-La muerte súbita de un bebé es descorazonadora para los padres, pero la falta de causas, ¿se convierte también en desazón para los profesionales?

-Los casos que vemos son evidentemente tremendos: niños

en parada cardiorrespiratoria que cuando llegan al hospital, ya no se puede hacer nada. En el estudio necrópsico y en la mayoría de

casos no se halla una causa que justifique esa muerte. A lo largo

de los años ha habido miles de hipótesis. Algunas muy conocidas como la posición al dormir,

o la obstrucción inconsciente

de las vías aéreas y otros

temas en el candelero,

como arritmias y problemas

cardíacos.

-En su dilatada trayectoria profesional, ¿ha visto muchos casos de este tipo?

-Tenemos un caso en Vigo, que llevamos con el hospital 12 de Octubre porque tenía problemas de oclusión de vías aéreas y estamos aún pendientes de recibir alguna de las sofisticadas pruebas genéticas realizadas. Pero por lo que hemos visto hasta ahora, entraría dentro de ese grupo [del estudio de The Lancet]. El niño logró sobrevivir; hizo situaciones del tipo que conduce a la SMSL, pero los padres lo detectaron y reanimaron y el niño sobrevivió. Con muchas dificultades y problemas, porque se repite muy frecuentemente, pero ha sobrevivido. Debe de tener una alteración a nivel de su musculatura respiratoria. Nos inclinamos hacia una alteración genética en los genes que codifican esa función respiratoria; es una de las posibilidades diagnósticas. Pero estamos hablando de un caso de cada 20.000 nacidos; no conviene asustar.

-Hasta ahora, la mayor parte del esfuerzo científico por descubrirlas se habían fijado en el corazón, en fallos en su diseño o funcionamiento.

-Sí, aquí hay un cambio filosófico importante, porque antes nos fijábamos más en trastornos cardiacos y se han investigado también trastornos metabólicos congénitos que antes no se diagnosticaban, con presencia de apneas y falta de respiración. Se ha investigado mucho desde hace tiempo.

-Aunque no se dan en la mayoría de los casos, el hallazgo invita a la ciencia a poner el foco en los genes que intervienen en la respiración, algo que no se había hecho hasta ahora.

-Es un avance importante, en cuanto a que identifica genéticamente otro grupo de niños y está hecho con una muestra de 278 casos. Encontraron a cuatro niños con esa alteración en el SCN4A y, aunque son pocos, es una puerta importante la que abre a seguir investigando en ese canal del sodio; es una nueva línea de investigación y cada vez se van a identificar más.