Una minoría muy numerosa

Ataxia, lupus, talasemia, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), síndrome de Arnold-Chiari, síndrome de 5P, fibrosis quística, miopatía de Duchenne, esclerodermia, osteogénesis imperfecta, retinosis pigmentaria, síndrome de Dandy Walker, síndrome de Pompe, corea de Hungtinton... Las características y la sintomatología de las dolencias poco frecuentes son tan variadas como sus nombres. En lo que coinciden la mayoría de los afectados, sin embargo, es en denunciar la gran demora a la que se han de enfrentar para obtener un diagnóstico firme, entre cinco y diez años en un alto porcentaje de casos.

Ángeles lo sabe bien. La madre de esta enfermera coruñesa es uno de esos 200.000 gallegos que se salen de lo común. Sufre corea de Hungtinton, una patología neurodegenerativa caracterizada por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento y memoria), cuyos síntomas varían de un paciente a otro en amplitud, severidad, edad de inicio y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Porque esta grave y rara enfermedad es hereditaria. "Los hijos de los portadores del gen que causa esta dolencia tienen un 50% de posibilidades de heredarla", explica Ángeles. Ella misma es portadora de ese gen. Lo descubrió tras someterse a un estudio genético.

"A mi madre se le detectó Hungtinton hace poco más de un año, pese a llevar prácticamente toda su vida manifestando síntomas de la enfermedad, peregrinando de los servicios de Urgencias a las consultas de psiquiatras y neurólogos sin que nadie supiese dar con el mal que padece. Primero eran problemas de nervios, luego depresión, más adelante "principio de alzhéimer"... Mi insistencia, unida a la casualidad de dar con una neuróloga que rápidamente identificó los síntomas, fue lo que nos llevó a tener un diagnóstico firme", subraya Ángeles, quien reivindica el arduo trabajo que llevan a cabo las asociaciones de pacientes, que han conseguido situar estas dolencias en la agenda pública. A finales del pasado año, de hecho, la Consellería de Sanidade aprobó por decreto la creación y regulación, por primera vez, del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de Galicia (Rerga), que permitirá facilitar la comparación entre las comunidades autónomas, al colaborar con la estadística estatal, así como con otros países.

"Estamos muy esperanzados con la creación del registro, era una de las principales reivindicaciones de nuestro colectivo", destaca la directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), Carmen López, quien especifica que el Rerga, que utilizará fundamentalmente el personal sanitario que evalúa y trata a estos enfermos, "va a permitir tener información sobre cómo está distribuida geográficamente una dolencia rara, si hay factores asociados, obtener datos sobre la evolución de estas patologías...". "Todo esto va a ayudar al Servizo Galego de Saúde (Sergas) a orientar mejor su planificación y gestión", indica López, muy satisfecha también con el hecho de haber "mejorado muchísimo en visibilidad". "Evidentemente, no tenemos la sensibilización ni la capacidad de movilización que tienen otro tipo de patologías, pero sí es verdad que hemos avanzado un montón", remarca la directora de Fegerec.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemoró ayer, los afectados elaboraron un manifiesto en el que reclaman, entre otras cuestiones, reducir la demora en obtener un diagnóstico precoz y ampliar y equiparar entre comunidades la cobertura pública de los fármacos específicos para el tratamiento de estas dolencias. "El 85% de las enfermedades raras necesitan terapias largas o permanentes", recuerda en ese documento. Entre los derechos que reivindican los enfermos y sus familias está, además, el del consejo genético, es decir, la disponibilidad de medios para tener hijos libres de las patologías que ellos padecen. Y, más concretamente, defienden la creación de centros, servicios o unidades de referencia para dar atención integral y multidisciplinar a los afectados y potenciar la investigación.

La Fegerec instaló, además, mesas de información y recaudación de fondos en las siete ciudades gallegas -incluida A Coruña - y, con el apoyo y la colaboración de los ayuntamientos gallegos, iluminó de verde monumentos de esas localidades para visibilizar la lucha del colectivo. El Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña (Chuac) se sumó, también, a la conmemoración con la celebración del primer Simposio sobre dolencias respiratorias minoritarias, un encuentro pionero en Galicia organizado en colaboración con la Sociedade Galega de Aparato Respiratorio (Sogapar).

Analía Pérez Feliz - Madre de un niño con discapacidad por citomegavirus"Es necesaria más empatía en los colegios hacia los niños con diferentes capacidades"

Guille, el mayor de los dos hijos de Analía Pérez Feliz, sufre una discapacidad causada por una infección por citomegavirus desarrollada durante el embarazo. "Hasta la recta final de la gestación no supimos que el niño venía con problemas. Cuando nació, hubo que administrarle un tratamiento experimental para evitar daños en la vista y en el oído que, afortunadamente, funcionó bastante bien", explica Analía, quien señala que el pequeño, que en la actualidad tiene 7 años, sufre hemiparexia —disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta a un brazo y una pierna del mismo lado del cuerpo, en su caso, el derecho— y un acusado déficit en el desarrollo del lenguaje.

"Acudimos a terapia con un logopeda tres veces por semana, dos en la sanidad pública y una en la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec); cada pequeño pasito que da es para nosotros un gran logro", subraya esta madre coruñesa, quien lamenta que los niños con problemas como el de Guille "solo entren en el circuito de logopedia de la Seguridad_Social hasta los 6 años", pese a que este tipo de terapias son fundamentales para la mejora y el mantenimiento de los pequeños. "Por suerte mi hijo aún está recibiendo esa terapia en la sanidad pública también, aunque por poco tiempo", puntualiza.

Fegerec ha supuesto, para esta familia coruñesa, "un grandísimo apoyo". "Conocimos la federación a través de otra mamá en el hospital, y lo cierto es que nos han ayudado muchísimo", destaca Analía, quien reclama más empatía hacia los niños con capacidades diferentes, como su hijo mayor. "Lo único que reclamos a la sociedad en general, y en particular a los profesionales que trabajan en el ámbito de la educación, es una mayor empatía hacia estos pequeños. Guille va a colegio ordinario, siempre nos ha parecido que esa era la mejor opción, pero pedimos una mayor empatía en esos centros hacia los pequeños con capacidades diferentes, que traten de entenderlos mejor. Cada niño es un mundo. Mi hijo pequeño no sufre una discapacidad, pero también tiene su carácter y sus peculiaridades. La riqueza de nuestra sociedad está, precisamente, en esa diversidad", concluye.

Verónica Monteserín y Verónica Suárez - Hija y madre; afectadas por los síndromes de Dandy Walker y de Pompe"Lo peor es la falta de comprensión, a veces incluso por parte de los propios médicos"

Verónica Suárez y Verónica Monteserín son madre e hija, y ambas están afectadas por una enfermedad rara, aunque diferente. La primera sufre glucogenosis tipo II o síndrome de Pompe, un trastorno genético que provoca debilidad muscular y que empeora con el tiempo. La segunda, síndrome de Dandy Walker, una anomalía congénita que condiciona el desarrollo estructural del cerebro y cuyos síntomas varían en función de la zona afectada, aunque incluyen crisis convulsivas, incremento de la presión intracraneal, reducción del tono muscular y déficits cognitivos, entre otros. En principio, sin relación aparente.

"Nos han dicho que como estas dolencias están causadas por mutaciones de genes, quizás pueda haber una cierta vinculación por ahí, aunque no está nada claro", explica Verónica hija. Las dos se han pasado media vida peregrinando de consulta en consulta hasta que un especialista puso nombre a lo que les pasaba. "Yo tengo 42 años y llevo con síntomas depresivos, ansiedad, dolor y, sobre todo, pérdida de sensibilidad en los dedos de las manos desde la adolescencia, pero no fue hasta el pasado mes de noviembre cuando, tras realizarme un TAC craneal me dijeron que sufría el síndrome de Dandy Walker. Saber qué es lo que me pasa fue un alivio, porque durante estos años de pruebas, ingresos hospitalarios y de descartar todo tipo de dolencias (fibromialgia, síndrome de fatiga crónica, sensibilidad química múltiple...) me sentí muy incomprendida, incluso por parte de los facultativos. Hay mucho desconocimiento sobre las enfermedades raras. De hecho, la primera vez que acudí a la consulta de mi médico de cabecera ya con el diagnóstico de Dandy Walker en mano, reconoció que nunca había oído hablar de esta dolencia", asegura. A su madre el diagnóstico no le llegó hasta 2012, pese a que sus problemas de movilidad son visibles "desde muy jovencita, con unos 30 años". Para Pompe hay un tratamiento dirigido a frenar el avance de la enfermedad. Las opciones terapéuticas para los afectados de Dandy Walker se limitan a fármacos para paliar los síntomas, en el caso de Verónica, "ansiolíticos y analgésicos para el dolor". "También acudo a terapias, incluida la cognitiva, en Fegerec. Me está viniendo muy bien porque he perdido bastante capacidad de concentración y memoria", señala.