Sergio Mosteiro, diagnosticado de Déficit de Alfa-1, enfermedad rara que daña pulmones e hígado, en A Coruña: "Mi tratamiento anual requiere unas 900 donaciones de plasma"

“Si subo muchas escaleras o pendientes caminando, al llegar arriba (sobre todo, si arranco en frío), me cuesta respirar, tengo que pararme, coger aire… Y, cuando juego con mi hijo, por ejemplo, así que pego una mini carrera, me quedo sin aire”, relata Sergio Mosteiro Presedo, vecino de Betanzos, de 48 años, al describir cómo afecta a su día a día el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), una condición genética hereditaria, y "teóricamente" rara --"se cree que hay un infradiagnóstico", precisa--, que provoca niveles bajos de la proteína AAT, lo cual deja "desprotegidos" los pulmones (sobre todo) y el hígado, y aumenta el riesgo de EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica), enfisema pulmonar y enfermedades hepáticas (principalmente, cirrosis).

En el marco del Día europeo del DAAT, que se conmemora cada 25 de abril, Sergio pone voz al colectivo de afectados, más numeroso en Galicia que en el resto de España, para visibilizar esa dolencia y "conseguir que se diagnostique más", así como para pedir "investigación" y un mayor "refuerzo" de la recogida y donación de plasma, único tratamiento disponible para el Déficit de Alfa-1, que él recibe, "cada 15 días", en el Hospital Universitario de A Coruña (Chuac), donde, este pasado viernes, colaboró en una mesa informativa, organizada por la Asociación Alfa-1 España (con sede en Santiago), con el apoyo de la compañía farmacéutica Grifols, junto a la trabajadora social de esa entidad, Yolanda Rodríguez Somoza.

"Es importante animar a la gente a que done sangre. No cuesta nada, es gratis, y los afectados por el DAAT recibimos nuestros tratamientos gracias al plasma de donantes"

"Es importante animar a la gente a que done sangre. No cuesta nada, es gratis, y los afectados por el DAAT recibimos nuestros tratamientos gracias al plasma de donantes. De hecho, según me han explicado en la asociación, el tratamiento anual de cada paciente con Déficit de Alfa-1 requiere unas 900 donaciones de plasma", resalta este betanceiro, antes de exponer cuándo y cómo descubrió que él tenía esa condición.

Demora diagnóstica

"Hace 19 años, sufrí una neumonía, estuve ingresado en el Chuac, tres días, para administrarme el tratamiento por vena y, cuando me dieron el alta, me diagnosticaron asma. Así que, durante mucho tiempo, estuve pensando que padecía esa enfermedad", explica Sergio, quien "hace un año y medio, más o menos", acudió a la consulta de su médica de cabecera, no porque se encontrase mucho peor, sino ante la sospecha de que "el inhalador que tomaba para el asma" no le hacía ya "el mismo efecto".

"En mi caso, tuve la suerte de que mi médica de cabecera se preocupó de pedirme la analítica específica de la proteína AAT porque, según tengo entendido, no es lo habitual"

EPOC y enfisema pulmonar

"Me realizaron una espirometría (la prueba en la que te hacen soplar para revisar el funcionamiento pulmonar), y ya entonces mi doctora me advirtió: 'Uy, esto sale feo. Hay mucha obstrucción aquí. Me parece raro'. Entonces, me pidió una analítica, e incluyó la específica de la proteína AAT. Tuve la suerte de que se preocupó de hacerlo porque, según tengo entendido, no es lo habitual. Me dio que la tenía muy baja, por lo que ya me derivó a Neumología, donde me vieron y me diagnosticaron EPOC y un enfisema pulmonar. Ambas patologías, derivadas del déficit de la AAT ya que, al no tener esa proteína, mis pulmones estaban desprotegidos", indica.

Un diagnóstico que, "al principio", reconoce, "fue un shock psicológico". "Al fin y al cabo, te están diciendo que tienes algo que va a ser para toda la vida, porque ni el DAAT ni la EPOC ni el enfisema pulmonar tienen cura", subraya Sergio, quien aclara, no obstante, que para "el Déficit de Alfa-1 sí hay tratamiento". "En mi caso, acudo, cada 15 días, al Hospital de Día del Chuac, donde tengo que estar, durante una hora, sentado en un sillón, mientras me van reponiendo, directamente, la proteína AAT a la sangre para que pueda estar más protegido. De lo que se trata es de que el daño causado por ese déficit proteico en mis pulmones no avance", señala, antes de hacer hincapié en "la importancia" que las donaciones de sangre tienen para los afectados por esa condición genética.

Se estima que el 90% de los afectados sigue sin diagnosticar, y que el Déficit de Alfa-1 está presente en el 3% de los casos de EPOC, además de ser una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico

"La proteína con la que nos tratan se extrae del plasma de donantes, de ahí que sean tan necesarias las donaciones", reitera Sergio, quien antes de recibir su diagnóstico "era donante de sangre". "Desde que me descubrieron esto, ya no puedo serlo", apunta, y aprovecha la conmemoración, este sábado, 25 de abril, del Día europeo del DAAT, para demandar, también, la "mejora en su detección" [se estima que el 90% de los afectados sigue sin diagnosticar, y que esa condición está presente en el 3% de los casos de EPOC, además de ser una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico].

"Diagnosticar esto es sencillo. Solo hay que hacer un análisis de sangre específico. No se precisa nada más. Y, cuantos más casos se descubriesen, habría también más posibilidades de seguir investigando para poder tener un tratamiento mejor. Sobre todo, es fundamental diagnosticar a tiempo, para que los afectados puedan ser tratados (y prevenir que lleguen a desarrollar un problema como el que yo tengo) y adoptar hábitos de vida saludables, como no fumar y evitar otros tóxicos respiratorios, al igual que el consumo de alcohol", finaliza.

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