Terapias avanzadas en la sanidad pública

Una niña seleccionada genéticamente cura a su hermana de una enfermedad mortal

El Hospital de Sant Pau realiza, por primera vez en España, una selección genética de un embrión que permite un trasplante de médula ósea en una niña que sufría una anemia de células falciformes

Una niña nacida por selección genética salva a su hermana de una enfermedad incurable

Agencia ATLAS

Beatriz Pérez

Diama, de 11 años, sufría una anemia de células falciformes: una enfermedad de la sangre de origen genético, característica de la raza negra, que causa una producción de hemoglobina anormal y que puede provocar muchas complicaciones médicas en diferentes órganos del cuerpo e infecciones. Los padres de Diama, de origen senegalés y residentes en Cataluña, querían tener más hijos, pero les preocupaba que también desarrollaran la enfermedad.

El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) y la Fundació Puigvert se propusieron un gran reto: la posibilidad de que Oulimata Ndiaye, madre de Diama, tuviera un bebé sano que además ayudara a curar a la hermana mayor. Y así ha sido. La sanidad pública catalana ha realizado, con éxito, el proceso de selección de un embrión compatible con Diama, que después facilitó un trasplante de médula ósea a la niña enferma y que la ha curado. Aunque todo el proceso comenzó en 2015, este trasplante se realizó el abril pasado. Diama está ya libre de la enfermedad. Sant Pau realiza al año dos o tres casos de selección genética de embriones para curar enfermedades hereditarias, pero es la primera vez en toda España que se lleva a cabo esta terapia dirigida para curar una anemia de células falciformes.

"No puedo hablar de lo feliz que estoy. Diama ya no se queja de dolor", ha dicho la madre este jueves en rueda de prensa desde Sant Pau. "Antes me sentía muy mal, me dolían mucho la barriga y los huesos. Pero ahora me siento mucho mejor, puedo ir al patio en el cole aunque haga frío e ir a Educación Física y correr", ha explicado la niña, Diama. La hermana de Diama, Sokna, que fue seleccionada genéticamente y que le salvó la vida, tiene ahora tres años y también está sana.

"Envejecimiento precoz"

Oulimata Ndiaye, de origen senegalés, llegó a Catalunya procedente desde Navarra con su familia. Tenía una hija, Diama, con una anemia de células falciformes, una enfermedad típica de los pacientes de raza negra, con una muy mala condición de vida y expectativa de mi vida muy corta si no se hace un tratamiento. "Son pacientes con una esperanza de vida corta, de 30 o 40 años. Cuando tienen esa edad es como si tuvieran 70 u 80 años. Tienen un envejecimiento precoz. La clínica eran dolores óseos generalizados", ha explicado Isabel Badell, directora de la Unitat de Transplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de Sant Pau.

Los médicos, al ver a los padres tan jóvenes (Oulimata, en 2015, tenía 26 años), les plantearon tener un hijo sano que además ayudara a curar a Diama. Es decir, una hermana "no enferma y compatible". En 2017, tras obtener la autorización para realizar un diagnóstico genético preimplantacional [DGP, una técnica de reproducción asistida que detecta anomalías genéticas y/o cromosómicas en embriones para la posterior utilización de los sanos] con finalidades terapéuticas para terceros de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, Sant Pau comenzó los tratamientos de estimulación ovárica a la madre. En 2018, después de tres tratamientos consiguen un embrión no portador de la enfermedad y compatible con Diama.

El trasplante de médula

En 2019 nació la hermana, Sokna. "Recogimos sangre de su cordón umbilical. Y, cuando tenía un año, sangre de la médula ósea. Debido a la pandemia, se retrasó el trasplante, lo hicimos en abril de este año. Ahora Diama está muy bien, libre de enfermedad y sin un tratamiento inmunodepresor", ha añadido la doctora Badell. No solo eso, sino que Oulimata y su pareja tuvieron dos hijos más hace cinco meses, el pasado julio. "Querían tener más hijos y nosotros teníamos más embriones suyos sanos [tras las estimulaciones hormonales que se le hizo a Oulimata], no compatibles con Diama pero sanos. En julio tuvieron dos gemelos sanos que nacieron libres de la enfermedad. Es decir, se ha cortado la transmisión de la enfermedad", ha celebrado.

Terapias dirigidas

Todo este procedimiento, ejemplo de lo que es una terapia dirigida, se ha realizado desde la medicina pública, según ha destacado el equipo médico. "Fue todo un reto cuando nos remitieron esta pareja. Las posibilidades de tener un embrión no afectado y compatible eran pocas, un 18%", ha dicho por su parte Ana Polo, directora del Servei de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert, que depende de Sant Pau. Pero Oulimata tenía puntos a favor: en 2015, con 26 años, la "calidad" de sus óvulos era "muy buena". Además, la pareja ya había tenido una hija (Diama), por tanto "no era estéril".

"Se necesitaron hasta tres tratamientos de fecundación in vitro y tres estimulaciones ováricas para tener este embrión con estas características", ha señalado Polo. "Es un proceso muy complejo y que requiere ser hecho en un centro de excelencia, con un equipo multidisciplinar y una serie de tecnologías. Además, es una técnica con un coste elevado, por lo que si se hace desde la pública el ahorro es evidente", ha añadido la doctora.

En la presentación de este caso ha estado presente el 'conseller' de Salut, Manel Balcells, que ha destacado que este caso de éxito es una "muestra clara" de las terapias avanzadas y de la "gran complicidad" entre diferentes centros. "El 60% de las terapias avanzadas en España se realizan en Catalunya", ha destacado.