Un científico gallego retornado de EEUU liderará la investigación del cáncer con IA en el CNIO

Un científico gallego retornado de Estados Unidos liderará en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) la búsqueda, con la ayuda de inteligencia artificial (IA), de patrones de mutaciones para predecir el desarrollo de tumores y su respuesta al tratamiento. Se trata de Marcos Díaz Gay, especialista en biología computacional que hasta hace unos meses trabajaba en un laboratorio puntero de la Universidad de California en San Diego, informó ayer el CNIO.

Díaz Gay, ingeniero formado en la Universidade de A Coruña, está especializado en la identificación de «firmas mutacionales», patrones de mutaciones que se corresponden con un tipo de tumor. Ciertos tumores son consecuencia de una o varias mutaciones heredadas en genes específicos, y otros surgen por la acumulación, a lo largo de la vida, de mutaciones provocadas por factores ambientales o hábitos de vida. Sin embargo, otras mutaciones, al no tener un vínculo evidente con el cáncer, no se investigaban. Hasta que se adoptó «una perspectiva más integral y se empezaron a analizar todas las mutaciones de un tumor. El objetivo era poder detectar entre ellas posibles patrones que se correspondieran con un tipo de tumor determinado», explica Díaz Gay en una nota del CNIO, institución dependiente del Instituto de Salud Carlos III y adscrita al Ministerio de Ciencia e Innovación.

Este investigador gallego trabajó durante el último lustro en el laboratorio de Ludmil B. Alexandrov, uno de los líderes mundiales en la investigación de firmas mutacionales. Al CNIO llega como jefe del nuevo Grupo de Genómica Digital, al que se han unido los investigadores Pilar Gallego y José Córdoba.

«A todos nos gusta volver a casa», dice Díaz Gay sobre su regreso a España, aunque dice que pesó en su decisión la oportunidad de contribuir «al crecimiento de la biología computacional en un centro de excelencia en la investigación del cáncer como el CNIO» y «la nueva apuesta por integrar la inteligencia artificial en la investigación del cáncer».

La búsqueda de firmas mutacionales es algo parecido a una «arqueología genómica», ya que se traza una historia del tumor basada en los cambios ocurridos en su genoma, averiguando qué procesos o la exposición a qué factores ha terminado produciendo un tumor. Para explicarlo, Díaz Gay pone el ejemplo del hábito de fumar: «El tabaco va provocando una acumulación de mutaciones que conforman un patrón tan característico que, cuando lo identificamos en un tumor de pulmón, podemos saber —sin necesidad de preguntarlo directamente— si el paciente ha sido fumador», detalla el investigador gallego.

Para este proceso es necesario secuenciar el ADN tanto del tumor, como de otro tejido sano del paciente —normalmente la sangre, en el caso de los tumores sólidos— que sirve como control. En ese tejido sano se identifican las mutaciones heredadas, que se comparan con las que presenta el tumor. Al «restar» las mutaciones heredadas a las que presenta el humor se hallan las que son exclusivas del mismo, denominadas mutaciones somáticas.

Todo esto requiere de herramientas bioinformáticas específicas. «Desarrollarlas es mi especialización y la gran aportación que mi grupo puede hacer al CNIO» asegura Díaz Gay. Su objetivo, añade, es «dar un impulso a esta metodología para intentar mejorarla, y poder utilizar las firmas mutacionales para diagnosticar tumores, pronosticar la evolución de la enfermedad, evaluar el tratamiento más adecuado o predecir la respuesta a las distintas opciones terapéuticas».

Al igual que otro científico gallego eminente, el catedrático de la U. de Pensilvania César de la Fuente, Díaz Gay utiliza para su investigación inteligencia artificial y machine learning, Son procesos que requieren una enorme capacidad computacional. «La identificación de patrones mutacionales de alta definición puede llevar días o semanas de cómputo en un ordenador», subraya.

En el CNIO utilizará el biobanco y el secuenciador de última generación que el centro adquirió el año pasado. Con ello podría reclutar sus propios casos, «por ejemplo, para estudiar el cáncer de pulmón en no fumadores».

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