María de la Huerta.A CoruñaCardiólogos del hospital Juan Canalejo de A Coruña e investigadores de la Universidade de Santiago (USC) han desarrollado un sistema que permite diagnosticar genéticamente la miorcardiopatía hipertrófica, una dolencia hereditaria que padece una de cada quinientas personas y que es la causa principal de la temida muerte súbita. El jefe del Servicio de Cardiología y director del Área del Corazón del centro hospitalario coruñés, Alfonso Castro Beiras, asegura que la aplicación permite "identificar en tiempo real la mutación genética que predispone a padecer la enfermedad" y que, en el futuro, podría contribuir a evitar muchas muertes. -¿En qué consiste exactamente la aplicación que han desarrollado?-Lo que hemos ideado es una plataforma de diagnóstico que permite localizar la alteración genética que predispone a padecer la miocardiopatía hipertrófica, cuya manifestación clínica más llamativa es la muerte súbita. La secuenciación, que se emplea habitualmente para identificar las mutaciones de los genes, es un proceso demasiado largo y laborioso y está muy bien para la investigación, pero no para los casos clínicos. Nuestro sistema permite implementar las mutaciones descritas en tiempo real, por eso resulta mucho más útil en la práctica médica. -También han creado una completísima base de datos sobre la enfermedad.-Así es. En colaboración con la empresa Enxenio, una spin off vinculada a la Universidade da Coruña (UDC), hemos diseñado una base de datos que recoge la información publicada en todo el mundo sobre la miocardiopatía hipertrófica y que será una herramienta de apoyo muy eficaz para el diagnóstico porque permitirá a los médicos identificar con mayor exactitud qué tipo de mutación está detrás de la enfermedad. -¿A quiénes recomienda realizarse esta prueba?-El médico es quien decide en cada caso, pero lo ideal es que se la hagan las personas que tengan antecedentes familiares de miocardiopatía o de fallecimientos por muerte súbita. Más adelante es posible que tenga otras indicaciones, y que se llegue a incluir, por ejemplo, en los screnning cardiovasculares a los que se someten los deportistas profesionales.-¿Ahora no se les hacen pruebas de este tipo?-No, y es una lástima, porque sabiendo que hay una predisposición genética a padecer miocardiopatía hipertrófica o a sufrir un episodio de muerte súbita, se podrían evitar situaciones contraproducentes como, por ejemplo, el exceso de ejercicio físico. -¿La enfermedad que desencadena la muerte súbita tiene síntomas?-La miocardiopatía hipertrófica genera cambios estructurales en las proteínas del corazón, aunque a veces estos no son demasiado evidentes, como tampoco lo son sus síntomas, que son similares a los que manifiestan muchas otras cardiopatías: palpitaciones, mareos, etc...-¿Cómo se realiza el diagnóstico?-Si la enfermedad está muy avanzada, se puede diagnosticar fácilmente con un electrocardiograma, pero en estadios iniciales es mucho más difícil de detectar, de ahí la importancia de los diagnósticos genéticos. - ¿Cuál es el tratamiento más eficaz?-Los más habitual es tratar al paciente con metabloqueantes, aunque cuando el riesgo de sufrir un episodio de muerte súbita es mayor, lo mejor es implantarle desfibriladores internos.