Afectados por enfermedades raras de A Coruña: "Las Administraciones deberían ser más empáticas. Cualquiera puede encontrarse en esta situación"

Apenas cinco de cada 10.000 personas las padecen, ocho de cada diez tienen un origen genético, suelen ser incurables y hasta conseguir el diagnóstico exacto, los afectados y sus familias se ven obligados, en muchos casos, a realizar un periplo de varios años por la consulta de diversos especialistas. Son las catalogadas como ‘enfermedades raras’, dolencias poco comunes de las que se conocen más de 6.500 tipologías, de ahí que, en su conjunto, engloben a un elevado porcentaje de población. Una ‘minoría’ muy numerosa, ya que en Galicia se estima una incidencia de unos 200.000 casos y, en toda España, esa cifra se elevaría hasta los 3 millones de afectados.

Retinosis pigmentaria, síndrome de Pfapa, ataxia, talasemia, síndrome de Arnold-Chiari, miopatía de Duchenne, síndrome por deficiencia en gen CDKL5, distrofia miotónica de Steinert, síndrome de Rubinstein Taybi, esclerodermia, síndrome de Myhre, osteogénesis imperfecta, esclerosis tuberosa, síndrome de Pompe, corea de Hungtinton... La lista es interminable, y las características y sintomatología de las dolencias poco frecuentes, tan variadas como sus nombres. En lo que sí coinciden los afectados es en pedir "impulso a la investigación y al conocimiento" para "tener más información sobre el origen, evolución, tratamiento y pronóstico" de estas patologías, así como en "lograr y asegurar el acceso en tiempo y condiciones y equidad a las pruebas diagnósticas, tratamientos y terapias", tal y como se recoge la 'Declaración institucional del Día Mundial de las Enfermedades Raras', que se conmemora este sábado, 28 de febrero. Una acción que en Galicia lidera la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec).

Fiebres recurrentes desde los 6 meses

Cuenta Julissa Reyes, colombiana afincada en A Coruña, que a hijo Gerónimo, de 12 años, le diagnosticaron síndrome de Pfapa [o de Marshall] en su país de origen, "más o menos, sobre los 4 años". "Es un síndrome de fiebres recurrentes. Hay varios tipos, dependiendo de los síntomas. El diagnóstico como tal es por descarte: miran qué síntomas en concreto tiene, y ahí es cuando empiezan a descartar entre uno y otro. Mi hijo, desde los 6 meses, comenzó con unas fiebres que superaban los 39 grados, muy altas. Esto venía acompañado de mucho dolor en las articulaciones, de cabeza… Cuando era bebé yo no lo sabía, obviamente, porque no podía decirlo, pero ya luego cuando fue grande me empezó a explicar qué era lo que le dolía. Hasta los 4 años, no sabía qué tenía. Siempre que lo llevaba al médico, me decían que le diera paracetamol o ibuprofeno, o que le pusiera los dos porque las fiebres no bajaban o lo hacían por una hora y luego volvían a subir a 39 o casi 40 grados", explica Julissa, quien detalla que, "dentro de los síntomas de este síndrome, están dolores de cabeza, estómago y garganta, aftas en la boca, ganglios inflamados y fiebre", de ahí que "se asocie mucho con amigdalitis".

"El diagnóstico del síndrome de Pfapa como tal es por descarte: miran qué síntomas en concreto tiene, y ahí es cuando empiezan a descartar entre uno y otro. Mi hijo, desde los 6 meses, comenzó con unas fiebres que superaban los 39 grados, muy altas"

De consulta en consulta hasta tener un diagnóstico

"Cuando Gerónimo tenía 4 años, allí, en Colombia, tenía la posibilidad de llevarlo a los especialistas sin necesidad de que lo remitieran, para que lo vieran pronto. Le hicieron un montón de pruebas y todo salía bien", rememora la madre del pequeño, quien asegura haber vivido todo ese proceso con mucha angustia. “Al final, di con una reumatóloga, quien me dijo que ella pensaba que lo que tenía Gerónimo era uno de los síndromes de fiebres de recurrentes. Me pidió que hiciese un diario, donde recogiese cada vez que le daba la fiebre, cada cuánto tiempo le sucedía, qué síntomas tenía… Lo hice como por seis meses y, esta especialista ya me dijo que para ella era Pfapa. Entonces, me planteó probar a administrarle un corticoide concreto: si le funcionaba, era porque tenía Pfapa, como después se confirmó", expone Julissa, quien reside en A Coruña, junto a su hijo, "desde hace tres años".

"Nada más llegar, contacté con la Fegerec porque tenía miedo de cómo poder llevar la enfermedad de Gerónimo aquí, ya que, en Colombia, mi hijo tenía a su médico, que lo veía cada uno o dos meses, le hacía exámenes de seguimiento… Desde el principio, siempre me han dado mucho apoyo. El síndrome de Pfapa tiene una peculiaridad, puesto que, en el tiempo de desarrollo del niño, entre los 10-12 años, los brotes tienden a espaciarse. Con todo, influye mucho el tema emocional. Cuando mi hijo tiene estrés o alguna emoción fuerte, tiende a aparecer la dolencia (los dolores, la fiebre...). Todo esto le afectó bastante en el colegio, porque cuando tenía exámenes era cuando más enfermaba", explica, antes de confirmar que, en la actualidad, las crisis de su hijo "se han espaciado".

"Más investigación" y "mayor sensibilización"

"Cuando nos vinimos a A Coruña, Gerónimo tenía brotes cada 15 días. Ahora suele tenerlos cada seis meses. Depende también mucho del estado de ánimo. Cuando eso sucede, le damos el corticoide y ya se siente mejor. El día que se lo toma está mal, pero ya al siguiente está mejor. Antes, se pasaba cinco días enfermo", indica Julissa, quien lamenta que el síndrome de Pfapa sea "una enfermedad que no ha tenido mucho estudio tampoco", y aprovecha la conmemoración, este sábado, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, para pedir "más investigación" sobre estas dolencias, así como "una mayor sensibilización", también, a nivel de sistema.

"A veces, también echo en falta un poco de sensibilidad de los médicos. Al final, no ven más allá de la fiebre, y esta enfermedad conlleva más cosas: dolores, que los niños falten al colegio, no poder jugar con sus amigos… A mi hijo le pasaba mucho que tenía fútbol, por ejemplo, y no podía ir porque estaba enfermo…"

"Acá en España, el síndrome de Pfapa es un poco más conocido. Lo he visto porque, cuando llevo al niño a Pediatría, ya algunos doctores saben más sobre él. Pero, a veces, también echo en falta un poco de sensibilidad de los médicos. Al final, no ven más allá de la fiebre, y esta enfermedad conlleva más cosas: dolores, que los niños falten al colegio, no poder jugar con sus amigos… A mi hijo le pasaba mucho que tenía fútbol, por ejemplo, y no podía ir porque estaba enfermo… La sensibilización es importante también", reitera.

Una 'bofetada' en una revisión de la vista rutinaria

Con una enfermedad poco frecuente, en su caso, retinosis pigmentaria, convive también Jesús Suárez, vecino de A Coruña, de 48 años. "Me diagnosticaron la enfermedad a los 22 años, durante una revisión rutinaria de oftalmología para revisar la miopía porque me molestaba mucho la luz. Me miraron el fondo del ojo, a través de dilatar la pupila, y también pasé lo que se llama una 'prueba de campo'. Después de todos esos exámenes, el oftalmólogo me dijo que tenía una enfermedad degenerativa hereditaria llamada retinosis pigmentaria, de la que jamás había oído hablar, y me aseguró que lo más probable es que me llevase a la ceguera con el paso del tiempo, como finalmente sucedió", recuerda Jesús, quien, tras aquella bofetada, salió de la consulta "en estado de shock".

"No sabía de qué me estaban hablando, en mi familia no había nadie con ese diagnóstico... Entonces, acudí a un ciber de aquellos que había entonces en la ciudad, escribí 'retinosis pigmentaria' en un buscador de internet y apareció toda la información sobre esta dolencia. No figuraba ninguna asociación en Galicia, pero sí encontré el teléfono de una en Asturias, radicada en un hospital. Allí llamé, les dejé un mensaje en un contestador automático y, al día siguiente, ya me devolvieron la llamada y me dieron el teléfono de la asociación de retinosis en Galicia, con quienes, posteriormente, ya me puse en contacto", expone Jesús, quien resalta lo "impactante" que fue pasar de "tener una miopía de un 2,75" a "escuchar que te puedes quedar ciego".

"Durante mucho tiempo no me lo creí, con lo cual viví de perfil a mi enfermedad, aunque sí acudí a la asociación y me fui a afiliar a la ONCE, porque mi madre me lo había recomendado, para ver qué ventajas podía tener o cómo en un futuro me podrían ayudar", explica, antes de apuntar que, "evidentemente, en aquel momento, no existía la Fegerec", con lo cual "todas las enfermedades poco frecuentes" vivían "en asociaciones pequeñas". "El músculo que podíamos tener a través de la Administración pública o privada era ridículo, y no teníamos la visibilidad que tenemos, a día de hoy, gracias a la federación", destaca Jesús, quien, en la actualidad, forma parte de la Junta Directiva de la Fegerec.

Acompañamiento entre pacientes

"La asociación de retinosis pigmentaria está en parada técnica, con lo cual yo creé una página web porque, aunque no tenga solución, sí podemos dar compañía y apoyo a las personas a las que les detectan esta enfermedad y que no saben qué hacer, sobre todo, cuando les dicen que van a ir perdiendo la vista. Creo que tenemos que acompañarlos aunque, en el momento actual, gracias a la Fegerec, tenemos mucha visibilidad y nos tienen en cuenta. El desarrollo de terapias génicas, de hecho, está a la orden del día porque la federación y todo su equipo lo han luchado", reivindica Jesús, quien, a día de hoy, asegura haber "aprendido a vivir" con su ceguera.

"Me he apoyado muchísimo en la tecnología, que me permite adaptar mi vida, poder leer libros, periódicos, documentos...; utilizar un teléfono móvil, un portátil... Todo. Evidentemente, la vida me cambió, pero también me hizo entender que tenía que disfrutar mucho de todo lo que tengo"

"Me he apoyado muchísimo en la tecnología, que me permite adaptar mi vida, poder leer libros, periódicos, documentos...; utilizar un teléfono móvil, un portátil... Todo. Evidentemente, la vida me cambió, pero también me hizo entender que tenía que disfrutar mucho de todo lo que tengo. A partir de ahí, empecé a hacer un montón de cosas, y a demostrarle a la vida, y a mí mismo, que por haber perdido un sentido no tengo que perder los otros", subraya Jesús, quien dice "no creer en los días mundiales" porque "las personas con discapacidad" viven con esa condición "los 365 días del año".

"Reivindico que A Coruña debería contar con una Concejalía de Discapacidad, transversal a todas las demás, para que no se realice ninguna acción en esta ciudad sin que pase por la accesibilidad, de modo que ningún coruñés se sienta fuera de ningún evento o actividad que organice el Ayuntamiento"

"Las Administraciones públicas y privadas, y la sociedad en su conjunto, deberían ser más empáticas porque cualquiera de nosotros, en cualquier momento de nuestra vida, nos podemos encontrar en una situación así. Por eso reivindico que A Coruña debería contar con una 'Concejalía de Discapacidad', transversal a todas las demás, para que no se realice ninguna acción en esta ciudad sin que pase por la accesibilidad, de modo que ningún coruñés se sienta fuera de ningún evento o actividad que organice el Ayuntamiento", sugiere.

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