Carracedo denuncia falta de formación en genómica frente a las enfermedades raras

El catedrático advierte de que se retrasan diagnósticos y algunos nunca se hacen por este déficit formativo en dolencias, en el 80% de los casos, de origen genético

Participantes en la jornadas sobre enfermedades raras celebradas ayer en Santiago.  | // ANTONIO HERNÁNDEZ

Participantes en la jornadas sobre enfermedades raras celebradas ayer en Santiago. | // ANTONIO HERNÁNDEZ / Koro Martínez

Koro Martínez

Ocho de cada diez enfermedades catalogadas como raras —una incidencia de cinco o menos casos por cada 10.000 personas— tienen un origen genético, por lo que resulta de especial relevancia en su abordaje la denuncia sobre la falta de formación en genómica que realizó ayer el director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Ángel Carracedo. Alrededor de 200.000 gallegos padecen algún tipo de esta dolencia.

Carracedo también denunció la falta de equidad en el acceso al diagnóstico genético dependiendo de la comunidad en la que se encuentre cada paciente. Junto a destacados expertos de toda Galicia en unas jornadas sobre el Abordaje de las enfermedades raras, organizadas por la Fundación Bamberg en la Facultade de Medicina de Santiago, el también catedrático de Medicina Legal de la USC insistió en que “el déficit formativo es tremendo en toda España, y también en Galicia”. “Falta asesoramiento genético, incluso en Atención Primaria, y es necesario que los clínicos sean entrenados en este campo”, reclamó.

Para el doctor Carracedo, esta falta de formación es la causante de un retraso en el diagnóstico que, en muchos casos, propicia la existencia de pacientes que ni siquiera lo son porque nunca llegan al sistema sanitario y, aunque los que sí acceden en Galicia se encuentran con un sistema muy bien organizado, no sucede lo mismo en todas las comunidades. Puso por este motivo el acento en la inequidad existente en el país, y se preguntó si realmente “resulta tan difícil ponerse de acuerdo en facilitar unas prestaciones equitativas en todo el territorio porque hay comunidades en las que el diagnóstico genético está dejado de la mano de Dios, y es algo que nos debe preocupar mucho”.

Unas diferencias entre autonomías sobre las que la directora de la Unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, la doctora María Luz Couce, también quiso opinar, asegurando que “la ciencia avanza más deprisa que este sistema de rigidez” burocrático. Igual que Carracedo, pidió igualar las prestaciones entre comunidades.

Couce recordó que Galicia fue pionera en el cribado neonatal en el año 2000 y que hasta el 2008 no le siguió ninguna otra comunidad. También subrayó que ahora se detectan en esos cribados casi una treintena de patologías, mientras en otras autonomías, solo siete. “Seguimos muy por delante”, aseguró, pero incidió en que “puesto que el 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, el cribado genético junto al bioquímico son muy importantes, y es fundamental que empecemos ya con proyectos piloto de terapia genética”. El Sergas detecta una dolencia cada doce días gracias al cribado neonatal.

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