Afectados por patologías raras urgen a reducir los tiempos de diagnóstico de cuatro años a uno

Conocer el nombre del enemigo contra el que se lucha, saber algo tan básico como el diagnóstico y tenerlo en menos de un año, incluso en seis meses, es el reto que se plantean desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ayer celebró en Santiago su acto oficial del día mundial dedicado a este tipo de patologías, que se calcula tienen en España tres millones de personas, unas 250.000 en Galicia.

Con una media de cuatro años de espera hasta obtener ese diagnóstico, algunos casos llegan a tardar hasta dos décadas, tal y como explicó en su discurso la reina Letizia, quien recordó la historia de Álex, cuyos padres descubrieron más de dos décadas después que su hijo tiene una leucodistrofia metacromática.

La Reina, comprometida desde 2008 con esta causa, calificó como “un aprendizaje, una concesión que llena de sentido y utilidad la acción institucional que me guía” haber podido compartir con los miembros de Feder “el camino inmenso y durísimo que habéis recorrido”.

Tras dirigirse al alcalde compostelano, Xosé Sánchez Bugallo, en gallego ante la “bonita choiva que nos acolle”, hizo un resumen de las cuestiones clave planteadas durante la jornada, haciendo referencia a la necesidad de “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas, cribado neonatal en todas las autonomías”, así como rutas de coordinación en el sistema de salud cuando aún se desconoce el nombre de la enfermedad, y se les apoye a ellos y a sus familias como un colectivo diferenciado.

Doña Letizia apostó por impulsar el plan de acción europeo sobre estas patologías y por reconocer la especialidad de genética en nuestro país. Una especialidad sobre la que precisamente la ministra de Sanidad, Carolina Darias, dijo: “Recojo el guante y espero que sea la próxima” en ser creada, deseando que obtenga el mayor consenso posible. Darias indicó que al frente de su cartera afronta tres retos en este ámbito, los cuales están centrados en conocer y tener datos sobre las enfermedades poco frecuentes, la secuenciación genómica y un impulso al registro estatal de datos.

El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, destacó que Galicia es una de las comunidades con mayor número de enfermedades raras contempladas en el programa de cribados neonatales, al que este año se han incorporado tres nuevas. Recordó que Galicia creó en 2019 el Registro gallego de pacientes con enfermedades raras, así como la Comisión gallega sobre estas patologías, lo que permite conocer la incidencia de las mismas, aportar conocimientos sobre su evolución, orientar la planificación sanitaria y colaborar de manera eficaz con otras administraciones.

Galicia cuenta también con una Estrategia gallega de enfermedades raras, presentada en 2021 y que permite hacer un seguimiento del paciente desde que entra en el sistema sanitario hasta que dispone del tratamiento idóneo para su dolencia.

Hizo mención especial a uno de los cuatro galardonados por Feder en esta ocasión, el catedrático y coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidade de Santiago (USC), Ángel Carracedo, a quien agradeció su entrega en la investigación de enfermedades raras y sin diagnosticar, de referencia en organismos de primer nivel, pero “a quien también podemos verle en los lugares más pequeños, dispuesto a compartir su ciencia y su conocimiento”.

Galardonado con el primer Premio Feder a la trayectoria de una persona comprometida con las enfermedades raras, además de Ángel Carracedo fueron distinguidos Eurordis, el Estudio Prospectivo Rare 2030, recogido por Yann Le Cam; mientras que Ana Rath recogió el galardón para Orphanet por la inclusión de un código específico para trastornos raros sin diagnóstico, y Beatriz Fernández Barrio lo hizo en representación del colectivo de entidades y personas con enfermedades raras y sin diagnóstico y sus familiares, por su contribución a la transformación social y su participación en el proceso de elaboración de la Estrategia gallega de enfermedades raras.

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