28 de noviembre de 2018
28.11.2018

Científicos coruñeses hallan un gen asociado a la cardiopatía heredable más frecuente

El hallazgo permitirá determinar quién tiene mayor riesgo de sufrirla - Afecta a uno de cada 500 individuos y puede provocar falta de aire, palpitaciones o muerte súbita

28.11.2018 | 01:37
Un trabajador de un laboratorio con unas muestras.

Claves

  • Enfermedad. La miocardiopatía hipertrófica es la cardiopatía heredable más común. Hace que el corazón sea más grande de lo habitual y afecta a una de cada 500 personas
  • Síntomas. Puede no desarrollarse hasta los 30 años y cursar sin síntomas. Si aparecen puede ser desde falta de aire y palpitaciones hasta muerte súbita o insuficiencia cardíaca
  • Hallazgo. Un gen que se vincula a un mayor riesgo de padecer la patología y que permitirá hacer un ‘screening’ para ver qué pacientes tienen mayor riesgo y hacer controles periódicos

Un equipo internacional, liderado por la empresa coruñesa Health In Code, acaba de identificar un nuevo gen que está detrás de la enfermedad cardíaca heredable más frecuente: la miocardiopatía hipertrófica, que afecta a una de cada 500 personas. Los investigadores han descubierto cómo quienes presentan una mutación en gen FHOD3 tienen mayor riesgo de desarrollar esta patología, según publica el Journal of the American Collage of Cardiology. "Este hallazgo permitirá realizar una especie de screening con los familiares de afectados para ver si están en riesgo de desarrollar la miocardiopatía o no y además abre la puerta a investigar nuevos tratamientos", señala el investigador principal de este trabajo, Juan Pablo Ochoa, que también trabaja en el grupo de investigación cardiovascular de la Universidade da Coruña.

La miocardiopatía hipertrófica provoca alteraciones en el desarrollo del músculo cardíaco, de modo que éste crece desproporcionadamente. Los afectados pueden sufrir desde falta de aire y palpitaciones hasta problemas más graves como insuficiencia cardíaca o muerte súbita. Pese a que se sabe que su origen está en mutaciones de algunos genes, se desconoce la causa en la mitad de los casos. De ahí la importancia de haber identificado un nuevo gen que está detrás de esta enfermedad heredable. "Ahora sabemos que quienes tienen una mutación en el gen FHOD3 tienen mayor riesgo de desarrollar esta patología. De este modo, cuando un padre o una madre la sufren habrá que hacer un estudio genético a los hijos y así sabremos que quien no tenga la mutación no tendrá la enfermedad y quien sí la presente tendrá que someterse a controles periódicos", resalta el doctor Juan Pablo Ochoa, quien explica que esta patología no aparece nada más nacer sino que se desarrolla con el paso de los años.

Si los médicos detectan esta miocardiopatía en un varón de 40 años, por ejemplo, es bastante probable que sus dos hijos menores de 20 años aún no hayan desarrollado la patología. "Pero un estudio genético determinará si alguno tiene riesgo de padecerla y en ese caso se le hará un seguimiento cada dos o tres años para hacerle indicaciones en el caso de que tenga riesgo como por ejemplo, que no realice deporte de alto nivel", explica este cardiólogo argentino, asentado desde hace años en la ciudad de A Coruña.

Pero además la identificación de este nuevo gen vinculado a la miorcardiopatía hipertrófica abre la puerta a trabajar en nuevos tratamientos. "Hasta ahora los genes identificados eran estructurales, es decir, en el motor de un coche serían las piezas que lo conforman. Pero el FHOD3 forma parte de otro tipo de genes, serían los encargados de reparar las piezas del motor y esto abre la puerta a investigar nuevos tratamientos para el futuro", sostiene el autor principal del estudio.

Identificar este nuevo gen supuso la colaboración de más de 40 centros -de España, Reino Unido y Dinamarca- y la secuenciación del ADN de más de 7.000 personas durante tres años de trabajo. La idea partió de la empresa coruñesa Health In Code, especializada en genética cardiovascular y que colabora con más de un centenar de centros de todo el mundo. Un equipo de científicos coruñeses junto a expertos del Hospital Virgen de la Arrixaca detectaron una mutación en el gen FHOD3 en varias familias de un pequeño pueblo de Murcia, existente desde al menos siete generaciones. A partir de ahí se analizó genéticamente a unos 7.800 individuos y se examinó más detenidamente a quienes tenían esa mutación. "Vimos que muchas veces solo aparecía en quienes tenían esta miocardiopatía", señala el doctor Ochoa, quien explica que el hallazgo no sería posible sin la implicación de tantos hospitales, incluidos el Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña y centros de Vigo y Ferrol.

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