Galicia bate récord de estudios genéticos con 44.612 pruebas, un 17% más en 2025

La medicina está entrando en una fase en la que no solo trata enfermedades: también afina diagnósticos complejos, anticipa riesgos y permite ajustar tratamientos con mayor precisión. Buena parte de ese salto se apoya en la genética. En Galicia, las pruebas genómicas para diagnosticar dolencias hereditarias forman parte de la cartera de servicios del Sergas y cada vez llegan a más pacientes: el volumen de estudios no deja de crecer y consolida la genómica clínica como una prestación cada vez más cotidiana en la sanidad pública.

Esa tendencia volvió a batir récord en 2025. La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica cerró el año con 44.612 estudios genéticos, un 17% más que en 2024. No es un repunte aislado: la entidad señala que, desde que comenzó su actividad hace más de dos décadas, las subidas anuales suelen moverse en una horquilla del 10% al 15%, un crecimiento sostenido que se espera que continúe en los próximos ejercicios.

Cuando se habla de «estudios», la referencia es a informes emitidos. En varias áreas, esto equivale de forma bastante directa a «una prueba por paciente», pero no siempre. La Fundación detalla que realiza alrededor de mil pruebas de farmacogenética, 1.800 de diagnóstico prenatal y más de 16.000 vinculadas a enfermedades genéticas hereditarias (incluido el cáncer hereditario), lo que suma en torno a 19.000 pacientes. En oncohematología, sin embargo, es habitual que a un mismo paciente se le soliciten varias pruebas: los cerca de 26.000 informes en esta área se corresponden con unos 9.000 pacientes. En conjunto, la actividad supera los 44.000 estudios para algo más de 28.000 pacientes.

De 3 días a casi ocho meses

La presión asistencial también se mide en plazos. Las pruebas urgentes se resuelven en días —por ejemplo, tres días en oncohematología y farmacogenética urgente— y existen circuitos rápidos como el diagnóstico prenatal (en torno a nueve días) u otras pruebas de oncohematología (alrededor de 38 días). El cuello de botella está en los exomas no urgentes de enfermedades hereditarias: 240 días hoy, u ocho meses de media, con un objetivo explícito de bajarlos a 180 días, «antes de un año».

El exoma es la parte del ADN que contiene los genes que «fabrican proteínas» y al analizarlo se revisan miles de genes a la vez para encontrar la variante que explica una enfermedad hereditaria. En este punto, subrayan, el reto no es solo secuenciar, sino interpretar con estándares altos: filtrar variantes candidatas, reunir evidencias y, en ocasiones, completar el proceso con estudios adicionales o funcionales.

Incremento en enfermedades del neurodesarollo y cáncer de mama hereditario

La Fundación insiste además en que estas cifras corresponden a pruebas asistenciales incluidas en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud, no a proyectos de investigación. La demanda, explican, evoluciona al ritmo de los cambios en la cartera y en las guías clínicas, y en los últimos años han observado incrementos notables en enfermedades del neurodesarrollo y en cáncer de mama hereditario. En sentido contrario, el diagnóstico prenatal ha tendido a descender por la caída de la natalidad, aunque esa tendencia podría variar si cambian los criterios de riesgo.

En paralelo, Galicia acaba de dotarse de una nueva herramienta de soporte: Xénica, una plataforma para la gestión del dato genómico que, según la Fundación, no implica por sí misma más actividad, pero sí busca ordenar y hacer interoperable la información. Y mientras el volumen crece, el desafío queda claro: sostener el aumento de demanda y recortar tiempos en los casos más complejos sin renunciar a la calidad diagnóstica.

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