Enfermedades raras en Galicia: acromegalia, cuando el cuerpo se ‘resiste’ a dejar de crecer

Hugo Barral tiene 43 años y hace trece que convive “oficialmente” con la acromegalia, una enfermedad endocrinológica poco frecuente caracterizada, en el 95% de los casos, por la existencia de un tumor en la hipófisis, una pequeña glándula localizada debajo del cerebro que regula la función endocrina de todo el organismo y que produce, entre otras hormonas, la del crecimiento (GH). “Llevaba mucho tiempo con dolores articulares, peregrinando de consulta en consulta, yendo a mi médico de cabecera, a traumatólogos, reumatólogos... y no me encontraban el problema. Me decían que podían ser calcificaciones, me dieron pastillas, me infiltraron en las zonas donde me dolía... me hicieron de todo, pero sin llegar a ninguna conclusión. Después de dos años así, cansado ya de hacer todo tipo de pruebas, me aconsejaron ir a un reumatólogo ‘muy bueno’, aunque al principio yo me resistía porque estaba ya cansado, pese a que era un sinvivir. El dolor lo tenía 24 horas, sobre todo por la noche, porque al apoyar los hombros en la cama me dolían un montón y apenas dormía, con el consiguiente impacto que eso tenía en mi día a día”, explica Hugo, quien finalmente, y después de insistirle “mucho” tanto su madre como sus compañeros de trabajo, optó por visitar a aquel especialista que le habían recomendado.

Acromegalia: síntomas, complicaciones y cómo detectar si alguna parte del cuerpo siguen creciendo

“Según entré por la puerta, ya me dijo lo que tenía, con solo verme”, resalta este gallego, convencido de que “cualquier médico de cabecera que te ve cada equis tiempo debería notar los cambios físicos que produce” la acromegalia. “En mi caso, por ejemplo, en aquella época trabajaba de fontanero y tenía unas manos impresionantes. Mis dedos parecían chorizos, pero todo lo achacaba al trabajo. Ahora tengo muy grande lo que es la palma, los dedos me bajaron un montón y, aún así, comparados con los del resto de la gente, son más anchos”, describe, y continúa: “Por aquel entonces, tenía una pareja y su hermana, que estaba fuera, estudiando en la Universidad, como no me veía casi nunca, llegó a comentarme: ‘Oye, ¿qué te pasa en la cara? Es como si se te estuviese juntando la nariz con la barbilla’. Y no solo eso. Antes, mi frente era como la de todo el mundo, plana o redondita, y ahora, justo encima de las cejas, tengo todo saliente y, en el medio, lo tengo hacia dentro un poquito. Ese tipo de cosas, si tu médico de cabecera te las ve… qué mínimo tener una sospecha y pedirte una analítica para ver si es acromegalia. A mí aquel reumatólogo, en apenas 15 días y solo con eso, ya me confirmó el diagnóstico”.

Y es que la hormona GH “no solo promueve el crecimiento en niños sino que, en adultos, se encarga de mantener una correcta composición corporal”, explica Ignacio Bernabeu, especialista en Endocrinología y Nutrición del CHUS y presidente de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), quien aclara que los tumores de la hipófisis que dan lugar a un exceso de hormona de crecimiento “son prácticamente siempre benignos”, es decir, “no son carcinomas”, aunque “pueden ser de tamaño grande” e “invasivos localmente”, lo cual “puede implicar algunas dificultades en su tratamiento”.

“La acromegalia puede considerarse una enfermedad rara, ya que el número de nuevos casos anuales por cada millón de habitantes es de entre 2 y 11, y la prevalencia, es decir, el número de casos activos por millón, está en torno a 125/130. Puede afectar por igual a ambos sexos, aunque tiende a ser algo más frecuente en mujeres, y se suele diagnosticar entre los 40 y 50 años”, detalla el doctor Bernabeu, antes de matizar que, “excepcionalmente, puede integrarse dentro de síndromes genéticos, también muy poco frecuentes, en los que se asocian diversas enfermedades endocrinológicas”, entre las que se incluyen “tumores de la hipófisis que a veces pueden ser productores de hormona de crecimiento”. “También con muy poca frecuencia, puede haber casos familiares de acromegalia sin otra patología asociada, vinculados a una mutación del gen denominado AIP. Estos casos suelen diagnosticarse en la juventud y tienden a caracterizarse por dar lugar a tumores más agresivos, y por presentarse en edades más jóvenes y con peor respuesta a los tratamientos”, refiere.

El especialista en Endocrinología y Nutrición del CHUS y presidente de la SEEN asegura que los síntomas de la acromegalia “son extraordinariamente variables y de instauración muy lenta”. “Generalmente, uno de los primeros que aparece es el cansancio intenso, la falta de resistencia y la fatigabilidad. También puede haber cefalea; a veces, déficits visuales; exceso de sudoración; dolores articulares... y, en ocasiones, se desarrollan diabetes o hipertensión”, expone el doctor Bernabeu, y continúa: “A la par, se van produciendo cambios en el aspecto físico del paciente afectado: aumenta el tamaño global de todas las partes blandas y hay un crecimiento óseo (en estos casos, cuando los afectados son niños, da lugar a un cuadro de gigantismo; por el contrario, si son adultos, los huesos ya no pueden crecer en longitud pero aumentan su grosor). Como consecuencia de todo esto, se incrementa el tamaño de las manos y de los pies (los afectados se tienen que sacar los anillos y cambiar el número de calzado), y también hay cambios faciales, con crecimiento de la nariz y de los labios; aumento de las arrugas; prominencia de las estructuras óseas sobre las cejas; crecimiento de las estructuras blandas de la boca y garganta; separación de los dientes; maloclusión dental; cambios en la voz, que se hace más gruesa y profunda, etc...”.

“Todos estos cambios”, apunta el especialista en Endocrinología y Nutrición del CHUS y presidente de la SEEN, “se establecen con tanta lentitud” que el paciente “muchas veces no los advierte”, y “tampoco los familiares que conviven a diario con él”. “Pero este crecimiento no solo provoca esos cambios en el aspecto físico ya que, del mismo modo, se produce un aumento del tamaño del corazón, del hígado, de la tiroides, de las estructuras óseas y articulares… es decir, de todos los órganos, lo cual va generando cada vez más patología. De hecho, con la evolución de la enfermedad, es frecuente la presencia de una cardiopatía específica que puede dar lugar a una insuficiencia cardíaca; la existencia de problemas respiratorios, fundamentalmente, con apnea del sueño; los problemas digestivos, con poliposis del colon y aumento de incidencia de cáncer colorrectal; los problemas de tiroides, con desarrollo de bocio multinodular y, a veces, de cáncer de tiroides; múltiples problemas articulares, con artrosis precoz; además del desarrollo de diabetes mellitus, de hipertensión o de cambios cutáneos”, advierte el doctor Bernabeu.

"La fase previa al diagnóstico es, con frecuencia, una fase de deterioro general progresivo e incomprendido, ya que nadie da con el diagnóstico correcto. Esto afecta al paciente y a su familia, pues llega un momento en que creen que es un exagerado o un hipocondríaco. Tanto es así que, con frecuencia, cuando se les da un diagnóstico tienen una sensación de alivio"

Ignacio Bernabeu

— Especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital de Santiago y presidente de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)

“Por otro lado —prosigue—, el tumor que da lugar al exceso de hormona de crecimiento puede derivar en una pérdida del resto de la función normal de la hipófisis, añadiéndose déficits hormonales que empeoran aún más la situación del paciente. Además, aproximadamente un centímetro por encima desde la hipófisis se encuentra la vía óptica, por lo que con frecuencia pueden existir también déficits visuales. Es obvio que todo esto tiene una importante repercusión psicológica y funcional, especialmente porque el paciente nota su deterioro progresivo y no siempre es entendido en las diversas consultas que realiza, de tal modo que pueden pasar años hasta que se alcanza el diagnóstico correcto”, apunta el doctor Bernabeu, antes de considerar —al contrario de lo que apuntaba Hugo— que, “excepto para los especialistas en Endocrinología y Nutrición”, la acromegalia es una dolencia “difícil de reconocer por su baja frecuencia”. “Los médicos de distintas especialidades y sanitarios en general no están habituados a los síntomas de esta patología, de ahí que no suela pensarse en ella, a pesar de que, en la primera consulta, la mayoría de los pacientes ya refieren datos sugestivos de la enfermedad”, reconoce.

“La fase previa al diagnóstico es, con frecuencia, una fase de deterioro general progresivo e incomprendido, ya que nadie da con el diagnóstico correcto. Esto afecta al paciente y a su familia, pues llega un momento en que creen que es un exagerado o un hipocondríaco. Tanto es así que, con frecuencia, cuando se les da un diagnóstico tienen una sensación de alivio”, sostiene el especialista en Endocrinología y Nutrición del CHUS y presidente de la SEEN, y recalca: “Alivio de entender que todo lo que venían notando no eran imaginaciones suyas, sino que se corresponde a una dolencia concreta”.

“Inmediatamente después —continúa—, cuando se les explica la presencia de un tumor en la hipófisis, temen la posibilidad de que se trate de un cáncer, cosa que es absolutamente excepcional, por tanto, debe explicárseles lo más detalladamente posible en qué consiste la acromegalia, sus opciones terapéuticas y que se trata de una enfermedad que puede ser curada quirúrgicamente y que, si esto no ocurre, puede controlarse con otros tratamientos”, indica el doctor Bernabeu, quien hace hincapié en que “el tratamiento de toda la patología hipofisaria” requiere “un equipo multidisciplinar experto que incluya endocrinólogos, neurocirujanos, otorrinos, neurorradiólogos, oftalmólogos y, en ocasiones, radioterapeutas”, y especifica: “En casi todos los casos, el primer abordaje es el quirúrgico: una cirugía endoscópica por una vía de acceso natural, las fosas nasales. Se trata de una intervención muy bien tolerada, con bajo riesgo y para la que disponemos de excelentes especialistas quirúrgicos (neurocirujanos y otorrinos) en varios centros nacionales y gallegos”.

"Se están probando nuevos tratamientos para la enfermedad, o nuevas versiones de los tratamientos existentes que impliquen ventaja para el paciente en cuanto a comodidad de aplicación o en cuanto a tolerancia”

Ignacio Bernabeu

— Especialista en Endocrinología y Nutrición del Hospital de Santiago y presidente de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)

El especialista en Endocrinología y Nutrición del CHUS y presidente de la SEEN aclara, en este punto, que “el porcentaje de curación quirúrgica varía de acuerdo a las características del tumor”. “Cuando el tumor hipofisario mide menos de 1 centímetro, el porcentaje de curación ronda un 80%. Por el contrario, si supera ese tamaño, está en torno a un 50%. Cuando se trata de un tumor invasivo, la curación quirúrgica puede no ser posible, no obstante, siempre se plantea la cirugía para la resección de la mayor parte posible de la lesión”, describe. “Los pacientes no curados quirúrgicamente tienen alternativas de diversos tratamientos médicos eficaces, pudiendo precisar, a veces, radioterapia sobre los restos del tumor”, expone, antes de avanzar que “hay en marcha diversos estudios y ensayos clínicos” para mejorar el abordaje y el control de la acromegalia. “Se están probando nuevos tratamientos para la enfermedad, o nuevas versiones de los tratamientos existentes que impliquen ventaja para el paciente en cuanto a comodidad de aplicación o en cuanto a tolerancia”, señala.

En su caso, Hugo fue intervenido para eliminar los dos pequeños tumores que le provocaban la enfermedad. “Puede que quedara algún resto o algo así porque, durante los primeros seis meses tras la operación, no generaba hormona de crecimiento, pero después se detectó que volvía a tenerla alta e inicié un tratamiento, consistente en ponerme unas inyecciones cada cuatro semanas”, explica este gallego con acromegalia, convencido de que “muchas enfermedades”, como la suya, “ se pueden mejorar llevando un estilo de vida saludable”, en lo que respecta “tanto a la alimentación, como a la práctica de ejercicio”. “Yo tenía problemas en las articulaciones, casi no podía ni caminar porque también me dolían los tobillos y, como estuve dos años de baja, lo que empecé a hacer, por no estar en casa solo, fue comenzar a caminar por la playa. Así fui mejorando mucho, dejé de tener los dolores de las piernas y eso me llevó a ir también a piscina. En la actualidad, me levanto a las seis de la mañana para ir a entrenar, de lunes a viernes (los fines de semana, un poco más tarde), porque luego tengo que trabajar todo el día. Mi vida ha mejorado mucho porque me he dedicado a ello. Tengo claro que mi salud es lo primero, y después está el resto”, resalta.

Asegura, en este punto, el doctor Bernabeu, que “puede haber pacientes con acromegalia diagnosticada precozmente con enfermedad controlada y relativamente jóvenes” con “una actividad física prácticamente normal”. “En otros casos, puede haber pacientes mayores con problemas cardiológicos, diabetes, hipertensión etc... que han de tener más precauciones en cuanto a la actividad a desarrollar. Pero todos, dentro de sus posibilidades, deben realizar una actividad física adecuada y una alimentación sana para intentar mantener un peso adecuado”, subraya el especialista en Endocrinología y Nutrición del CHUS y presidente de la SEEN, sociedad científica que, en su página web, “tiene una guía de actividad física para pacientes diagnosticados de acromegalia escrita por la doctora Nieves Palacios Gil de Antuñano, especialista en Endocrinología y Nutrición, y en Medicina de la Educación Física y del Deporte”.

Enfermedades raras: España solo financia la mitad de medicamentos autorizados en Europa

“Es una guía accesible para todos los pacientes, pues establece recomendaciones adecuadas a los diversos niveles de enfermedad”, señala el doctor Bernabeu, antes de trasladar “un mensaje de esperanza, de posibilidad de curación”, a los afectados por la acromegalia. “Tenemos neurocirujanos muy expertos y disponemos de fármacos que, adecuadamente combinados, controlan a la práctica totalidad de los pacientes. Por tanto, el mensaje ha de ser de lucha, de no rendirse, de ver en positivo, de asociarse. Un mensaje de superarse y de trabajar juntos para conseguir alcanzar el éxito: la mejor calidad de vida y el mejor pronóstico vital”, concluye.

Suscríbete para seguir leyendo