07 de abril de 2018
07.04.2018
José Ramón Fernández Lorenzo
Presidente de la Sociedad de Pediatría de Galicia Fernández Lorenzo. | r.g.

"Tenemos un paciente en esa línea de investigación diagnóstica"

07.04.2018 | 03:08
"Tenemos un paciente en esa línea de investigación diagnóstica"

–La muerte súbita de un bebé es descorazonadora para los padres, pero la falta de causas, ¿se convierte también en desazón para los profesionales?
–Los casos que vemos son evidentemente tremendos: niños
en parada cardiorrespiratoria que cuando llegan al hospital, ya no se puede hacer nada. En el estudio necrópsico y en la mayoría de
casos no se halla una causa que justifique esa muerte. A lo largo
de los años ha habido miles de hipótesis. Algunas muy conocidas como la posición al dormir,
o la obstrucción inconsciente
de las vías aéreas y otros
temas en el candelero,
como arritmias y problemas
cardíacos.
–En su dilatada trayectoria profesional, ¿ha visto muchos casos de este tipo?
–Tenemos un caso en Vigo, que llevamos con el hospital 12 de Octubre porque tenía problemas de oclusión de vías aéreas y estamos aún pendientes de recibir alguna de las sofisticadas pruebas genéticas realizadas. Pero por lo que hemos visto hasta ahora, entraría dentro de ese grupo [del estudio de The Lancet]. El niño logró sobrevivir; hizo situaciones del tipo que conduce a la SMSL, pero los padres lo detectaron y reanimaron y el niño sobrevivió. Con muchas dificultades y problemas, porque se repite muy frecuentemente, pero ha sobrevivido. Debe de tener una alteración a nivel de su musculatura respiratoria. Nos inclinamos hacia una alteración genética en los genes que codifican esa función respiratoria; es una de las posibilidades diagnósticas. Pero estamos hablando de un caso de cada 20.000 nacidos; no conviene asustar.
–Hasta ahora, la mayor parte del esfuerzo científico por descubrirlas se habían fijado en el corazón, en fallos en su diseño o funcionamiento.
–Sí, aquí hay un cambio filosófico importante, porque antes nos fijábamos más en trastornos cardiacos y se han investigado también trastornos metabólicos congénitos que antes no se diagnosticaban, con presencia de apneas y falta de respiración. Se ha investigado mucho desde hace tiempo.
–Aunque no se dan en la mayoría de los casos, el hallazgo invita a la ciencia a poner el foco en los genes que intervienen en la respiración, algo que no se había hecho hasta ahora.
–Es un avance importante, en cuanto a que identifica genéticamente otro grupo de niños y está hecho con una muestra de 278 casos. Encontraron a cuatro niños con esa alteración en el SCN4A y, aunque son pocos, es una puerta importante la que abre a seguir investigando en ese canal del sodio; es una nueva línea de investigación y cada vez se van a identificar más.

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