Los resultados presentados por el consorcio Encode (Enciclopedia de los elementos del ADN) que reescriben el mapa del genoma humano tendrán consecuencias directas sobre la labor de la investigación sobre el cáncer. Este descubrimiento implica que la porción "funcional" del genoma humano, es decir, aquella de la cual se puede extraer información útil, es de un 80% en lugar de un 2%, como se suponía hasta ahora.
Expertos gallegos en genética aseguran que esa constatación ayudará a avanzar en el estudio de los genes implicados en varios grupos de enfermedades. El director del Instituto de Medicina Legal de Galicia, Ángel Carracedo, destaca la relevancia de los últimos hallazgos del proyecto. "Van a permitir estudiar en mayor profundidad el origen de patologías con un componente genético, como el cáncer o la esquizofrenia -pues ahora se sabe que mutaciones en esa zona también pueden ser causa de enfermedades-. Y esto, a la larga, también permitirá mejorar su tratamiento, pues podría favorecer el diseño de terapias a la carta", destaca Carracedo.
Los expertos gallegos que centran su área de estudio en la genética evolutiva apuntan, además, a las posibles claves que han hecho diferenciarse a especies como los grandes primates; una cuestión que está sin resolver hasta la fecha.
"Supondrá un avance en cuanto a que, desde hoy mismo, los científicos dispondremos de nueva información de las secuencias que están involucradas en la regulación de la función de los genes", avanza el biólogo José Manuel Tubío, quien participa en una investigación sobre el genoma en Cambridge, y propone el siguiente ejemplo práctico: "Estamos analizando un genoma que corresponde a un tumor de mama. Vemos que la función del gen está alterada, porque no se produce su proteína correspondiente. Suponemos que el problema está en alguna mutación que irrumpe la secuencia normal del gen pero, cuando examinamos dicha secuencia vemos que está bien, con lo cual no sabemos la causa que es responsable del funcionamiento anómalo del gen. Ahora, gracias a Encode podremos buscar si la causa del mal funcionamiento de dicho gen se debe a mutaciones en las regiones que lo regulan y que no están situadas en la secuencia del propio gen, sino que se encuentran en otros lugares del genoma, a veces muy lejos", subraya Tubío.
Otros expertos, sin embargo, se muestran escépticos con esta posibilidad. Es el caso del catedrático de Genética Gonzalo Álvarez: "El descubrimiento es fundamental para entender la evolución de las especies y las enfermedades de base genética", aclara. "Pero ya cuando se presentó el borrador del genoma humano, en el año 2000, se dijo que en diez años seríamos capaces de entender la base de todas las enfermedades comunes de la especie humana. Se predijo que en una década íbamos a resolver todo el problema, por lo que ahora deberíamos de estar sabiendo la base genética de todas enfermedades", señala Álvarez, sobre la posibilidad de hacer predicciones a medio o largo plazo.
Por su parte, el catedrático de Genética Armando Caballero subraya: "Estos resultados son muy importantes, por varias razones. Hasta ahora se prestaba la mayor parte de la atención en las zonas codificadoras de proteínas -solo el 2% del genoma-, pensado que esta era la única parte importante desde el punto de vista de la evolución humana (por ejemplo la diferencia de nuestro genoma con el de otras especies de primates) o la búsqueda de alteraciones genética que producen enfermedades", apunta, y añade: "Si resulta que hasta un 80% del genoma es funcional, eso quiere decir que los estudios previos eran bastante limitados. Por ejemplo, se sabe que la secuencia humana codificadora de genes difiere de la de los chimpancés en solo el 1% de las zonas codificadoras de proteínas, no habiéndose podido esclarecer en qué regiones fundamentales del genoma se encuentra lo que nos hace distintos de los primates. El presente estudio insta a ampliar la búsqueda de diferencias a las zonas intergénicas, que son la mayor parte del genoma (el restante 98%)".
Gonzalo Álvarez, no obstante, precisa: "El resultado era bastante esperado a la luz de los datos que había en los últimos años. Aunque menos del 2% del genoma son genes, los que regulan proteínas; la idea de que todo el resto era "basura" está rebatida desde hace cuarenta años", añade. "La aportación fundamental del estudio consiste en entender que el genoma es más complejo", sostiene. "Una de las paradojas que se han encontrado en los últimos años al comparar especies a lo largo de la evolución es que el número de genes no es tan diferente", reconoce el experto. "Se sospecha, por tanto, que las diferencias que hacen la identidad de las distintas especies no es tanto el número de genes si no cómo se regulan", señala.
Para finalizar, Álvarez compara la genética con una baraja de cartas, "que se puede combinar de miles de formas diferentes".
