Un proyecto científico internacional pretende utilizar la genética para obtener un método rápido —de una a dos horas— de detección de enfermedades infecciosas e inflamatorias como meningitis, tuberculosis, sepsis o neumonía y reducir así los tiempos para aplicar a cada paciente el tratamiento adecuado. El conocido como proyecto Diamonds ha recibido una subvención por parte de la Unión Europea de 22,5 millones para llevar a cabo su cometido —prevé los primeros ensayos clínicos en 2023 y 2024— y en él tiene un papel clave Galicia a través de los investigadores del Laboratorio GenVip (Genética, Vacunas, Infecciones y Pediatría) integrado en el Instituto de Investigación de Santiago.
El grupo compostelano está liderado por Federico Martinón Torres, jefe del servicio de Pediatría del área sanitaria de Santiago y O Barbanza, y Antonio Salas, genetista y catedrático de la Universidade de Santiago. Es precisamente la genética su punto de partida.
El laboratorio GenVip, informa el Sergas, "descubrió que cada enfermedad está asociada con un patrón único de genes que se activan o desactivan formando una firma molecular". Partiendo de ese punto, pretenden documentar la huella genética de cada dolencia para luego buscarla en un análisis de sangre, evitando pruebas como TACs, resonancias magnéticas o tomas de líquido cefalorraquídeo. Algunos estudios han demostrado un éxito de entre el 95 y el 100% mediante esta técnica. "Construiremos una biblioteca de huellas genéticas (firma transcriptómica) que contenga los patrones específicos transcriptómicos de todas las enfermedades infecciosas e inflamatorias comunes. Al comparar el patrón de genes en la muestra de sangre de cada paciente con la firma de todas las enfermedades en la biblioteca, el diagnóstico den cada individuo se puede hacer rápidamente", resume Salas.
"El diagnóstico se podrá hacer de manera precisa y rápida con la primera muestra de sangre tomada cuando un paciente acude a un hospital o centro de salud, al identificar el patrón de genes activados en la sangre de cada paciente", añade Martinón.
Además de ahorrar tiempo y pruebas diagnósticas, este método también evitaría la suministración de antibióticos innecesarios. "Usando nuevas técnicas metodológicas genómicas aplicadas al estudio del huésped se producirán avances en el diagnóstico y pronóstico de los pacientes se reducirán los tiempos de diagnóstico y con eso un mejor control de la prescripción de antibióticos", explica Irene Rivero, pediatra.
El grupo de investigación del IDIS se encarga de liderar dos de los apartados de trabajo clave de Diamonds (Diagnosis and Management of Febrile Illness using RNA Personalised Multiclass Signatura Diagnosis), con integrantes de 16 países: el vinculado al reclutamiento de pacientes en toda Europa afectados por infecciones y enfermedades inflamatorias y el relacionado con el almacenamiento y tratamiento de los datos genómicos. Se trata del octavo proyecto europeo en que está involucrado el IDIS.
Durante los dos próximos años, estos científicos construirán la biblioteca de firmas genéticas de enfermedades —se prevé identificar 100-150 genes de las dolencias más comunes— y se desarrollarán los prototipos de test. La previsión es realizar los primeros ensayos clínicos en España y Europa en 2023 y 2024.
