Un joven gallego es la séptima persona en el mundo en recibir un tratamiento genético

El 30 de julio de este año, Sergio ingresaba en el Hospital Universitario de Donostia para recibir la terapia genética que busca tratar su enfermedad, la paraplejia espástica 50 —conocida como SPG50—, y mejorar su calidad de vida.

Después de más de un año recaudando fondos —ya que el tratamiento tiene un coste de entre 50 y 60 mil euros por niño—, el joven gallego ha tenido la oportunidad de convertirse en el último de los afectados españoles y la séptima persona del mundo en recibir esta terapia genética basada en una inyección de Melpida. Para ello, su familia y él tuvieron que hacer las maletas y desplazarse hasta Donostia, donde le hicieron las pruebas necesarias previas a la infusión del tratamiento a cargo de la doctora Itxaso Marti, que lidera este ensayo clínico.

El tratamiento ya demostró resultados prometedores en las personas a las que se lo aplicaron en Estados Unidos. Se basa en que, por medio de una punción lumbar y un virus, se pretende introducir en el cuerpo de la persona tratada un ADN corregido para que produzca la proteína que no genera a causa del SPG 50, es decir, “introducir un gen específico en el cerebro a través de un vector viral”. Este producto se llama Melpida y está desarrollado por Viralgen. “Primero se lo hicieron a otro niño, Alejandro, en mayo, y por protocolo había que esperar tres meses entre uno y otro”, explica Nieves Taboada, madre de Sergio.

Antes de Alejandro y Sergio, Alberto pudo recibir el tratamiento en Estados Unidos en 2023. Gracias a los esfuerzos porque este pudiera administrarse en España, ellos no tuvieron que irse tan lejos y, en menos de tres meses desde su llegada, lo recibieron. Además, esto no es solo una victoria para dos familias, sino que supone que otros niños europeos afectados por esta misma enfermedad rara tengan acceso a este ensayo pionero tanto en España como en Europa.

El inicio del camino

El 22 de julio hicieron las maletas para hacer las pruebas pertinentes antes de someterse al tratamiento, ya que se debe garantizar que el sistema inmunológico de los niños no rechace el producto farmacéutico. Una semana después, ya estaba con él. “Se prolongó un poco porque le dieron vómitos, así que estuvo 15 días en el hospital”, cuenta su madre. Además, debido a los controles semanales a los que debe someterse, en este momento aún se encuentran en Donostia: “Si todo va bien, la semana que viene nos iremos a casa”.

Todo esto ha sido posible gracias a la Fundación Columbus, que le cedió un piso “para estar durante el tiempo que necesitaran estar cerca del hospital”. Además, Nieves Taboada destaca el buen trato por parte de las personas que estuvieron con ellos. “Luego tendremos que volver, ya que hay que hacerle revisiones a los tres, seis, nueve y doce meses. Pero ya será distinto, ya que son visitas de tres o cuatro días. No como ahora, que llevamos aquí un mes”.

La historia de Sergio

El joven gallego, nacido en Mesía en 2006, fue diagnosticado con este trastorno neuromuscular cuando tenía 11 años en el Hospital Clínico de Santiago. Sus padres no tardaron en darse cuenta de que algo iba mal cuando tenía tan solo unos meses, pero al tener unos síntomas inespecíficos y someterlo a pruebas generales, el neurólogo al que asistieron les aseguró que tenía un atraso psicomotor. Sin embargo, en el momento de hacer pruebas más específicas supieron que era SPG50.

Este trastorno neuromuscular de progresión lenta tiene como consecuencia que quienes lo padecen sufran déficit cognitivo, habla alterada o ausente e incapacidad para caminar o moverse de forma indepediente... A largo plazo, los problemas motores pueden causar que el paciente necesite usar una silla de ruedas y extenderse a las extremidades superiores, derivando en una tetraplejia o paraplejia.

El tratamiento busca frenar el avance de la enfermedad y mejorar la situación hasta donde se pueda. “Lo que son cambios en él aún es muy pronto para verlos, si es que al final los hay. No sabemos realmente si va a haber algún cambio o no, son muy pocos los niños que han tratado. Él es el mayor de todos”, explica Nieves Taboada.