El Sergas busca acortar un 30% la demora para detectar patologías raras

Aproximadamente la mitad de los pacientes con enfermedades raras aguardan de media cuatro años hasta ser diagnosticados en España, un plazo que, en algunos casos, se eleva hasta una década. No tener un diagnóstico genera ansiedad y frustración en estas personas, además de que se retrasa un posible tratamiento que les permita mejorar su calidad de vida. Por esta razón, con la nueva Estratexia Galega de Enfermidades Raras la Consellería de Sanidade se proponer acortar un 30 por ciento los tiempos de espera de las pruebas diagnósticas.

Así lo expuso ayer el conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño en un acto en el que dio a conocer la hoja de ruta de su departamento para abordar las enfermedades raras hasta el año 2030. «Es un asunto prioritario», destacó.

En Galicia hay diagnosticadas un total de 5.200 personas afectadas con alguna de las 437 patologías raras registradas en la comunidad, que son aquellas que solo afectan a menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Sanidade prevé aumentar los diagnósticos, de manera que la cifra de inscritos en el Rexistro de Enfermedades Raras de Galicia aumente a un ritmo de un 2 por ciento anual.

La Administración autonómica es consciente de que no todas las personas con una enfermedad rara figuran en el registro, algo que «pasa en todas las comunidades autónomas», y por ello incidirá en dar formación e información a los profesionales del Servizo Galego de Saúde (Sergas). «Tenemos que llegar a todos, que sepan que tienen la obligación», subrayó la subdirectora xeral de Atención Hospitalaria, Raquel Vázquez Mourelle.

Las patologías raras más comunes en Galicia son la ELA, la cirrosis biliar primaria y la enfermedad de Huntington.

Existen ya unidades multidisciplinares en los hospitales de Santiago, A Coruña y Vigo para abordar estas enfermedades. Desde su puesta en marcha han atendido ya casi 6.000 consultas.

Otra de las medidas incluidas en la nueva estrategia del Sergas es el aumento de los cribados neonatales para detectar estas patologías raras. Ahora mismo se hace la prueba del talón a los recién nacidos para detectar 37 patologías congénitas. Se han analizado muestras de más de 476.500 niños en los últimos 24 años y se detectaron 705 casos de dolencias raras.

El objetivo de la Xunta es ahora incorporar al cribado neonatal doce patologías más de cara al horizonte de 2030.

Además, las restantes líneas estratégicas inciden en la reducción de tiempos diagnósticos, lo que contempla el refuerzo de los estudios genéticos; en la rehabilitación, especialmente en la domiciliaria gracias a las nuevas tecnologías y la atención multidisciplinar; en la individualización y en la facilidad en el acceso a tratamientos y fármacos; y en la «coordinación sociosanitaria y la participación ciudadana».