar que el DAI «es un dispositivo que controla el ritmo cardíaco». «Está configurado para liberar una serie de descargas [indoloras] si las pulsaciones cardíacas bajan hasta cierto nivel. Digamos que se adelanta a un posible episodio de muerte súbita», refiere, sobre el funcionamiento de un dispositivo que le implantaron «en enero de 2024».

«Pasé una temporadita de baja [es auxiliar de enfermería en el área quirúrgica del Hospital de Ourense] y, transcurrido ese tiempo, comencé a trabajar otra vez», apunta Rosa Elena, quien considera que, «a día de hoy», aun siendo consciente de su enfermedad, no ha «logrado asimilarla del todo». «Por ejemplo, ahora mismo no soy capaz de tocarme la zona donde tengo el DAI implantado, porque se nota. Sí, sé lo que tengo... Pero creo que todavía no lo he asumido. Cierto es que muchas personas diagnosticadas también de miocardiopatía hipertrófica reciben ayuda psicológica para afrontar su situación, pero yo me gestioné sola, aunque la hubiese necesitado. Y creo que todavía la necesito, lo que ocurre es que tú misma te pones esa coraza, te haces la valiente, la fuerte... Además, para ir al psicólogo de la seguridad social necesitas un año de espera, así que mi psicóloga soy yo. Lloro cuando tengo que llorar (menos de lo que quisiera), pero es la única manera, porque no hay medios en el sistema público», advierte.

«Intento no limitarme»

«Yo hago vida normal. Antes, me ponía ciertos límites por miedos, y por las propias limitaciones físicas que puedo tener. Por ejemplo, no puedo subir una cuesta de un kilómetro. Después, lo pienso desde otro punto de vista y me digo: ‘Tampoco soy yo deportista de élite’», prosigue, antes de reconocer que sí puede verse más condicionada, si acaso, a «limitar» sus «actividades diarias» por «el cansancio». «A lo mejor, si una persona es capaz de trabajar, no sé, 12 horas seguidas, yo necesito descansar. Termino de comer, por ejemplo, y necesito tumbarme un rato... Cosas puntuales. Pero, a simple vista... De hecho, compañeros con los que llevo ya unos años trabajando, durante esta última baja médica, alucinaban con que tenga un DAI y esté trabajando. No se lo creen porque yo en mi vida diaria no lo voy diciendo. Intento hacer todo lo mejor que puedo, y no me pongo límites ahora», reitera.

«En septiembre, de hecho —continúa—, me fui a hacer el Camino de Santiago, con mi hija, desde Ferrol. La idea era: ‘Voy. Si veo que tengo que parar, paro, y ya lo haré más adelante’. En realidad, tú conoces tu cuerpo, sabes hasta donde puedes ir... Hubo días en que me costó más, días en que me costó menos... Lo que ocurre es que, por desgracia, esto va a ir a más, puesto que la mayoría de las personas, al llegar a una cierta edad, tienen patologías cardíacas y, en mi caso, lo voy a tener más agravado porque ya sufro una de base», señala Rosa Elena, agradecida, no obstante, por el hecho de que «durante el tiempo» en que llevó marcapasos «jamás» tuvo «ningún problema añadido». «Y el DAI nunca me ha dado una descarga», desvela esta vecina de Ourense, integrante de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (Aemch), con sede en Oleiros [C/Rio Ulla, 22. Urbanización Os Regos-www.miocardiopatia.com].

Apoyo entre iguales

«En mi caso, la puesta en marcha de la asociación, hace unos dos o tres años, me ha hecho ver que no estoy sola. He conocido las historias de otras personas afectadas por esta enfermedad, también a través del libro Mi corazón habla, editado por la propia Aemch y que recoge testimonios de pacientes de toda España. Tenemos, además, un grupo de WhatsApp, en el que cada uno manifiesta sus síntomas y su forma de afrontarlo. Ahí ves, también, que cada caso es diferente... Es increíble», subraya, e incide: «Yo solo puedo dar gracias de estar diagnosticada y protegida, al tener un DAI puesto. Y ahora será lo que tenga que ser. Porque si ya tener una miocardiopatía hipertrófica es raro, mi caso todavía lo es más. Hay gente con esta dolencia que puede entrar en los ensayos clínicos de medicamentos, pero yo no. La excepcionalidad de mi caso, del que apenas se conocen otros seis o siete en todo el mundo, me excluye ya de entrada».

Sí participa en el ensayo clínico de un medicamento Salvador Ramos, coruñés de 54 años, diagnosticado de miocardiopatía hipertrófica hace menos de un lustro, «justo después de la pandemia». «En mi caso, siempre había tenido una salud de hierro. Era un poco bruto, por así decirlo, y aguantaba todo. El submarinismo era mi pasión, lo cual implicaba que, cada año, pasaba un reconocimiento médico, con electrocardiogramas, etc. Tras el confinamiento del covid, una tarde, al salir de trabajar, me dolía mucho la boca del estómago y, como tenía un seguro médico, fui a que me mirasen, con la única idea de que me diesen un Almax, o algo similar. No obstante, la médica que me atendió, que era una chica joven, empezó a auscultarme, y se empeñó en hacerme un electro. Con el resultado, me mandó directamente a Urgencias porque había ‘algo que no estaba bien’», rememora.

La enfermedad de los "tres apellidos"

«Me fui entonces al Modelo, donde se confirmó que mis marcadores cardíacos estaban alterados (estaba sufriendo un infarto), y me pusieron medicación. Me comentaron, además, que parecía que mi corazón era muy grueso y, a partir de ahí, ya entré en cientos de pruebas. Así estuve hasta que, meses después, me dijeron que tengo un engrosamiento obstructivo del corazón, y que ‘no tiene cura’. Ahí se me cayó el mundo encima. Cierto es que yo me notaba híper cansado, pero lo achacaba a que había engordado un poquito por la pandemia», enfatiza Salvador, antes de especificar que lo que él sufre es «miocardiopatía hipertrófica obstructiva». «Esta enfermedad tiene tres apellidos, por así decirlo, y el tercero es el que te va a marcar las pautas», remarca, acerca de una dolencia que, «generalmente, va a más».

«En mi caso, por ejemplo, me agoto con mucha facilidad. Me siento como un móvil con la batería viciada: me levanto genial, pero me voy gastando muy rápido y no me recupero. Bajar al supermercado y volver con un par de bolsas de compra me supone hacer ocho paradas», ejemplifica este coruñés, quien, «a raíz del diagnóstico», fue «derivado a la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac», donde «trabajan magníficamente». «Yo no tengo hijos, pero sí tuve que llevar a mis padres para hacernos un estudio genético», apunta, antes de recordar cómo, «en paralelo», su salud «fue empeorando».

Ensayo clínico

«Tu vida la ves negra, y acabas en psicólogos, psiquiatras... Entonces, me ofrecieron entrar en un ensayo clínico para probar una medicación, algo que acepté, con las consecuencias que tiene. De inicio, me tocó probar placebo, porque era desesperante, no notaba nada y seguía cada vez peor. Sin embargo, una vez que pasas ese primer cribado, ya entras en el ensayo con las pastillas propiamente dichas. Llevo con ellas desde enero del año pasado, y la verdad es que sí he notado mejoría. Aún así, vivo la mitad de mi vida: si tengo un plan de tarde-noche, por ejemplo, no puedo hacer nada el resto del día para no gastarme», expone Salvador, quien, debido a su enfermedad, se vio obligado a dejar su trabajo «en una asesoría», y ahora tiene «una incapacidad permanente».

«Para mí la asociación supone no sentirme solo. Porque, si tú no padeces miocardiopatía hipertrófica, por más que yo trate de explicarte el cansancio que siento, nunca vas a llegar a entenderlo. Además, la Aemch trabaja para visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y promover la realización de pruebas que faciliten su detección precoz en niños», reivindica este coruñés

«Esto te condiciona mucho, hasta el punto de que, curiosamente, yo llevo peor los días que tengo buenos que los malos, porque estos últimos ya sabes que no estás bien, y entonces vas a tu ritmo. Sin embargo, en los buenos te vienes arriba, haces un esfuerzo, rompes tu ritmo de respiración... Y, de pronto, te tienes que sentar porque no puedes con el alma. Esto genera una frustración difícil de gestionar», admite Salvador, antes de subrayar el bálsamo que ha sido para los pacientes de miocardiopatía hipertrófica la creación de la Aemch, entidad a la que pertenece [en su embajador en el Chuac, y su testimonio se recoge en Mi corazón habla].

«Para mí la asociación supone no sentirme solo. Porque, si tú no padeces miocardiopatía hipertrófica, por más que yo trate de explicarte el cansancio que siento, nunca vas a llegar a entenderlo. Además, la Aemch trabaja para visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y promover la realización de pruebas que faciliten su detección precoz en niños», reivindica.

Brian Rodríguez, de 29 años, con miocardiopatía hipertrófica: "Estoy aquí gracias al desfibrilador que tengo implantado en el pecho"

«Cada seis meses», Brian Rodríguez, vecino de Barcelona, de 29 años, se desplaza hasta A Coruña (donde residió «durante cinco años, hasta hace dos»), para acudir a revisión en la Unidad de Cardiopatías Familiares de Chuac, centro de referencia nacional para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica, enfermedad que le diagnosticaron «a los 2 años», en su país natal, Uruguay. «Tenía asma, que me provocaba ingresos recurrentes y, en una de esas, detectaron algún sonido en mi corazón que no le gustó a la enfermera que me estaba atendiendo. Acabaron haciéndome un electrocardiograma, y ya descubrieron que sufro miocardiopatía hipertrófica», explica Brian, quien detalla que, en aquel momento, «como era asintomático, no se hizo nada».

«No fue hasta doce años después, cuando empezaron a hacerme los estudios genéticos, estando ya en España. En concreto, en Alicante», apunta, sobre unas pruebas que, entonces, determinaron que «ninguno» de sus familiares «tiene la enfermedad directamente». «Se juntaron dos genomas, uno muy, muy común, y otro que lo es bastante poco, de ahí la severidad en mi caso. Y es que, cuando me trasladé a A Coruña, ya con 23-24 años, comencé a tener síntomas muy fuertes y recurrentes. Fue entonces cuando me hicieron un nuevo estudio, en el que se descubrió ese genoma, que era relativamente nuevo o poco conocido», especifica.

A partir de ahí, arrancan «cuatro años casi de pruebas, de experimentos, cambiando medicación, mezclando una cosa con otra, con estudios...», sin llegar a «dar con la causa de por qué» su enfermedad «estaba siendo tan agresiva». «Tomé un medicamento, que hacía que mis arritmias ventriculares detonaran en muertes súbitas. No sabíamos que era por culpa de ese fármaco, y así estuve tres años. Luego, cambiamos de dosis y tratamiento, pero no terminaba de mejorar, ya que seguía con arritmias, que además eran muy explosivas: me ponía pálido, vomitaba, me quedaba horas y horas a 180-190 pulsaciones por minuto... Pero, de repente, eso se terminaba y estaba tan normal», asegura Brian, quien subraya el impacto «psicológico» que supuso todo aquello, «además del físico, que fue duro», al tener que «someterse a un montón de cirugías para tratar de cortar esos síntomas», que «no funcionaron».

«En medio de todo ese proceso, pasaron a administrarme otro medicamento. Parecía que me iba bien, porque estuve unos meses con arritmias más controladas: cada mucho tiempo, y más o menos llevaderas. Pero justo hubo una carencia de stock de ese fármaco en concreto, entonces, los doctores Roberto Barriales y José María Larrañaga me propusieron entrar en el ensayo de otro medicamento. Todo ese combo mejoró muchísimo mi calidad de vida. Llevo cerca de un año y medio sin tener arritmias ni mareos. Cambié mi mentalidad, empecé a hacer deporte (me estoy informando mucho, con cardiólogos y demás, para ver hasta qué punto le tengo que tener miedo) y mi vida ha mejorado una barbaridad», resalta, antes de incidir en que, «para alguien con miocardiopatía hipertrófica», el día a día «es muy complicado a nivel psicológico».

«Cualquier cosita muy rutinaria, como entrar en un baño público y cerrar con pestillo, te da miedo. Piensas: ‘Si me da algo, aquí me quedo’. En mi caso, de hecho, si estoy aquí es porque, desde los 14 años, llevo un Desfibrilador Automático Implantable (DAI)», refiere Brian, integrante de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica (Aemch), entidad que reivindica «como un refugio», sobre todo, «para las personas diagnosticadas con 40 o 50 años», que «se encuentran con la enfermedad de golpe», o que «tienen hijos» y «no saben, exactamente, qué han de hacer» o «por dónde empezar».

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