Apenas cinco de cada 10.000 personas las padecen, el 80% tiene un origen genético, suelen ser incurables y hasta conseguir el diagnóstico exacto, los afectados y sus familias se ven obligados, en muchos casos, a realizar un periplo de varios años por la consulta de diversos especialistas. Son las catalogadas como enfermedades raras, dolencias poco frecuentes de las que se conocen casi 7.000 tipologías en todo el mundo, de ahí que, en su conjunto, engloben a un porcentaje elevado de población. Una minoría muy numerosa, ya que en Galicia se estima una incidencia que ronda los 200.000 casos y, en toda España, esa cifra se elevaría hasta los 3 millones de afectados.

Ataxia, lupus, talasemia, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), síndrome de Arnold-Chiari, miopatía de Duchenne, síndrome por deficiencia en gen CDKL5, esclerodermia, osteogénesis imperfecta, síndrome de Pompe, corea de Hungtinton... La lista es interminable, y las características y sintomatología de las dolencias poco frecuentes, tan variadas como sus nombres. En lo que coinciden la mayoría de los afectados, no obstante, es en denunciar la gran demora a la que se han de enfrentar en un elevado porcentaje de casos, para obtener un diagnóstico firme, y lo poco que se invierte en investigar sobre estas dolencias. Dos circunstancias que temen se agraven con la pandemia de SARS-CoV-2, por eso lanzan un grito desesperado a las administraciones: “El COVID es una emergencia sanitaria, pero muchas otras enfermedades también precisan atención. No podemos permitir que caigan en el olvido”, reclaman.

Cuando Antonella nació, nadie, ni sus padres ni los médicos que asistieron el parto, imaginaban cómo cambiaría su vida en las siguientes semanas. La suya había sido una gestación normal, que culminó con una cesárea programada —porque, “aparentemente, la niña venía bastante grande” — y pruebas físicas y metabólicas rutinarias, test auditivo y prueba del talón sin novedad. Imposible prever que, apenas veinte días después, empezarían los problemas. “Una madrugada noté que la niña se despertaba sobresaltada y se quedaba tiesa mirándome fijamente a los ojos. Una mirada como muy perdida, profunda, que me llamó la atención. No sé si fue un sentimiento de madre, porque mi marido en esos primeros momentos lo vio normal. Pero yo me quedé con la sensación de que algo no iba bien”, cuenta la madre de la pequeña, Nadia Pereyra, quien movida por esa inquietud, decidió comentarle esos episodios a la pediatra.

“La doctora me dijo que esos pequeños sobresaltos eran, en principio, algo normal, porque cuando los bebés están fuera de la barriga de sus mamás, el primer mes se sienten un poco desconcertados todavía y necesitan un tiempo de adaptación y que, con el paso de las semanas, esos episodios iban a desaparecer. Con esa explicación, me fui bastante tranquila para casa”, recuerda. Una tranquilidad que duraría poco. “Pasados unos días, cuando le estaba dando el pecho, Antonella sufrió uno de esos espasmos que ya duró un poco más. Se puso rígida y muy colorada, y como me asusté bastante, decidimos llevarla al Materno”, apunta Nadia. Ahí arrancaría un rosario de pruebas médicas e ingresos hospitalarios hasta dar con un gen mutado, el CDKL5, causante de los problemas de la pequeña. “Le hicieron ecografías de la cabeza, TAC, resonancia magnética, análisis de sangre para determinar los niveles de azúcar... y todo daba bien. Mientras le realizaban esas pruebas, la niña se pasó veinte días ingresada en el hospital y, en paralelo, empezó a a sufrir con más frecuencia las convulsiones que nosotros habíamos detectado en casa. Los médicos decidieron entonces empezar a administrarle fármacos antiepilépticos, ante la posibilidad de que padeciese algún tipo de epilepsia reflectaria, aunque no estaba nada claro. Veinticinco días atrás estabas en ese mismo hospital, feliz, recibiendo a tu pequeña sin ningún tipo de problema, y de repente encontrarte con una situación así, con pruebas constantes y ninguna certeza... Es muy duro”, rememora Nadia.

La familia regresó a casa, sin un diagnóstico claro y con un tratamiento a base de dos antiepilépticos como única alternativa para tratar de mitigar los síntomas que manifestaba Antonella. “Aún con esa medicación, la niña seguía sufriendo las convulsiones. Tuvimos que esperar un tiempo hasta que nos ofrecieron la posibilidad de realizarle un estudio genético. Se lo hicieron bastante rápido, cosa que no sucede en otras comunidades autónomas, donde sé de familias que han tenido que aguardar hasta tres años, o recurrir a laboratorios privados, para someter a sus hijos a esa prueba. A Antonella se la hicieron cuando tenía diez meses, y la espera se nos hizo eterna. No me quiero imaginar cómo lo habrán pasado esos papás”, subraya Nadia.

El resultado arrojó algo de luz, por fin, a la situación de su pequeña, al determinar que Antonella sufre el síndrome por deficiencia en el gen CDKL5. Un trastorno ligado al cromosoma X y más frecuente en niñas, que afecta al neurodesarrollo y está directamente relacionado con la epilepsia precoz. “El CDKL5 provoca una discapacidad severa, no tiene cura y tampoco hay ningún tratamiento específico que pueda ralentizar o revertir su evolución. Es más, cuando los afectados toman los antiepilépticos durante un determinado periodo de tiempo, los síntomas regresan”, apunta.

Tampoco hay un tratamiento específico para el síndrome de Arnold Chiari de tipo 1, una afección que Alejandro Tasende descubrió que padecía en 2018, tras sufrir una meningitis. “Las alternativas que hay para mejorar los síntomas son las terapias rehabilitadoras, y la cirugía. Yo tuve que ser intervenido en 2019 porque llevaba prácticamente todo ese año con medio cuerpo paralizado. La no fue operación sencilla, y desde entonces sigo con dolores frecuentes de cabeza, debilidad en una pierna, problemas de visión, hormigueo en manos y pies...La vida me ha cambiado por completo”, relata.

Ambos se muestran preocupados por las repercusiones que la pandemia de COVID pueda tener en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes y en la inversión en investigación, que hasta ahora ya era “prácticamente nula”. “Entiendo que el COVID es una emergencia sanitaria mundial, pero cuando ves que con recursos, dinero y esfuerzo se pueden desarrollar varias vacunas en menos de un año... Y, sin embargo, muchísimas enfermedades, como la que sufre Antonella, siguen sin tratamiento ni cura por la falta de fondos... Da mucha rabia”, reconoce Nadia Pereyra. “Se debería invertir más en investigar sobre este tipo de dolencias, porque cualquiera se puede ver afectado de un día para otro”, recalca.

Nadia Pereyra | Su hija, Antonella, está afectada por el síndrome por deficiencia en el gen CDKL5

Cuenta Nadia Pereyra que el diagnóstico de su hija, Antonella, llegó cuando la pequeña estaba a punto de cumplir un año. Catorce meses después —sopló su segunda vela en octubre—, sufre una severa discapacidad, que le impide caminar y empezar a expresarse, como correspondería a su edad.

“Es muy raro que los niños con síndrome por deficiencia en el gen CDKL5 puedan caminar. La funcionalidad de las manos está muy afectada, por tanto, es difícil que puedan sostener objetos. Además, aunque el síntoma principal es la epilepsia, este trastorno es muy completo y conlleva otras problemáticas, como cierto nivel de autismo, estrabismo, ceguera en algunos casos, escoliosis... La disfagia (dificultad para tragar) también es muy común en estos pequeños, al igual que otras dolencias gastrointestinales. No pueden llevar una vida independiente”, expone. Ante la falta de tratamientos eficaces, la madre de Antonella especifica que las terapias rehabilitadoras —fisioterapia, estimulación cognitiva, etc.— son “fundamentales” para el desarrollo de su pequeña.

“Mi marido y yo tenemos una pizzería, él es quien está la mayor parte del tiempo en el local y yo tengo la suerte de que puedo pasar todo el día con Antonella, trabajando con ella el tema motriz y demás. El primer año fue muy difícil. Primero tienes que aprender a convivir con la situación, que no es nada fácil, porque nunca se llega a asimilar del todo. Te preguntas muchas veces qué va a ser de ella, qué futuro va a tener... Falta apoyo psicológico. Y luego tienes que informarte, a marchas forzadas, sobre todo lo que implica esta enfermedad, para ayudar a tu hija y conseguir que llegue hasta donde sea posible. Nuestro único objetivo es que Antonella avance, mientras esperamos que algún día la medicina le pueda ofrecer una respuesta más concreta”, apunta Nadia.

Entre tanto, la pequeña recibe diferentes terapias, en el Hospital Materno Infantil Teresa Herrera, en las instalaciones de la Federación Galega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec) y en una clínica privada. “Le están ayudando y han despertado la poca motricidad que tiene. A día de hoy, con dos años, ha conseguido sentarse sola y mantener la cabecita erguida. Esto para nosotros es un logro increíble. Y detrás esperamos que llegue todo lo demás”, recalca la mamá de Antonella quien, no obstante, se muestra preocupada por las repercusiones que la pandemia de COVID pueda tener en el abordaje del conjunto de las enfermedades raras. “Cualquier parón en las terapias es un mundo. Estos niños necesitan una rutina diaria para avanzar, o al menos mantenerse. Y aunque en casa se puede trabajar con ellos, no es lo mismo que hacerlo con profesionales. Por eso me da un poco de miedo que todo vuelva a pararse otra vez”, concluye.

Alejandro Tasende, con su novia Alba, uno de sus grandes apoyos.

Alejandro Tasende | Tras padecer meningitis, descubrió que sufre malformación de Arnold Chiari de tipo 1

La vida de Alejandro Tasende, de 25 años, dio un giro de 180 grados en mayo de 2018, cuando tras sufrir una meningitis, descubrió que estaba afectado por la malformación de Arnold Chiari tipo 1, una anomalía cerebral que hace que el cerebelo, la parte del encéfalo que controla la coordinación y el movimiento muscular, descienda a través de un orificio que hay en la base del cráneo, causando dolores de cabeza frecuentes, problemas de equilibrio, de visión o adormecimiento de manos y pies, entre otros síntomas.

“Hasta entonces, jamás había oído hablar de ese trastorno, y por supuesto no tenía ni idea de que lo padecía. Me enteré cuando me dieron el informe médico, al recibir el alta hospitalaria tras la meningitis. A partir de ahí empezaron los problemas, hasta hoy”, comenta Alejandro. Y es que la enfermedad, que en su caso le provoca dolor de cabeza a diario, visión “en diagonal” y borrosa en el ojo izquierdo, hormigueo en manos y pies y debilidad en una pierna —con los problemas de equilibrio que eso conlleva, y el permanente riesgo de caerse—, le obligó a “reinventarse” a todos los niveles.

“Trabajaba de mozo de almacén en una importante compañía del sector de la alimentación, de hecho, estaban a punto de hacerme fijo. Pero al reincorporarme, tras la meningitis, no pude aguantar ni media jornada. Mi puesto requería mucho esfuerzo físico, y aunque en la empresa se portaron muy bien y me dieron todas las facilidades, lo tuve que dejar. Me dio mucha pena porque estaba muy contento allí. Ahora estoy en una gasolinera, y muy a gusto también. Los compañeros son estupendos. Uno de ellos me ha aficionado al golf. No implica un gran esfuerzo físico, y me ayuda a desconectar de la enfermedad y de los problemas del día a día. Antes de que el Arnold Chiari diese la cara, practicaba boxeo de forma amateur, pero también tuve que dejarlo”, señala.

Pese a que los dos últimos años han sido muy difíciles —en noviembre de 2019, tuvo que ser intervenido quirúrgicamente “porque llevaba prácticamente todo el año con medio cuerpo paralizado”, explica—, Alejandro ha intentado siempre “hacer vida normal”. “Aunque me costase un mundo. La actitud cuenta mucho”, subraya. El apoyo de su familia, pareja y amigos, ha sido también “fundamental”, reconoce, y también le resultó de gran ayuda conocer a otros afectados, a través de la asociación de Arnold Chiari y de la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec). “Cuando me operaron, nadie me derivó a ningún tipo de rehabilitación, ni a nada que se le parezca. Sales del hospital, te sueltan al mundo y ya está. Las asociaciones se encargan de cubrir esa parte a la que no llega la Administración”, remarca.