El Chuac de A Coruña 'vigila' a 1.700 familias con la principal cardiopatía detrás de la muerte súbita en jóvenes

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad consistente en un “engrosamiento de las paredes del corazón” que “no se debe a ninguna causa relacionada con problemas en las válvulas o con la hipertensión arterial”. Su origen es “genético”, por tanto, “se puede heredar”, de ahí la importancia de realizar “estudios familiares lo más exhaustivos posibles” para “detectarla de forma precoz”, ya que “una de cada 500 personas en España” podría estar “sin saberlo” afectada por esta dolencia, que puede provocar muerte súbita y que supone “la primera causa de fallecimiento repentino en menores de 35 años”, advierte el doctor Roberto Barriales Villa, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complexo Hospitalario de A Coruña (Chuac), que es uno de los nueve centros de referencia nacionales (CSUR) para el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica. Un hecho que ha convertido la ciudad coruñesa en sede de la primera Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica, integrada por pacientes y familiares, que pretende visibilizar, promover el diagnóstico precoz y dar apoyo a los afectados por esa dolencia.

Prevalencia

“Como CSUR nacional, en nuestra Unidad llevamos muchísimos años viendo a pacientes con esta enfermedad, en la actualidad, de hecho, tenemos en seguimiento a unas 1.700 familias de toda Galicia, y a alguna también de fuera de nuestra comunidad autónoma, sobre todo, de Castilla y León”, subraya el doctor Barriales, coordinador también del Grupo de investigación de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic), quien apunta que la prevalencia de la miocardiopatía hipertrófica es de “un caso por cada 500 personas sanas”, no obstante, “aplicando los estudios genéticos”, la tasa estimada de afectados podría bajar a “un caso por cada 250”. “Con lo cual no es una enfermedad rara, y es mucho más frecuente de lo que se piensa”, resalta.

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La “importancia” de la identificación precoz

El coordinador de la Unidad de Cardiopartías Familiares del Chuac asegura que “mayor parte de los afectados” por la miocardopatía hipertrófica “pueden hacer una vida normal” si la enfermedad “está bien controlada”. “Pero hay un porcentaje que puede presentar problemas como fatiga, disnea (dificultad respiratoria o falta de aire) o dolor torácico con el esfuerzo; síncopes; desmayos; arritmias (latidos cardíacos irregulares); y, en ocasiones —muy rara vez, aunque siempre hay que decirlo—, esta dolencia se relaciona con la muerte súbita. De hecho, es la principal causa de fallecimiento repentino en menores de 35 años. Por eso, en nuestra Unidad de Cardiopatías Familiares le prestamos mucha atención”, refiere el doctor Barriales, antes de explicar que la miocardiopatía hipertrófica “normalmente” se “divide” en dos tipos, “obstructiva o no”. “La forma obstructiva de la enfermedad es más severa, ya que el grosor aumentado de las paredes del ventrículo entorpece la salida de sangre por la aorta”, expone.

Aclara, en este punto, el coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac y del Grupo de investigación de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular del Inibic que la miocardiopatía hipertrófica “no es una cardiopatía congénita” sino familiar, por tanto, “es raro” que se identifique ese engrosamiento de las paredes del corazón en la etapa fetal. “Esta enfermedad se suele detectar en la adolescencia, aunque a veces tenemos casos en niños, por eso trabajamos muy estrechamente con la Unidad de Cardiología Pediátrica. En realidad, nosotros vemos familias”, indica el doctor Barriales, quien reconoce que, “muchas veces”, la miocardiopatía hipertrófica “no se detecta porque no da síntomas”, y solo sería posible hacerlo al “realizar un electrocardiograma o un ecocardiograma” a los pacientes.

“Y, después, hay que tener en cuenta que una persona puede ser portadora de una alteración genética y no desarrollar la enfermedad hasta que cumpla 30,40, 50 años...”, indica el especialista del complejo hospitalario coruñés. “Por eso es tan importante la detección precoz, el diagnóstico genético, ya que nos permite ‘tirar del hilo’ e identificar qué miembros de la familia del paciente afectado tienen la variante genética de la miocardiopatía hipertrófica para hacerles un seguimiento muy estrecho, con electrocardiogramas y ecocardiogramas periódicos, puesto que pueden llegar a padecer la dolencia con el tiempo”, insiste.

“Cuando se diagnostica a un paciente, no podemos no estudiar a la familia —hace hincapié— porque la miocardiopatía hipertrófica es de herencia autosómica dominante, lo cual significa que cada hijo de un afectado tiene un 50% de posibilidades de ser portador de la variante genética de esa dolencia”, refiere el coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac, antes de incidir en la importancia de “detección a tiempo” porque, “poniendo las medidas adecuadas”, los afectados pueden hacer “una vida normal”. “También es muy importante frenar la enfermedad y, si sabemos que una persona tiene la alteración genética que la causa, cuando vaya a tener un hijo, podemos evitar que este la desarrolle mediante técnicas de diagnóstico preimplantacional y fecundación in vitro”, detalla.

“Futuro esperanzador” con nuevos tratamientos

El doctor Barriales llama la atención, asimismo, sobre el hecho de que, hoy en día, “están surgiendo nuevos tratamientos dirigidos específicamente” hacia la miocardiopatía hipertrófica, que actualmente reciben “32 pacientes” en el Chuac, donde “en breve comenzarán nuevos ensayos” clínicos que “permitirán incluir a más”. “Es fundamental saber cuanto antes que se tiene la enfermedad porque el futuro es muy esperanzador, con los nuevos medicamentos que están surgiendo ahora, con terapia génica, etc...”, reitera el coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del complejo hospitalario coruñés, antes de reivindicar, también, la “importancia” de que se ponga en marcha la primera Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica, que se presentará este jueves, a las 17.00 horas, en el Colegio Oficial de Médicos de A Coruña, a través de una jornada en la que participarán otras entidades de pacientes y profesionales de la Cardiología de todo el país. “Las asociaciones de pacientes llegan a donde nosotros no llegamos y, en el caso de la miocardiopatía hipertrófica, que puede debutar con muertes súbitas, es muy difícil dar apoyo a una familia que ha perdido a uno de sus miembros por esta enfermedad. Tener a alguien que ha pasado por lo mismo ayuda más que toda la información que pueda dar un médico”, subraya.