01 de diciembre de 2012
01.12.2012

Un estudio gallego busca los factores genéticos del autismo

La Fundación Xenómica secuenciará el ADN de pacientes con ese trastorno

01.12.2012 | 01:00
Ángel Carracedo.

La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica,, en colaboración con la Fundación María José Jove, está realizando un estudio para identificar los factores genéticos causantes de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) a través del análisis completo del genoma, lo que permitiría definir mejores herramientas para el diagnóstico y tratamiento en un futuro.

La Fundación Xenómica, que dirige Ángel Carracedo, está reclutando a personas con TEA -un mínimo de 200- a través de diferentes asociaciones, entre ellas la Fundación Menela, que tengan entre 3 y 12 años, para realizar este estudio.

"El TEA es muy heterogéneo clínicamente y creemos que esto se corresponde a la heterogeneidad de los factores genéticos implicados. Sabemos que en el TEA está implicada la genética, pero no qué genes, ni cómo están influenciados por el entorno ni cuáles influyen en la eficacia o resistencia a los tratamientos, y esto es lo que queremos determinar", explica Lorena Gómez, psiquiatra infantil y responsable clínica del proyecto.

En una segunda fase del estudio, a aquellos casos en los que el hallazgo genético sea significativo y los padres presenten también una alteración del genoma, se les realizará un consejo genético para determinar el riesgo de que este trastorno se transmita en la familia.

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