La muerte el pasado miércoles del astrofísico Stephen Hawking colocó el foco sobre una enfermedad tan cruel como desconocida, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), conocida también como de Lou Gehrig (por el famoso jugador de béisbol retirado por la patología en 1939) y en Francia como enfermedad de Charcot (uno de los pioneros de la neurología). No tiene tratamiento y su pronóstico es mortal. Según un estudio de la Fundación Luzón, creada en 2016 por el economista español Francisco Luzón, diagnosticado de ELA en 2013, en Galicia hay 230 pacientes de ELA.
Se trata de una patología neuromuscular degenerativa que se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, lo que provoca una parálisis muscular progresiva. En sus etapas avanzadas, provoca la parálisis total del paciente, que suele fallecer por un fallo respiratorio. La media de supervivencia se sitúa entre los tres y los cinco años.
Poco más se sabe sobre la ELA, que sigue siendo un gran enigma para la ciencia. "No conocemos la causa. Ni cómo evolucionará cada paciente. Sí sabemos que entre un 5 y un 10% de lo casos son hereditarios y de esta sabemos cada vez más tanto del tipo de mutaciones como de los genes implicados. Sin embargo, del otro 90-95% de ELA, la esporádica, no sabemos nada, aunque siempre se ha especulado que ciertos factores ambientales pueden influir en su aparición", afirma el neurólogo Julio Pardo, responsable de la unidad multidisciplinar de ELA del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), unidad de referencia en Galicia.
Un estudio preliminar de la Escuela de Salud Pública TH Chan de la Universidad de Harvard, en Boston (EEUU), hecho público recientemente, muestra que las personas que están frecuentemente expuestas a las emisiones de diésel en el trabajo pueden tener un mayor riesgo de padecer esta patología degenerativa y que este riesgo puede aumentar con una mayor exposición. "La ELA se ha relacionado con el tabaco, los pesticidas, los metales pesados, el ejercicio físico muy extenuante y con los campos electromagnéticos. En los años 90 hubo en Italia varios casos de futbolistas que desarrollaron la ELA en una proporción mucho mayor de la esperada por la incidencia normal de la enfermedad (dos casos por cada 100.000 habitantes), y se pensó entonces en los herbicidas que se empleaban en el campo y en el ejercicio extenuante. Sin embargo, no se ha podido demostrar. De momento, el único [factor] que parece tener significancia es el tabaco", explica.
Uno de los aspectos que dificulta, según el doctor Pardo, el estudio sobre la esclerosis lateral amiotrófica es que hasta hace poco se consideraba una única enfermedad, cuando en realidad no es así. "Antes la ELA era una enfermedad en la que había una afectación de las neuronas motoras superiores e inferiores y ya estaba. Hoy sabemos que hay muchos genotipos clínicos, o sea, que no hay una sino muchas ELA", indica el neurólogo gallego.
Tipos, progresión y pronóstico
Hereditaria o esporádica, hay dos grandes grupos: la espinal o modular, que comienza con la pérdida de fuerza en las extremidades y que es la más frecuente; y la bulbar, que se inicia con problemas para pronunciar palabras y/o tragar y cuya progresión es más rápida y, por tanto, tiene peor pronóstico. Según el doctor Pardo, la mayor incidencia de la ELA se da entre los 50 y los 60 años. Si debuta antes de los 25, lo más probable es que sea hereditaria.
La espinal es la que padecería Hawking. Aún así, el astrofísico superó todo pronóstico y sobrevivió 55 años a la ELA, que le fue diagnosticada cuando aún estudiaba en la universidad. Tenía 21 años.
"En medicina decimos que no hay enfermedades, sino enfermos. Y en la ELA esto es muy patente porque hay pacientes cuya evolución te sorprende y otros, en cambio, que parece que estaban más estables, de repente empiezan a deteriorarse rápidamente y los pierdes", explica.
Según el neurólogo, el diagnóstico precoz es importante y más aún la atención continuada del paciente. "Las unidades multidisciplinares y lo que nosotros llamamos 'consulta de acto único', en la que el enfermo es atendido por los distintos especialistas en una sola conducta, mejoran la calidad de vida y la supervivencia del enfermo porque nos permite anticiparnos a las posibles complicaciones", afirma.
