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Coruñeses colaboran en el hallazgo de un gen vinculado a la muerte súbita

09.10.2016 | 01:44

La Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de Granada, en colaboración con investigadores de Chicago y de la empresa coruñesa Health in Code, ha identificado mutaciones en un gen denominado calmodulina que son responsables de causar muerte súbita por arritmias en niños, lo que supone la primera descripción de esta nueva causa genética. Dicho gen codifica una proteína esencial en la señalización intracelular a nivel cardíaco y resulta fundamental para la correcta generación del latido.

Las mutaciones en estos genes podrían suponer hasta el 20% de los casos de enfermedades eléctricas primarias del corazón en niños de pocos años. Una característica que diferencia estas calmodulinopatías del resto de casos de muerte súbita cardíaca es que con frecuencia son mutaciones de "novo", es decir, que aparecen por primera vez en el individuo que sufre la enfermedad y no son heredadas.

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