Nadia Pereyra, madre de una de las dos niñas gallegas diagnosticadas de Síndrome por Deficiencia en el CDKL5, en A Coruña: "Los pequeños avances de Antonella son grandes logros"

Cuando Antonella nació, ni sus padres ni los médicos que asistieron el parto imaginaban cómo cambiaría su vida en las semanas siguientes. Tras una gestación normal, que culminó con una cesárea programada y pruebas físicas y metabólicas rutinarias, test auditivo y prueba del talón "sin novedad", era imposible prever que, apenas veinte días después, la niña se despertaría "sobresaltada” de madrugada y se quedaría “tiesa, mirando fijamente" a los ojos de su madre, Nadia Pereyra. "Una mirada como muy perdida, profunda, que me llamó la atención, y me hizo sentir que algo no iba bien”, recuerda Nadia, quien movida por esa inquietud, decidió comentar esos episodios a su pediatra que, en aquel momento, no le dio importancia.

Pasados unos días, sin embargo, cuando esta vecina de Os Mallos le estaba dando el pecho a su pequeña, Antonella sufrió otro de esos espasmos "un poco más prolongado", por lo que sus padres decidieron llevarla al Hospital Materno Infantil Teresa Herrera (Chuac). A partir de este segundo episodio, arrancaría un rosario de pruebas médicas e ingresos hospitalarios, mientras las convulsiones se repetían, cada vez con más frecuencia. "Decidieron, entonces, empezar a administrarle fármacos antiepilépticos, ante la posibilidad de que padeciese algún tipo de epilepsia refractaria, aunque no estaba nada claro", rememora la madre de Antonella.

Más apoyo a la investigación

No sería hasta varios meses después cuando los médicos ofrecieron a esta familia la posibilidad de realizar un estudio genético a su pequeña, cuyo resultado arrojó algo de luz, por fin, a su situación, al determinar que Antonella sufre el síndrome por deficiencia en el gen CDKL5, un trastorno ligado al cromosoma X y más frecuente en niñas, que afecta al neurodesarrollo y que está relacionado con la epilepsia precoz. En el Día internacional de concienciación sobre el CDKL5, que se conmemora este miércoles, 17 de junio, Nadia comparte la experiencia de su hija para visibilizar esta dolencia, que provoca una discapacidad severa, y no tiene cura ni un tratamiento específico que pueda revertir su evolución, así como para hacer de altavoz de la Asociación de Afectados CDKL5, entidad del ámbito nacional que trabaja como una "red de apoyo" para las familias, y realizar un llamamiento a las administraciones públicas, y también a las instituciones privadas. "Necesitamos más impulso a la investigación", resalta.

"En España, a través de la Asociación de Afectados CDKL5 hay unos 35 casos identificados, y en Galicia solo dos: Antonella y otra niña de Ferrol. Se estima que en todo el país podría haber más de 400 afectados sin diagnóstico, sobre todo, adultos"

"En España, a través de la Asociación de Afectados CDKL5 hay unos 35 casos identificados, y en Galicia solo dos: Antonella y otra niña de Ferrol. Se estima que en todo el país podría haber más de 400 afectados sin diagnóstico, sobre todo, adultos. Se ha avanzado bastante con respecto a las pruebas genéticas, en especial en los primeros meses de vida y con las crisis de convulsión, pero claro... Los casos anteriores se quedaron atrás con todas estas pruebas genéticas, y en ese punto es donde se encuentran, en teoría, todos esos casos sin diagnosticar (o puede que con diagnósticos erróneos)", apunta la madre de Antonella, antes de detallar cuál es la situación actual de su hija, que "tiene ya 7 años".

Educación combinada

"Los pequeños avances que Antonella tiene para nosotros son grandes logros. Ahora está con su andador, se va intentando desplazar de a poquitos, tratando de levantarse... Te sigue más con la mirada, le presta más atención a los juegos... Está más conectada, más con nosotros, lo cual significa muchísimo. Cuando era una bebé, lo veíamos un poco imposible, porque era más distraída, no fijaba la mirada, no podías conectar tanto con ella... En todo esto ha avanzado un montón. Cierto es que el cole, y estar con los otros niños, la ha espabilado muchísimo. Hasta este curso, ha ido al colegio combinado --ordinario (CEIP Rosalía de Castro) y especial (CEE María Mariño)--, pero ya el que viene irá en horario completo al de Aspace, que tiene unos recursos increíbles y unas terapias... Está muy, muy bien. Cuando fuimos a hacer la entrevista allí, nos dio la confianza para decir: 'Aquí nos quedamos'. También nos da un poco de penita dejar el cole ordinario, porque la verdad es que nos dio muchísimo con Antonella... La experiencia allí ha sido muy linda, y nos quedamos con eso", destaca.

"Ahora Antonella está con su andador, se va intentando desplazar de a poquitos, tratando de levantarse... Te sigue más con la mirada, le presta más atención a los juegos... Está más conectada, más con nosotros... Lo cual significa muchísimo. Cuando era una bebé, lo veíamos un poco imposible, porque era más distraída, no fijaba la mirada, no podías conectar tanto con ella..."

Una nueva etapa educativa en Aspace que la pequeña Antonella combinará con sus terapias en la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), donde, tal y como especifica su madre, "va a fisio, una vez a la semana, y a terapia ocupacional", otro tanto. "Ahora estamos en unas instalaciones nuevas [el pasado 24 de abril, la organización inauguró su centro de atención integral Aralume, en un inmueble cedido por la Xunta (situado en ronda de Nelle, 24), y rehabilitado y dotado con tecnología puntera por la Fundación Amancio Ortega], y súper contentos. El cambio ha sido increíble: el espacio en sí, los aparatos con los que cuenta... Quedó precioso todo. Nos emocionó mucho cuando lo vimos", señala la madre de Antonella, al describir la experiencia de su hija en la Fegerec, que completa con más terapias en una clínica privada.

Apoyo entre iguales

"Encontrar a otras familias que están viviendo la misma experiencia supone un apoyo fundamental", considera Nadia, quien reivindica "el papel tan importante" que juega, en este sentido, la Asociación de Afectados CDKL5, "aparte del enorme trabajo que realizan para visibilizar" esta dolencia e "impulsar su investigación". "Es un pilar esencial de nuestro desahogo: donde nos contamos las experiencias, compartimos necesidades.. Es como si fuésemos una familia", finaliza.

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