El BRCA1 y el BRCA2 son genes que producen proteínas que inhiben los tumores malignos en los seres humanos. Cuando uno de estos genes sufre una mutación, la predisposición a padecer cáncer aumenta considerablemente. Por ello, las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y otros tipos de tumores como el de ovario o el de colon. Los portadores de esas mutaciones, además, podrían transmitírselas a sus hijos, con una probabilidad de 1 entre 2.

Alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres ováricos están asociados a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.