La introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down, según publica la revista científica británica Nature.
La investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Universidad de Massachusetts (EEUU) y supone un gran avance en el desarrollo de terapias, basadas en cromosomas, que corrijan este tipo de desordenes genéticos.
El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo, y los pacientes sufren graves problemas de salud que, en último término, acaban acortando su vida. Entre estas dolencias se encuentran defectos cardiacos congénitos, deficiencias del sistema hematopoyético -el que genera los linfocitos del sistema inmune y las demás células de la sangre a partir de las células de la médula ósea- y un tipo de alzhéimer de aparición temprana. Sus neuroblastos, o precursores de las neuronas, también parecen proliferar menos.
Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts son los primeros en demostrar que una forma natural de "botón de apagado" del cromosoma X puede ser desviado para neutralizar el cromosoma responsable de la trisomía del cromosoma 21.
El descubrimiento proporciona la primera evidencia de que el efecto genético subyacente responsable del síndrome de Down puede ser suprimido en las células en cultivo (in vitro), lo que allana el camino para estudiar la patología e identificar las vías de todo el genoma implicadas en el trastorno. De esta forma, puede ayudar a mejorar la comprensión de los científicos de la biología básica subyacente en el síndrome de Down y algún día establecer objetivos terapéuticos potenciales para futuras terapias.
"La última década ha sido testigo de grandes avances en los esfuerzos para corregir los trastornos de un solo gen, a partir de las células in vitro y en varios casos de avance en los ensayos in vivo y clínicos", dijo la autora principal Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts.
Este hallazgo abre varias nuevas vías para estudiar el síndrome de Down en formas que no eran posibles, ya que la determinación de las patologías celulares subyacentes y las vías de genes responsables del síndrome han sido previamente difíciles de estudiar por la complejidad de la enfermedad y la variación genética y epigenética normal entre las personas y las células.
Un equipo científico de EEUU ha ideado una innovación para inactivar un cromosoma entero: el 21, que causa el síndrome de Down. No es una cura del síndrome -ni siquiera está claro en qué podría consistir eso-, pero abre caminos nuevos a la investigación de terapias que puedan aliviar sus síntomas.
