Tratan por primera vez una rara enfermedad metabólica de un bebé mediante CRISPR

R. C.

A Coruña

Un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine (Estados Unidos) ha tratado con éxito a un bebé diagnosticado de un raro trastorno genético con una terapia de edición genética CRISPR personalizada. El bebé —del que han dado a conocer las siglas KJ— nació con una enfermedad metabólica rara conocida como deficiencia grave de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1).

Tras pasar los primeros meses de su vida en el hospital, con una dieta muy restrictiva, KJ recibió la primera dosis de su terapia a medida en febrero de 2025, entre los seis y los siete meses de edad.

El tratamiento, que se utiliza por primera vez en este tipo de trastorno, se administró de forma segura, y el pequeño ahora crece bien y mejora.

El caso se detalla en un estudio que ha publicado la prestigiosa revista científica The New England Journal of Medicine (NEJM).

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