03 de agosto de 2017
03.08.2017

Científicos logran reparar un error genético en embriones humanos y evitar una dolencia

Un equipo internacional, en el que participó el español Juan Carlos Izpisúa, descubre cómo borrar una enfermedad hereditaria que causaba muerte súbita

03.08.2017 | 00:53
El español Juan Carlos Izpisúa, investigador que participó en el hallazgo.

Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas. La técnica, que usa el sistema de edición genética Crispr-Cas9, corrigió el error en la etapa más temprana del desarrollo embrionario; esto evitaría su transmisión a generaciones futuras. Los resultados se publican en Nature y sus autores aseguran haber cumplido con todas las consideraciones éticas de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos sobre técnicas de edición genética ya que los experimentos con embriones se realizaron en centros de ese país.

Estos se mantuvieron con vida unos pocos días y nunca se desarrollaron pensando en su implantación. Los científicos, entre ellos el español Juan Carlos Izpisúa Belmonte, del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk (California) recalcan que, aunque se trata de resultados prometedores, estos son preliminares y es necesaria mucha más investigación para asegurar que no se produzcan efectos no deseados. También participa la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, el Instituto de Ciencias Básicas de Corea del Sur y el laboratorio de ingeniería para la innovación de diagnóstico molecular BGI-Qingdao y Shenzhen (China).

No es la primera vez que se publica un artículo sobre edición genética en embriones. Hasta ahora lo habían hecho equipos chinos, pero sí que es la primera vez en EEUU, con unos resultados que prueban que el procedimiento es "más efectivo y seguro" de lo pensado, resume vía correo electrónico Izpisúa. Y es que a diferencia de los anteriores trabajos, aquí se usa una metodología distinta que favorece la generación de embriones sanos.

Para llevar a cabo los experimentos se generaron embriones nuevos, no se utilizaron como hasta ahora embriones sobrantes de procesos de fecundación in vitro: se produjeron cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma de un donante portador de una mutación en el gen Mybpc3 (causa miocardiopatía hipertrófica).

Quien tiene una copia mutada de este tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus hijos. Otra de las novedades es el momento en el que se usó Crispr-Cas9, una técnica que permite cortar el genoma donde se quiere para después repararlo -son unas tijeras moleculares programables 'hechas' de proteínas y pequeñas secuencias de ARN-. Las usaron de dos formas, administrándolas después de la fecundación, como en anteriores trabajos, y antes, introduciéndolas a la vez que el esperma en el óvulo; esta última fórmula es la que provocó los resultados más sorprendentes, según los autores. Cuando se corta un gen se activan los sistemas de reparación endógenos que tenemos en nuestras células y en estos experimentos es lo que ocurrió, pero con mejoras. "Después de que Crispr hiciera el corte, el embrión inició sus propias reparaciones, pero en lugar de utilizar la plantilla de ADN sintético suministrada lo hizo usando preferentemente la copia saludable del gen aportada por la madre, lo que fue una sorpresa", señala el Instituto Salk Jun Wu, otro de los firmantes. No solo se repararon un alto porcentaje de células embrionarias, sino que la corrección no indujo otras mutaciones ni inestabilidad en el genoma: lograron que el 72% de los embriones portaran dos copias sanas del gen.

Los investigadores son conscientes de que el diagnóstico genético preimplantacional es una fórmula válida para evitar aquellos con mutaciones, pero este trabajo contribuye a mejorar las fecundaciones in vitro porque se aumentaría el número de embriones sanos listos para implantar. También sería la solución cuando las copias de los genes del padre y la madre tuvieran la misma mutación, apunta Izpisúa, quien indica que se ha demostrado "eficacia y seguridad por primera vez en embriones humanos, por lo que se abre la puerta a que esta tecnología pudiera llevarse alguna día a la clínica, obviamente con todas las precauciones necesarias".

Compartir en Twitter
Compartir en Facebook

Selectividad 2018 A Coruña

Aprobados Selectividad A Coruña 2018

Consulta aquí toda la información sobre las pruebas de acceso a la Universidad: notas de corte, resultados y noticias


GALICIA EN VINOS

Galicia en Vinos

Todos los vinos de Galicia

Consulta aquí todos los vinos de las cinco denominaciones de origen de Galicia
 


ESPECIAL

PREMIOS OPINIÓN MÚSICA RAÍZ

Premios Opinión da Música de Raíz

Consulta aquí a información dos premios de música do noso diario


Enlaces recomendados: Premios Cine