Sanidade quiere acortar un 30% el tiempo de diagnóstico para las enfermedades raras: así es la hoja de ruta para conseguirlo

La Consellería de Sanidade quiere acortar "hasta un 30%" los tiempos de diagnóstico de las enfermedades raras, que en la comunidad afectan a unos 6.000 pacientes, según los cálculos compartidos este lunes por el presidente de la Xunta, Alfonso Rueda. El objetivo es reducir el tiempo medio, pasando de los dos años y medio a los dos años, para poder atender las necesidades de sus patologías lo antes posible.

El nuevo procedimiento, explicó el mandatario autonómico, define criterios comunes para la evaluación, derivación y comunicación de resultados clínicos vinculados a las enfermedades raras, independientemente del área sanitaria a la que pertenezca el paciente. De este modo, "no quedará a criterio de cada especialista", como ocurría hasta este momento. El nuevo procedimiento común atenderá a factores como dismorfias o malformaciones congénitas, pero también a la edad y evolución de los pacientes con sospecha clínica, entre otras cuestiones.

Entre las novedades, para los casos en los que sea prioritario realizar una atención temprana, "habrá una vía rápida para que en los casos más urgentes los resultados genéticos estén listos en un plazo máximo de 30 días". Se aplicará en varios supuestos, entre ellos "los embarazos en que existe sospecha de enfermedad rara" y también en aquellos casos en los cuales se precise un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento financiado o en los que el tiempo de pronóstico sea crucial en el abordaje de la enfermedad, como la esclerosis lateral amiotrófica.

Así las cosas, en el caso de identificarse una variante patogénica vinculada a las enfermedades raras, se concertará una nueva consulta con los pacientes y, "en el caso de implicaciones hereditarias, se llamará también a la familia para evaluar el tratamiento o las pautas a continuación".