Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades cardiovasculares con una serie de características en común: tienen una presentación familiar (cuando un miembro de la familia está afectado, debe estudiarse al resto ya que existe la posibilidad de que también hayan heredado la dolencia), una base genética y pueden ser causa de muerte súbita. Entre estas patologías, se encuentran las miocardiopatías (que afectan al músculo cardíaco), las canalopatías (que afectan al sistema de conducción cardíaco), algunas enfermedades aórticas (síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz, etc.) y otros síndromes generales que pueden afectar al corazón, como la enfermedad de Fabry o la amiloidosis.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (Chuac) atiende a más de 1.500 familias con enfermedades de ese tipo y es, además, centro de referencia para el estudio de la muerte súbita en pacientes jóvenes, pues "la principal causa de fallecimiento en este grupo de edad son, precisamente, las cardiopatías familiares", apunta su coordinador, Roberto Barriales, quien recuerda que la actual unidad "tiene su germen en una pequeña consulta monográfica sobre miocardiopatía hipertrófica inaugurada en los años 90 por Manuel Penas Lado, bajo la dirección de Alfonso Castro Beiras", fallecido el pasado día 8. "Posteriormente, Lorenzo Monserrat amplió la consulta a otras patologías hasta llegar a convertirse en centro de referencia nacional", subraya.
El doctor Barriales explica que a la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac son remitidos los pacientes a los que se les ha detectado una cardiopatía familiar, pero también aquellos en los que existen dudas en su diagnóstico. "Tras una completa evaluación clínica, árbol familiar, pruebas de imagen (ecocardiograma, cardioresonancia, etc..), o funcionales (ergometrías, Holter, etc.) y en ocasiones un estudio genético, llegamos a un diagnóstico final estableciendo una estratificación pronóstica y un plan de tratamiento", señala este especialista. A partir de ahí, se inicia el estudio de los familiares. "Es fundamental, ya que puede haber otros familiares que hayan heredado la misma enfermedad. El diagnóstico precoz es, en estos casos, muy importante, ya que se pueden iniciar medidas para evitar que la dolencia se desarrolle y corregir ciertos estilos de vida que pueden ser perjudiciales (el deporte competitivo, por ejemplo, está contraindicado en muchas cardiopatías familiares)", destaca.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac también atiende a familiares de pacientes jóvenes que han muerto súbitamente. "Tras la muerte súbita de una persona joven, debe realizarse una autopsia reglada para conocer la causa de la misma. Es de vital importancia que sean conservados tejidos o sangre del fallecido, que permitan un posterior estudio genético", apunta el doctor Barriales, quien indica que este estudio genético de las muestras del fallecido, lo que se conoce como "autopsia molecular", puede "permitir llegar al diagnóstico de la causa de muerte en más del 35% de los casos". "Esto facilita enormemente el estudio del resto de la familia y el tratamiento adecuado de los miembros afectados. Además, el desarrollo del diagnóstico molecular de estos casos nos permitirá dar a la familia una explicación adecuada sobre la causa del fallecimiento", indica el coordinador de la unidad, y añade: "Se llegue o no al diagnóstico en la autopsia, acto seguido al fallecimiento, se debe iniciar el estudio de al menos los familiares de primer grado. En el caso que se haya identificado una mutación patogénica en el fallecido, ésta debe ser estudiada en los familiares que, en ocasiones, proceden de otras áreas sanitarias del Sergas o de fuera de la comunidad. Por esto, en estas enfermedades, es imprescindible trabajar en red", recalca.
Los especialistas de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac también realizan una importante labor de investigación, fundamental en el caso de las enfermedades raras o poco frecuentes. "Nuestro centro dirige el Programa 4 de Cardiopatías Familiares de la Red de Investigación Cardiovascular, dependiente del Instituto Carlos III, en la que investigadores básicos y clínicos de todo el país tratamos de avanzar en las bases genéticas, nuevos tratamientos y en definitiva, en el conocimiento de estas enfermedades", explica Roberto Barriales, quien destaca que el diagnóstico genético de estas enfermedades "ha sido un avance fundamental". "Solo con una muestra de sangre o de saliva -o en ocasiones de un tejido conservado en parafina, en el caso de una persona fallecida- nos puede ayudar a diagnosticar una de estas enfermedades. Pero lo mejor es que una vez conocida la alteración genética en el afectado, solo con estudiar la sangre o la saliva de sus familiares, nos puede permitir diagnosticar en ellos la enfermedad. Esto es básico, porque aquella persona que no tenga la alteración genética podrá ser dada tranquilamente de alta de la consulta, sabiendo que no va a padecer la enfermedad ni la va a transmitir a sus hijos. Por el contrario, si el familiar tiene la alteración genética, nos permitirá seguirlo estrechamente y tomar medidas preventivas para evitar que pueda sufrir las complicaciones que se presentaron en su familia", concluye.
