Dra. Ana María Fernández Villar: “La detección precoz de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es fundamental por su alto riesgo de trombosis”

Alrededor de 20.000 personas en todo el mundo viven con la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)¹, una enfermedad rara de la sangre, potencialmente grave y aún poco conocida. En esta patología, el propio sistema inmunitario destruye los glóbulos rojos. Entre los síntomas más habituales se encuentran el cansancio intenso, la dificultad para respirar o la orina oscura, especialmente por la mañana.

El diagnóstico no siempre es sencillo, ya que muchos de sus síntomas (cansancio intenso, dificultad para respirar, orina oscura...) son inespecíficos y pueden aparecer de forma progresiva, lo que hace que en algunos casos, su detección se retrase durante meses o incluso años.

Para conocer mejor esta enfermedad, sus síntomas, diagnóstico y los avances en su tratamiento, hablamos con Ana María Fernández Villar, médico adjunto especialista en Hematología en el Hospital Clínico Universitario de Santiago.

¿Qué es la HPN y a qué afecta?

Es una enfermedad rara que puede causar hemólisis o destrucción de glóbulos rojos en la sangre. Es debida a una alteración en los mecanismos que inhiben una parte del sistema inmunitario, concretamente del sistema del complemento, y que consecuentemente va a producir hemólisis o destrucción de glóbulos rojos.

¿Es hereditaria la HPN?

No es hereditaria. Es debido a una mutación adquirida en un gen concreto de la célula madre hematopoyética. Muchas veces se asocia con pacientes que han tenido aplasia o fallo medular, o hipoplasia medular y, en ocasiones, también con un subtipo de síndromes mielodisplásicos.

¿Cuáles son sus principales síntomas en personas adultas?

Existen algunos síntomas típicos de la enfermedad como cansancio, orinas oscuras sobre todo por la mañana (debido a la mayor hemólisis que ocurre durante la noche) y dolor abdominal; pero también existen otros que pueden pasar inadvertidos como los asociados a algún evento trombótico, sobretodo trombosis en sitios inusuales. Debido a este riesgo aumentado de trombosis es fundamental una detección precoz del trastorno.

Existen algunos síntomas típicos de la enfermedad como cansancio, orinas oscuras sobre todo por la mañana (debido a la mayor hemólisis que ocurre durante la noche) y dolor abdominal

¿Todos los pacientes diagnosticados con HPN requieren ser tratados?

No todos. Los criterios de tratamiento específico están definidos cuando existe una alta actividad de la enfermedad, es decir cuando hay una hemólisis significativa, y, como mínimo, uno o más de los síntomas atribuidos a la enfermedad (descartando otras causas) como cansancio, orina en sangre, anemia...

Cuando el riesgo trombótico es elevado, aun sin tener criterios de tratamiento específico, se puede pautar de manera profiláctica, tratamiento anticoagulante.

En la actualidad, ¿existe algún tratamiento que aborde esta enfermedad?

Si. Los tratamientos indicados en esta enfermedad son los inhibidores del complemento. El primer inhibidor del complemento se aprobó para esta enfermedad, en el año 2007. En los últimos años, ha habido un "auge" en relación al tratamiento de esta enfermedad, puesto que surgieron tratamientos, con nuevos mecanismos de acción y vías de administración..

En Galicia hay una dispersión geográfica grande, ¿cómo es la frecuencia de visita al hospital de un paciente con HPN?

Depende un poco de en qué “momento” estemos de la enfermedad. Si la enfermedad tiene un clon pequeño y que no requiere tratamiento, los controles se pueden hacer incluso cada 6 meses. En otros casos, si empieza a haber datos de hemólisis o el clon es mayor, los controles serán más frecuentes. Y ya cuando requiere tratamiento, dependerá del cómo esté o no controlada la enfermedad, si se acaba de iniciar o no el tratamiento, del fármaco que se utilice, etc. En general, una vez estable, con buen control de la enfermedad, los controles se pueden realizar cada dos meses aproximadamente, siempre y cuando la administración del fármaco lo permita.

¿Cree que estamos entrando en una etapa en HPN y, en general en la medicina, donde la innovación se medirá no solo por resultados, sino por su valor social?

Sí. Cada vez se incorporan más a la práctica clínica, escalas de calidad de vida, en donde también se pone en relevancia el bienestar del paciente y su autonomía.

También puede influir en la calidad de vida, disminuir las asistencias al hospital, permitir la autonomía del paciente y un apoyo integral.

¿Cómo se puede mejorar la calidad de vida de paciente con HPN?

Una detección precoz y un adecuado control de la enfermedad son de enorme importancia, puesto que la trombosis es la principal causa de morbi-mortalidad en esta enfermedad.

Para mejorar la calidad de vida, también es de suma importancia un adecuado control de la hemólisis, ya si no está adecuadamente controlada, puede producir cansancio crónico, sintomatología ya comentada anteriormente u otros trastornos como insuficiencia renal. También puede influir en la calidad de vida, disminuir las asistencias al hospital, permitir la autonomía del paciente y un apoyo integral.

Por último, ¿qué necesidades no cubiertas existen en torno a la HPN?

Todavía existen algunas necesidades no cubiertas en distintos ámbitos. Las terapias actuales, a pesar de que en general, producen un control adecuado de la enfermedad, requieren un tratamiento crónico indefinido y la necesidad de infusiones periódicas o medicación continua.

^{1 Grand View Research. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) treatment market size, share and trends analysis report by treatment and segment forecasts, 2018 – 2025. [Internet; cited August 2022]. Available from: https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh-market}