El grupo de investigadores del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), liderado por las doctoras María Luz Couce y María José de Castro, ha realizado recientemente la primera infusión mundial de una nueva terapia para tratar síndrome de Sanfilippo B o Mucopolisacaridosis tipo IIIB. Se trata de una nueva terapia enzimática sustitutiva, desarrollada por el laboratorio BioMarin y en el ensayo participan, además del paciente español, otros de otros dos países europeos, informaron tanto el laboratorio como el servicio gallego de sanidad en sendos comunicados.
"Hemos sido los pioneros a nivel mundial y eso supone el reconocimiento de que España también está preparada para la investigación más puntera", asegura la doctora Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas.
El Síndrome de Sanfilippo B o MPS IIIB es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el déficit de una enzima en el organismo. Según relatan las fuentes, las primeras manifestaciones suelen presentarse en niños de entre 1 y 4 años, debido a la afectación del sistema nervioso y a una progresiva pérdida cognitiva en la primera y segunda década de vida. En concreto, añaden, los síntomas más característicos son los problemas de conducta, trastornos del habla y del sueño, así como crisis convulsivas. También, aunque con menos frecuencia, explican, los niños pueden presentar unos rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y la cadera.
"LA MPS IIIB es una de las mucopolisacaridosis con mayor incidencia a nivel mundial, ya que afecta a uno de cada 200.000 pequeños", explica la doctora Couce, quien señala que "aunque en España no hay un registro oficial, la incidencia es parecida".
El gerente del CHUS, Luis Verde Remeseiro, destaca que el hecho de llevar a cabo la primera infusión de este ensayo clínico a nivel mundial confirma "el compromiso" de la sanidad pública gallega "con la investigación clínica y la mejora de la calidad asistencial".
