La Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas del Hospital Clínico de Santiago (CHUS) ha administrado, por primera vez en Europa, una infusión de terapia génica -en la que se emplea el ADN como tratamiento-, a un niño español afectado por el síndrome de Sanfilippo A, síndrome de Sanfilippo A, también conocido como alzhéimer infantil, una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima.
"Estos pacientes tienen un gen alterado que da información defectuosa, por lo que no producen una enzima que está implicada en el metabolismo de unos azúcares. A causa de esto, estos azúcares se van acumulando y producen una serie de problemas, muy graves. Lo que hemos hecho es mandar, dentro de un virus adeno-asociado modificado que actúa como transportador, la copia correcta del gen", explica María José de Castro, pediatra y una de las investigadoras de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas, que dirige Luz Couce.
Los pacientes que participan en este ensayo fueron seleccionados de acuerdo a unos criterios de selección, entre ellos, que fueran diagnosticados genéticamente con esta enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento. Aunque De Castro no facilitó datos sobre el paciente español, sí dijo que se trataba de "un niño pequeño". Está previsto que el ensayo dure unos dos años, con la administración de una única dosis al paciente. Si se demuestra la eficacia y seguridad del tratamiento y es aprobado por la Agencia Europea del Medicamento, se podrá continuar administrando.
La doctora De Castro recuerda que este síndrome provoca problemas de comportamiento, deterioro neurológico y la pérdida de capacidad para aprender, y actualmente no tiene ni tratamiento ni cura.
El CHUS ha sido seleccionado como el único centro hospitalario de Europa para participar en este ensayo, junto con un centro en EEUU. y otro en Australia. Reconocido como Centro Europeo de Referencia en enfermedades metabólicas hereditarias, el hospital gallego ya fue en 2016 el primero del mundo en tratar a un paciente de Sanfilippo B con un fármaco experimental de reemplazo enzimático, programa en el que ahora participan otros cinco niños.
"Una de las razones por las que se eligió nuestro centro para este programa es porque tenemos la experiencia. Y esto demuestra que aquí en Galicia también se están haciendo investigaciones importantes", afirma María José de Castro.
El ensayo clínico está patrocinado por la compañía biofarmacéutica Abeona Therapeutics, que desarrolla nuevas terapias celulares y génicas para enfermedades minoritarias graves, con el apoyo de las asociaciones de pacientes y familias que participaron también en la promoción de estos ensayos, concretamente la Fundación Stop Sanfilippo.
