Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Cancer Research UK Cambrigde Institute (Reino Unido) han puesto a punto un método para descifrar el caos genético de los cánceres más mortales y utilizar esta información para tratarlos de forma más eficaz. El método, que es portada de la revista científica Nature, facilita la detección de huellas en el genoma de los tumores que permiten conocer el mecanismo mutacional causante del desarrollo del tumor y, gracias a ello, posibilita identificar la vulnerabilidad de estos tumores contra la que dirigir el tratamiento.

Conocer la identidad genómica de los cánceres más agresivos facilitará, primero, diagnósticos más precisos; y, segundo, una elección del tratamiento más óptimo para cada paciente, algo que hasta ahora era muy difícil para estos tipos de cáncer. El trabajo se centra en descifrar la llamada inestabilidad cromosómica, una de las señas de identidad de los cánceres más agresivos. En condiciones normales, las células del cuerpo, al dividirse, se aseguran de que las células hijas tengan el número correcto de cromosomas.

Sin embargo, una célula cancerosa suele presentar pérdidas o ganancias de fragmentos cromosómicos o cromosomas enteros, y por tanto sus genomas no tienen la cantidad de material genético adecuado. Este caos genético, causado por un mecanismo conocido como inestabilidad genómica, se detecta en mayor medida en cánceres más graves, aquellos que tienen las cifras más altas de mortalidad. Por tanto, mayores niveles de inestabilidad genómica están asociados con estadios más avanzados del cáncer, peores pronósticos de curación, metástasis y resistencia a las terapias comúnmente utilizadas en clínica contra estos tumores agresivos.

La inestabilidad cromosómica es un fenómeno biológico muy complejo porque tiene causas variadas y ocasiona múltiples consecuencias. Debido a ello, hasta ahora, cuando se detecta un tumor, el diagnóstico clínico se limita a señalar si este tiene alta o baja inestabilidad cromosómica pero no entra a analizar ni el alcance ni las causas de esa inestabilidad genómica.

La investigación ha caracterizado las causas, la diversidad y el alcance de la inestabilidad cromosómica asociada a los tumores más graves. Pero el trabajo va mucho más allá porque relaciona cada tipo diferente de inestabilidad cromosómica con las características que presenta la enfermedad en los pacientes oncológicos. Conocer en profundidad cada tumor concreto posibilitará que tanto el diagnóstico como el tratamiento elegido sean mucho más precisos.

En la actualidad, el tratamiento más avanzado para el cáncer se basa en la llamada medicina de precisión que permite elegir la terapia de forma ajustada a las características genéticas y moleculares del tumor de cada paciente. El problema con los tumores con alta inestabilidad cromosómica es que no permitían utilizar este tipo de medicina de forma eficaz porque en ellos no hay un solo gen “defectuoso” sino muchos.