El Superordenador de Barcelona desarrolla una IA para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras

Hace más de diez años que un equipo internacional de investigadores de más de 20 instituciones científicas empezó a trabajar en una herramienta para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras; unas patologías minoritarias que afectan a millones de personas y que, en la mayoría de casos, todavía no tienen cura. Ahora, una década más tarde, científicos del Superordenador de Barcelona (BSC-CNS) anuncian entusiasmados que por fin han logrado crear una herramienta basada en inteligencia artificial para acelerar la investigación de enfermedades raras. "Estamos ante un hito fundamental en el estudio de estas patologías que afectan entre el 5 y el 7% de la población", comentan los responsables de este logro. 

El trabajo, publicado este miércoles en la revista 'Nature Communications', ha sido impulsado por el investigador ICREA y director del departamento de ciencias de la vida del Barcelona Supercomputing Center, Alfonso Valencia, y los científicos Iker Núñez-Carpintero y Davide Cirillo y, además, suma la firma de expertos de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania. Según explican los creadores de esta técnica, hasta ahora el gran escollo para el estudio de enfermedades raras era justamente la falta de información. Pero ahora, gracias a la técnica desarrollada por estos científicos, será posible "relacionar información procedente de diferentes bases de datos" y, sobre todo, acelerar la investigación sobre estas patologías minoritarias. Por ejemplo, para entender por qué pacientes con la misma enfermedad y las mismas mutaciones sufren grados diferentes de severidad.

Esta técnica supone un "hito fundamental" para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras

"Las tecnologías más avanzadas con inteligencia artificial están diseñadas para el análisis de grandes volúmenes de datos y no están entrenadas para escenarios donde la disponibilidad de datos es limitada. Por esto necesitamos herramientas colaborativas como las que presentamos hoy", explica Iker Núñez-Carpintero, científico de la Unidad de Machine Learning del Centro Nacional de Supercomputación y uno de los principales responsables de este avance científico. La técnica desarrollada por el equipo, de hecho, utiliza datos de grandes bases de datos biomédicas de casi una decena de países que abarcan una gran cantidad de información genética de cada paciente. El objetivo principal es encontrar algún tipo de conexión entre estos genes que pueda ayudarnos a entender mejor el 'puzle' que supone la enfermedad.

Aplicaciones de esta técnica

Más allá de su potencial en los centros de investigación, esta técnica ya se ha puesto a prueba para estudiar un caso real. Se trata de una cohorte de 20 pacientes originarios de Bulgaria afectados por unas enfermedades raras que afectan al movimiento y producen diferentes grados de debilidad muscular conocidas también como síndromes miastémico-congénitos. En este caso, según explican los científicos, la herramienta ha permitido descifrar algunas de las incógnitas clave que durante años han desconcertado a los expertos como, por ejemplo, por qué la enfermedad avanza a diferente ritmo y se muestra con una severidad tan diferente en función del paciente. Hasta ahora este tipo de investigaciones eran extremadamente difíciles de realizar debido a la falta de información para comparar. 

Esta herramienta permite estudiar el uso de fármacos ya existentes para tratar enfermedades raras

Otra de las aplicaciones de esta herramienta, tal y como explican sus creadores, es la búsqueda de fármacos para atajar estas enfermedades o, al menos, aplacar sus síntomas. Uno de los campos más prometedores es el caso del reposicionamiento de fármacos. Es decir, la posibilidad de encontrar nuevos usos para medicamentos ya desarrollados (y ya disponibles en el mercado) para hacer frente a enfermedades raras. La técnica desarrollada por el Superordenador de Barcelona, por ejemplo, ya ha demostrado por qué el salbutamol (un fármaco contra el asma) puede ser útil para algunos pacientes con enfermedades minoritarias.