HEMATOLOGÍA

Enfermedad de células falciformes: así es la rara anemia mortal que duele más que un parto

Según datos de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, en 2022 esta enfermedad afectaba a 1.200 personas en España

Enfermedad de células falciformes, una patología rara y hereditaria

Enfermedad de células falciformes, una patología rara y hereditaria / Freepik

Este miércoles, 19 de junio, como cada año desde 2009, se celebra el Día Mundial de la Drepanocitosis, más conocida como la enfermedad de las células falciformes.

Se trata de una enfermedad rara muy desconocida tanto para la población como para los propios médicos. Se calcula que afecta a 20 millones de personas en todo el mundo. Cada año nacen 300.000 bebés con esta patología. En España los datos son menores: en 2022 había unas 1.200 personas afectadas.

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

Para conocer de primera mano todo acerca de esta afección, este diario ha contado con la colaboración del doctor Salvador Payán, hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y Rosalía Segura, representante de la Asociación Española de la Enfermedad Falciforme (ASAFE).

La enfermedad de células falciformes está dentro del grupo de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una disminución de la producción de hemoglobina.

La hemoglobina pierde su forma original con estas células. / TIF

Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y son lo suficientemente flexibles como para desplazarse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Con esta alteración, los glóbulos rojos adquieren forma de media luna debido a una mutación genética y no se doblan ni se mueven con facilidad. Esta anomalía provoca el bloqueo del flujo de sangre al resto del cuerpo.

¿De dónde viene esta enfermedad? ¿Qué la provoca?

"La enfermedad es de origen genético. De cada gen tenemos dos copias: uno de nuestra madre y otro de nuestro padre. La enfermedad se produce por una mutación en el gen de la globina beta, que es una parte de la hemoglobina", explica el doctor Payán.

Para que la enfermedad se produzca, las dos copias del gen de la globina beta deben estar alteradas. Cuando solo está una copia alterada, la persona es portadora pero está sana y se conoce como rasgo de célula falciforme.

Si la hemoglobina tiene dicha alteración (conocida entonces como hemoglobina S, por el nombre de "sickle" en inglés, que significa hoz, por la forma que adquieren estas células), cuando llega a los tejidos y suelta el oxígeno, adquiere una propiedad que no tiene la hemoglobina normal, llamada como hemoglobina A. Esta propiedad es la de formar fibras de hemoglobina en el interior de los glóbulos rojos, lo que impide el correcto flujo de sangre entre los vasos sanguíneos.

Con esta alteración en los glóbulos rojos, que son los desencadenantes de la enfermedad, ocurre lo siguiente:

  • Por una parte, una destrucción de estos glóbulos rojos en el torrente circulatorio, que es lo que se llama hemólisis.
  • Por otra, se produce la vaso-oclusión, que quiere decir que se ocluyen los pequeños vasos sanguíneos y deja de llegar la sangre a aquellos territorios posteriores a la oclusión, lo que provoca dolor y daño crónico.
El perfil más común en el dolor crónico es el de una mujer de 55 años, en edad laboral y con cargas familiares.

El dolor crónico en diferentes órganos es la mayor carga de esta enfermedad. / Freepik

Las consecuencias más características provocadas por lo anteriormente descrito son la anemia y las crisis de dolor, con molestias muy fuertes en órganos como:

Las crisis de dolor, una alerta constante para los pacientes

"La vaso-oclusión da lugar a la conocida crisis de dolor. Son episodios que pueden estar desencadenados por algunos de los siguientes motivos:

Aunque, a veces, surge de forma repentina sin ningún desencadenante claro", subraya Payán.

Se suele caracterizar por ser un dolor muy intenso en:

Estas crisis son muy limitantes porque pueden aparecer en cualquier momento.

Es insoportable el dolor. Las mujeres dicen que les causa más dolor que el parto. Tienen que acudir a urgencias y tener que estar ingresados varios días con morfina.

Salvador Payán

— Hematólogo del Hospital Universitario Virgen del Rocío

Llevar un estilo de vida saludable es importante para intentar prevenir en la medida de lo posible la aparición de una crisis de dolor, pero no hay ningún tratamiento preventivo.

El diagnóstico precoz no es un problema

A diferencia de otras enfermedades raras, el diagnóstico se realiza en los primeros días de vida, ya que forma parte de la prueba del talón de todas las comunidades autónomas. A través de la extracción y análisis de unas gotas de sangre del talón del recién nacido se pueden detectar una treintena de patologías, como la de células falciformes. Y cómo se puede diagnosticar antes de que se produzcan manifestaciones clínicas, hay una medida de tratamiento que es altamente eficaz, conocida como penicilina preventiva.

Tratamiento de la enfermedad

En caso de ser detectada años más tarde, el tratamiento estándar de la enfermedad es un medicamento llamado hidroxiurea, que son unas pastillas que reducen a la mitad el riesgo de presentar crisis de dolor (tratamiento paliativo).

La única manera de curar la enfermedad es mediante el trasplante de médula, pero esto solo se puede aplicar en una minoría de los pacientes, ya que se necesita un donante adecuado y no es sencillo encontrarlo.

Uno de los hándicaps de esta enfermedad es la esperanza de vida: de media, los pacientes con la enfermedad de células falciformes viven 48 años. La elevada mortalidad asociada a esta dolencia se debe al daño crónico en cualquier órgano que provocan estas células.

Por qué afecta a personas de ascendencia africana

"Las personas portadoras de esta enfermedad tienen una protección parcial contra la malaria y por eso la gran mayoría de los enfermos son de raza negra, por ser originarios de una zona en las que esta infección es endémica ", explica el doctor.

Miles de niños mueren en una sola semana por la malaria

Los afectados por esta enfermedad suelen ser de ascendencia africana por su relación con la malaria. / Reuters

Y este es el principal motivo por el que es muy complicado realizar un trasplante de médula. Al ser habitualmente de etnias diferentes, es muy complicado encontrar un donante adecuado.

Llevar una vida normal con esta enfermedad, un reto difícil, pero posible

Rosalía Segura, representante de la Asociación Española de la Enfermedad Falciforme afirma a este portal que "se puede intentar llevar una vida normal, aunque te limita bastante. Depende de cada persona, de cómo le afecte a cada uno. Pero hay que tener cuidado con algunos factores como la hidratación, la temperatura…".

Además, incide en el apoyo psicológico como un pilar en el tratamiento de los pacientes.

  • "Es fundamental, porque lidias con una incertidumbre constante. Igual te organizas un viaje y el día que coges el avión te da una crisis y no puedes ir".

Y en días como este, Segura hace hincapié en la importancia de dar visibilidad a esta enfermedad y aunar todos los esfuerzos en investigar una posible cura. "Hay esperanza. Es un camino largo pero se puede llevar. Yo tengo 42 años y tengo mis días mejores y peores, pero aquí estoy", es el mensaje de esperanza final de Rosalía acerca de una enfermedad de la que hay que seguir hablando y no solo en su día mundial.