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Un nuevo fármaco arroja esperanza para las familias de niños con acondroplasia

La entidad nació en 2002 apadrinada por el fotógrafo gallego Manuel García

José y Maca, con su hijo Miguel, de 6 años y con acondroplasia. | // J.G.

Hora de la merienda en casa de la familia García Cavestany. Miguel, seis años, llega del cole y se conecta con sus padres en una entrevista por videollamada. El niño quiere verlo todo, escuchar y contar sus cosas pero algo se lo impide: un sandwich XXL al que apenas puede hincarle el diente. A su lado, José García, el padre, funcionario. En otra llamada, Maca Cavestany, la madre, ingeniera agrónoma, conectada desde su oficina. Viven en Alcalá de Henares (Madrid) y forman parte de un colectivo que en estos días comparte una enorme alegría: el Ministerio de Sanidad ha dado el visto bueno a la financiación de un nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la acondroplasia que supondrá un antes y un después en la vida de los niños porque permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales. “Nos ha tocado la lotería”, resume José.

Parte de los asistentes a una cena de la Fundación Magar. | // C. GRAÑA

Enorme expectación en la Fundación Alpe Acondroplasia, que dirige Susana Noval. Teléfonos que echan humo y una nueva esperanza en forma de medicamento. La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos aprobaba hace apenas unos día la financiación de un nuevo fármaco huérfano para el tratamiento de la acondroplasia, de la farmacéutica BioMarin. Se comercializa con el nombre de Voxzogo y su principio activo es vosoritida. Está indicado en el tratamiento de pacientes de dos años de edad y hasta la adolescencia cuya epífisis —la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo— no se han cerrado.

Un largo camino

La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud.

El Periódico de España, del mismo grupo editorial que LA OPINIÓN, ha tomado el pulso a una de las familias españolas que, en breve, se beneficiarán del fármaco. La de Miguel. “Se nos saltaban las lágrimas al saberlo. Son más de veinte años de investigación y, detrás, está el trabajo de mucha gente. Es un hito histórico. Son muchas las familias que estábamos esperando”, resumen Maca y José. Calculan que, por lo que les han comentado desde la Fundación Alpe, en un mes o mes y medio su hijo de seis años puede comenzar a recibir un tratamiento que es hospitalario.

Desde la Fundación Alpe, admiten que llegar a este momento tan feliz para tantas familias ha sido un largo camino. La propia ministra de Sanidad, Carolina Darias, “tuvo el detalle”, revela Susana Noval, de llamar a la entidad para dar la buena nueva. Fue el viernes 25 de noviembre, un día antes de que su departamento anunciara la aprobación de la financiación.

Porque el fármaco se aprueba tras siete años de ensayos clínicos. La acondroplasia, la forma más común de baja estatura, es una rara afección genética del crecimiento óseo caracterizada por una estatura baja desproporcionada, una curvatura de la columna y una cabeza agrandada (macrocefalia). Las características pueden conducir a problemas de salud como respiración reducida por períodos cortos de tiempo (apnea), obstrucción de las vías respiratorias superiores, obesidad, pérdida de la audición y problemas dentales.

La coordinadora de Alpe explica que, cuando el tratamiento ya estaba autorizado en Europa, surgió el problema de la financiación en España porque es un medicamento huérfano —para una enfermedad minoritaria— y su coste, muy alto: “260.000 euros al año, y eso desde los dos años hasta que se cierran las placas de crecimiento. Salía como a 21.000 euros al mes. Era inviable. Es verdad que había la opción de adquirirlo por medicamento en situación especial, pero ese coste lo tenía que asumir el hospital o la Consejería de cada comunidad, hasta que el Ministerio lo financiara”, detalla.

¿Qué se encontraron? “Con que cada familia que lo pedía como medicamento en situación especial recibía el rechazo del hospital. Porque no era una prioridad y, si se le pasaba pelota a la comunidad, ésta decía que iba a esperar a que lo financiase el Ministerio”, añade. Consiguieron, por esa vía, sólo dos: uno en Cantabria y otro, en Murcia. Pero, ¿en qué consiste? Susana Noval aclara: “Se administra desde los 2 años hasta el cierre de las placas de crecimiento (17 o 18 años, depende de cada niño, precisa). Lo que hace es que aumenta la velocidad de crecimiento. Te crecen, por ejemplo, los brazos”.

¿Cuántos niños se podrán beneficiar? La responsable de la Fundación Alpe se queja: no existe un censo real de niños con acondroplasia en España. Se calcula que unas 250.000 personas en el mundo, 3.000 de ellas en España, padecen esta alteración genética del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Una alteración, insisten las familias, que va mucho más allá de tener una talla baja. “El día a día es muy duro, hay que luchar con las barreras sociales, con el estigma...”, precisan desde Alpe.

Alegría en la familia

Si se le pregunta a la familia la García Cavestany todo son palabras de alegría. Lo explica Maca, la madre: “Es esperanza para todos los padres en un futuro. Sabemos lo que es tener un embarazo y que te digan que tu hijo va a nacer con acondroplasia. Eso, para unos padres, es bestial y ahora es alucinante pensar que el medicamento está en el mercado y se puede administrar a los niños. Miguel tiene, mínimo, 10 años por delante de crecimiento hasta que se cierren sus placas de crecimiento. Se lo contaba a mi familia: podemos decir que su autonomía casi está asegurada de cara a su edad adulta”.

Pícaro y simpático, Miguel es un niño plenamente feliz, dice su madre. Es consciente, pese a su edad, de que tiene talla baja, pero no le supone grandes problemas porque para eso están José y Maca, para arroparle y explicarle todo. Ellos, que admiten, que cuando supieron que el bebé venía con acondroplasia lo vivieron como “un palo gordo” y que, junto al niño, tras “pasar el duelo”, se volcaron en trabajar para que esos centímetros de menos no le impidieran hacer una vida normal. “Si proyectas tu frustración, el niño estará frustrado”, concluye José.

La Fundación Magar cumple veinte años contribuyendo a la investigación

La Fundación Magar, que impulsa la investigación de la acondroplasia, cumple veinte años. Fundada en 2002, su nombre está unido al fotógrafo gallego Manuel García, Magar. Impulsada por su hijo Manuel A. García y su nuera, Mª Dolores Rodríguez —padres de una niña afectada por este problema—, la Fundación Magar cuenta con el archivo fotográfico de Magar, y ha organizado cenas benéficas anuales para recaudar fondos que contribuyan a la erradicación de la acondroplasia. Este problema afecta a más de siete millones de personas en todo el mundo —casi una de cada mil—, según señala la entidad en su página web acondroplasia.com. Desde el año 2003, la Fundación Magar se ha enfocado en sufragar, canalizando donaciones de particulares y empresas, el proyecto de invetigación BES, dirigido por el científico gallego Jesús Pintor, profesor de Bioquímica de la Universidad Complutense de Madrid.

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