El doctor Álvaro Hermida, médico internista, especialista en enfermedades raras y miembro de la Sociedad Gallega de Medicina Interna (Sogami), explicó ayer que "las enfermedades raras son las que afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". "Aunque la incidencia pueda parecer baja, al final constituye un grupo de pacientes muy numeroso", añadió Hermida, quien apuntó que se calcula que existen unas 7.000 enfermedades de este tipo, que "tienen una base genética, aunque no necesariamente hereditaria, y producen graves discapacidades", apostilla.
El "mayor reto", sostiene Sogami, al que se enfrentan estos pacientes es el "retraso diagnóstico, ya que se tarda una media de seis o siete años en obtener un diagnóstico". "Esto es porque la enfermedad, que suele presentarse en la infancia, debuta con un amplio espectro de síntomas. A partir de ese momento, el paciente inicia un periplo que comienza en la atención primaria y le conduce por las diferentes especialidades, donde los síntomas son tratados por separado", relató el doctor Hermida.
Por ello, Sogami reivindica la labor del internista, que ve "fundamental en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras". "Es la única especialidad médica que tiene un área de formación específica en enfermedades raras", aclaró el doctor Hermida. "El internista es el responsable de las unidades de enfermedades raras, ya que se encarga de la coordinación de pruebas y de profesionales", indica Sogami, que recuerda que en el caso de Galicia existe la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas en el Hospital Universitario de Santiago, además de consultas especializadas en los hospitales de A Coruña, Ferrol y Vigo.
El doctor Hermida considera que "no existen suficientes centros" y aboga por la creación de más, "con el fin de evitar el peregrinaje de los pacientes durante años por diferentes especialistas, sin que estos acierten a diagnosticar la enfermedad concreta", abunda Sogami.
