La lucha por el derecho a vivir del pequeño Mauro

El pequeño Mauro nació hace dos años y medio de un embarazo gemelar (tienen un hermano mellizo que se llama Lois) tras una cesárea «programada sin complicaciones», dice su madre, la viguesa afincada en Patos (Nigrán) Iria Rodríguez. Pero pronto empezaron a notar ciertos síntomas preocupantes, como que le costaba el agarre en el pecho o que mantenía los puños cerrados durante mucho rato.

Conforme pasaba el tiempo, seguían apreciando un pequeño retraso en los hitos del desarrollo de Mauro —«hasta los nueve meses no empezó a comer sólidos y le costó bastante gatear»—. La neuropediatra lo derivó antes del año a atención temprana, donde un fisioterapeuta lo guio durante el gateo y cuando empezó a levantarse para enseñarle a caminar, lo que logró con 21 meses.

Todo se precipitó cuando el 29 de octubre tuvo una convulsión en la escuela infantil. En el TAC que le hicieron los médicos apreciaron «una serie de anomalías», por lo que le hicieron una resonancia magnética. «Vieron que tenía dañada la materia blanca del cerebro (leucodistrofia); la imagen de la resonancia ya indicaba que podía ser la enfermedad de Alexander», rememora su madre. Para confirmarlo, fue necesaria una prueba de ADN: «Es una enfermedad neurodegenerativa, que es fatal, y no tiene ni medicación ni tratamiento más allá del tratamiento sintomático».

Derivaron entonces su caso al Hospital materno-infantil Sant Joan de Déu de Barcelona, donde están pendientes de que les den cita. «Intentamos que entrara en un ensayo clínico americano, pero nos contestaron que no está abierto para mayores de dos años», lamenta Iria. Llegaron a pedir el uso compasivo del fármaco, sin estar dentro del ensayo; la respuesta también fue negativa.

Lamentablemente, toca esperar, pero tiempo es lo que no tienen. «Ahora mismo, lo que hay es eso. En el caso de que los resultados de este ensayo fueran positivos (se prevé que se conozcan a finales de este año), se comenzaría con el trámite de la aprobación del fármaco, pero se trata de un proceso muy largo, ya que tendría que pasar por la aprobación de la Agencia Americana del Medicamento (FDA) y luego, por la europea (EMA)». La espera estimada se situaría en cuatro años como mínimo. «Son muchos años para mi hijo. No se sabe la esperanza de vida que tiene, ni el pronóstico. Esta enfermedad evoluciona distinta en cada paciente. Ahora mismo nuestro hijo es una hoja en blanco en la que va escribiendo su historia», añade: «Sus síntomas se mantienen en el retraso madurativo. Ha conseguido caminar, aunque es bastante inestable; a la hora de tragar líquidos se atraganta y estamos pendientes de que nos concedan una logopeda para poder trabajar la deglución, porque corre el riesgo de sufrir neumonías recurrentes. Sigue con muchos problemas de sueño y a nivel cognitivo no sabemos cómo está afectado. Hay veces que parece que entiende las cosas, pero otras veces no. Tiene también un lenguaje bastante limitado». Por ahora no ha vuelto a tener más convulsiones.

Mientras, siguen luchando por ampliar las opciones para Mauro. «Existe un fármaco que ya se utiliza en leucodistrofias y se está investigando la posibilidad de aplicarlo a la enfermedad de Alexander, pero está también en la primera fase de la investigación, que tiene unos plazos incompatibles con los que nosotros querríamos. El tiempo juega en nuestra contra», dice su progenitora, que cuenta que están «en proceso de crear una asociación sin ánimo de lucro para recaudar fondos para invertir en una investigación»: «Buscamos un tratamiento de algún tipo, ya sea para ralentizar la enfermedad o para curarle, pero algo que nos aumente su calidad de vida y nos dé el tiempo que permita que, en un futuro, nuestro hijo pueda ver una cura de la enfermedad».

La vía por la que les han recomendado decantarse es por «una terapia Antisense o ASO». «Sería lo que podría llegar antes a Mauro. Lo que supondría la cura sería una terapia génica que actuase sobre el gen que está mutado, pero los plazos son muy largos. La otra opción es trabajar sobre el mensaje erróneo que envía ese gen, lo que sería una terapia antisense de ARN mensajero: se corregiría el mensaje y se paralizaría el avance de la enfermedad, aunque éste sería un tratamiento continuado en el tiempo, los plazos son más cortos». El problema de esto lo encuentran en la búsqueda de un investigador dispuesto a ayudarles.

En el caso de prosperar esta vía, asumen también que los plazos serán largos: «Tenemos que intentarlo. No sabemos si va a llegar antes lo de Estados Unidos o no, pero tenemos que tener diferentes opciones. Seguimos buscando un investigador que nos pueda ayudar en este sentido».

«Desde el 29 de octubre nos ha cambiado la vida. Al principio es un dolor muy grande, pero con el paso del tiempo te das cuenta de que Mauro no ha cambiado, sigue siendo el mismo, lo que pasa es que nuestra proyección de vida ya no es la misma», reflexiona Iria: «El neuropediatra nos ha dicho que tiene que hacer vida normal, que tenemos que disfrutar de este momento tan bueno en el que está, ya que no sabemos cómo va a evolucionar».

«En las enfermedades raras las familias estamos solas. Para las farmacéuticas no somos rentables y para el Estado español no debemos ser un objetivo, algo que no tiene sentido porque la Constitución dice que todos tenemos derecho a la vida. Sin embargo, por el derecho a la vida de mi hijo no se vela», reclama. «Tiene que haber una inversión pública que, de alguna forma, defienda este derecho a la vida de mi hijo».

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