Rafael y Katherine, padres de un niño con una dolencia ultrarrara: “Mateo nos ha enseñado a vivir el presente”

La pareja, de origen coruñés (él es de Ferrol), reúne apoyos desde Cartagena, donde reside, para impulsar un “protocolo” que guíe a las familias sobre las prestaciones para menores con discapacidad

El pequeño Mateo, junto a sus padres, el ferrolano Rafael Boado y Katherine Pino.  | // CEDIDA POR R. B.

El pequeño Mateo, junto a sus padres, el ferrolano Rafael Boado y Katherine Pino. | // CEDIDA POR R. B.

“Nuestro sueño es que Mateo pueda caminar, desplazarse solo... Que tenga autonomía y calidad de vida”, resalta Rafael Boado, ferrolano residente en Cartagena (Murcia), cuyo único hijo, que “en noviembre cumplirá 3 años”, sufre una enfermedad ultrarrara, denominada “síndrome Neuro-oculo-cardio-genito-urinario”, con varios tipos de discapacidades asociadas, entre ellas, “retraso en el desarrollo evolutivo”. “Nos han dicho que solo hay nueve casos como el de nuestro pequeño diagnosticados en el mundo. En España, no tenemos constancia de que exista ningún otro (que nosotros sepamos)”, apunta Rafael quien, junto con su pareja, Katherine Pino, ha lanzado una petición, a través de la plataforma Osoigo.com, para impulsar un “protocolo” que “guíe a las familias” de menores con discapacidad sobre las distintas prestaciones y ayudas que pueden solicitar “para mejorar la autonomía y calidad de vida de sus hijos”.

“Que se dé a conocer qué es la atención temprana, la valoración de discapacidad, la dependencia, el CUME (derecho al cuidado de hijo con enfermedad grave), la tarjeta de movilidad reducida, las recetas para ortopedia, deducciones, cotizaciones… y todos los recursos a los que tienen derecho para mejorar su evolución, sin que únicamente tenga que depender de la economía familiar”, reivindican los padres de Mateo en su solicitud, dirigida, inicialmente, a la Asamblea Regional de Murcia, pero “extensible” a otras Administraciones. “Solo quienes vivimos esta realidad conocemos el desamparo que sufrimos ante la falta de información de este mundo completamente nuevo, desconocido y casi invisible a la mirada de las instituciones y la sociedad. A ellos, les pedimos empatía para que la discapacidad se normalice y la burocracia no sea tan tediosa como para conocer, años después, recursos que estaban a nuestro alcance y que nos hubiesen facilitado bastante la vida, de haber sabido de su existencia desde el primer momento en el que la discapacidad nos cambió la vida”, subrayan en su petición, que supera los 640 apoyos.

“En nuestro caso”, refiere Rafael, “fue todo al nacer”. “Durante el embarazo, al principio, iba todo bien. Lo único que el ginecólogo nos comentó es que solo veía una arteria umbilical. ‘Esto es normal, no pasa nada’, nos dijo, entonces. Ya más adelante, nos indicó que parecía que Mateo tenía el pie nucal un pelín aumentado (algo que, a veces, va asociado con casos de síndrome de Down). Como una cosa con la otra le chirriaba un poco, comenzaron a hacerle pruebas (amniocentesis, prueba de Array, etc...), por si acaso, para descartar posibles problemas. Los más comunes, claro...”, recuerda el padre del pequeño, antes de especificar que “todo eso fue a través de un seguro privado”. “Cuando empezamos a ver cosas raras, pedimos segundas opiniones, sin embargo, los otros ginecólogos nos decían que estaba todo bien. Ni siquiera veían las cosas que había detectado el primero”, advierte el ferrolano, quien explica que, tras el nacimiento de Mateo, mediante una “cesárea de urgencia”, fue cuando “le vieron los síntomas” del síndrome ultrarraro que padece.

El pequeño Mateo, sonriente.

El pequeño Mateo, sonriente. / Cedida

Cirugía de urgencia al poco de nacer

“Nuestro hijo vino al mundo con atresia anal, es decir, no tenía unidos el intestino y el ano, lo que obligó a trasladarlo desde Cartagena hasta el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia (cuyos cirujanos son una pasada) para ser intervenido a las pocas horas de nacer”, indica Rafael, quien detalla que el pequeño tenía, además, “los ojos sin formar (esclerocórnea bilateral, ausencia de cristalinos…), pie derecho zambo, criptorquidia bilateral, doble sistema ureteral, megacisterna magna...”. “Estando en la UCI, tras su primera cirugía, Mateo empezó a sufrir crisis epilépticas. Hasta que no estuvieron controladas, con la medicación y dosis adecuadas, no nos dieron el alta”, señala el padre del pequeño, que pasó “sus primeros dos meses y medio” ingresado. “A las dos semanas de estar por fin en casa, tocó la operación del pie zambo y, con siete meses, las bronquiolitis mensuales —que se juntaban con problemas de estreñimiento—, y una nueva intervención, en este caso, de testículos (que se encontraban en el abdomen)”, expone.

"Pedimos empatía para que la discapacidad se normalice y la burocracia no sea tan tediosa como para conocer, años después, recursos que estaban a nuestro alcance y que nos hubiesen facilitado bastante la vida, de haber sabido de su existencia desde el primer momento"

“Todo esto hizo que, durante el primer año de Mateo, pasásemos más tiempo en el hospital que en casa”, admite Rafael, antes de relatar cómo afrontaron entonces la difícil situación que les ha tocado vivir. “Durante el nacimiento de Mateo, yo estuve esperando fuera del quirófano, porque a Katherine le hicieron una cesárea de urgencia. De golpe, se abrieron las puertas, salieron con el niño en la incubadora y me dijeron: ‘Mira, este es tu hijo’. Apenas lo vi, y ya me comunicaron: ‘Tiene esto, esto, esto, esto, esto…’. En ese momento, haces ‘pared de piedra’, y dices: ‘Venga, ¿qué hay que hacer?”, resalta, para continuar el relato en el punto en que lo dejó: “Durante ese primer año, fue cuando los médicos le pusieron nombre a la enfermedad que sufre Mateo: ‘síndrome Neuro-oculo-cardio-genito-urinario’. También nos dijeron, entonces, que solo hay nueve casos diagnosticados en el mundo. Por ahora, no tenemos constancia de ninguno en España. Aunque cada caso es distinto, sí nos gustaría conocer más diagnósticos como el nuestro, cercanos, para ayudarnos mutuamente”.

"Red de apoyo" entre familias

“Al final, somos las familias que vivimos la diversidad las que mejor nos entendemos para forjar una red de apoyo”, prosiguen los padres de Mateo, quienes se han “animado a dar conocer” la historia de su hijo, en redes sociales, con el perfil @elpequenomundode_mateo. “Si algo nos ha enseñado Mateo, es a vivir el presente y disfrutar del día a día celebrando cada hito conseguido”, reivindican, antes de describir cómo “a sus casi 3 años”, su pequeño “está avanzando muchísimo”. “Ha crecido, ha cogido peso, los ojos los tiene más definidos y, con todo el trabajo que realiza en las terapias y en casa, ya sabe sentarse y mantenerse en pie. ¡Esto es solo el principio!”, subrayan, plenamente conscientes de la complicada situación de su hijo y, al mismo tiempo, esperanzados.

El pequeño Mateo, en el hospital, al poco de nacer.

El pequeño Mateo, en el hospital, al poco de nacer. / Cedida por R. B.

“Cuando nos comunicaron qué enfermedad sufre Mateo, tampoco cambió demasiado la situación, puesto que ya llevábamos un año lidiando con todo esto y sabíamos cómo iba el niño. Cierto es que, tal y como nos lo pintaron todo cuando nació, prácticamente esperábamos tener un niño en estado vegetal. Pensábamos que nuestro hijo no podría interactuar ni nada”, reconoce Rafael, quien afirma que, “a nivel de desarrollo, Mateo va muy lento”. “Obviamente, la discapacidad visual no ayuda, pero sí es cierto que, con mucho trabajo, observando mucho al niño (sobre todo, para conocerlo e interpretar lo que hace), vamos consiguiendo que se siente, que se dé la vuelta, que se ‘comunique’ con nosotros, a su manera… Poquito a poco, va avanzando”, reitera el padre del pequeño, cuyo caso llevan “entre 12 y 13 especialistas” médicos.

Terapias y el "maravilloso trabajo" de las asociaciones

“Mateo va a terapias cinco días a la semana, a una asociación que hay aquí [en Cartagena] de estimulación multisensorial: tiene fisioterapia, logopedia... Ahora también queremos meternos en terapia ocupacional... Todavía es muy pequeñito, y va muy lento. Aún no camina, pero vamos consiguiendo, por ejemplo, el uso de las manos... Aparte, en la escuela a la que ha estado yendo hasta ahora, iba a atención temprana. Además, es afiliado a la ONCE, y ahora empieza en un colegio de educación especial en el que, básicamente, se van a centrar en trabajar su autonomía”, señala.

Reivindica Rafael, en este punto, el “maravilloso trabajo” que llevan a cabo “las entidades que trabajan con las personas con discapacidad y sus familias”, asumiendo una labor que debería corresponder a las Administraciones, y hace hincapié en la “necesidad” de poner en marcha “un protocolo” o “una figura” que se encargue de “guiar a las familias” acerca de las “prestaciones existentes” para los menores con dificultades como las que afronta su pequeño.

“El sistema debería facilitar un poco todo esto. Faltan, por ejemplo, trabajadores sociales, y los que hay a lo mejor tampoco tienen toda la información”, considera el padre de Mateo, quien insiste en que “lo que sería genial, una pasada”, es que “existiese una figura que se dedicase a recopilar ese tipo de información (‘para un niño con ceguera hay esto’; ‘para este otro pequeño, con estos problemas, hay estas asociaciones’...)”, y “te diese, simplemente unos folletos, un folio... donde figurase recopilado todo eso”. “Alguien que te ‘abrace’, en ese primer momento, y que te oriente”, reitera.

Cumbre nacional sobre avances en enfermedades poco frecuentes, en Santiago

Los avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras serán el eje central de un encuentro que reunirá, este lunes, en Santiago, a destacados expertos nacionales, tanto del ámbito sanitario como del científico, así como a representantes de diferentes asociaciones de pacientes relacionadas con esas dolencias.

El objetivo principal de la cita, organizada por la Fundación Bamberg, en colaboración con la Xunta, a través del Servizo Galego de Saúde (Sergas), es examinar en profundidad los progresos conseguidos hasta el momento dentro de este ámbito, además de abordar los retos que aún quedan pendientes en cuanto a la atención a los pacientes con dolencias poco frecuentes.

Dentro de su Estratexia de Enfermidades Raras 2021-2024, Galicia plantea como una de sus principales prioridades la de conseguir mejorar el acceso equitativo a diagnósticos tempranos y tratamientos innovadores de esas dolencias, en un territorio en el que entre un 5 y un 7% de su población padece algún tipo de patología catalogada como rara. Además, la comunidad gallega ha sido pionera en la implementación del Rexistro de Enfermidades Raras, y en el impulso de la coordinación sociosanitaria para garantizar que los afectados reciben una atención multidisciplinar y personalizada.

Suscríbete para seguir leyendo

Tracking Pixel Contents