La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más frecuente, con una incidencia media en España de un caso por cada 5.000 nacimientos. Hasta hace muy poco, esta dolencia, que provoca alteraciones en todas las secreciones del organismo, incluidos el sudor y la saliva, y que afecta de forma particular al sistema respiratorio, solo contaba con un tratamiento sintomático que, en la mayoría de los casos, no logra evitar la necesidad de un trasplante pulmonar. Pero gracias al esfuerzo investigador, cientos de pacientes se benefician ya en toda Europa del tratamiento con un fármaco de última generación, el ivacaftor (que se comercializa con el nombre de Kalydeco), una molécula potenciadora de la proteína CFTR -codificada por el gen que produce la enfermedad-, que supone un antes y un después en cuanto a resultados clínicos y calidad de vida de los pacientes con una mutación específica, la G551D.

Aprovechando el Día Nacional de la Fibrosis Quística, que se conmemora el próximo miércoles, los afectados españoles denuncian, sin embargo, las dificultades que se encuentran para acceder a este nuevo y revolucionario medicamento, y exigen que no se demore más la aprobación de su financiación para las ocho nuevas mutaciones para las que está indicado, un tratamiento que ya ha recibido el visto bueno por parte de la Agencia Española del Medicamento. Y es que, aunque la fibrosis quística es una dolencia causada por la alteración de un solo gen, "ya se han descrito más de 1.600 mutaciones", subraya el presidente de la asociación gallega de afectados, Juan Antonio da Silva, quien reconoce que en los últimos años "se ha avanzado mucho" en el conocimiento y el abordaje de la enfermedad, pero insiste en que continúa siendo "una patología sin curación". "Por eso es tan importante el acceso a estos nuevos medicamentos, ya que frenan el deterioro que produce la enfermedad. En España está aprobada su financiación para la mutación G551D y es alarmante que únicamente dos de los cinco ó seis afectados por esta mutación que lo necesitan lo estén recibiendo. Cada día que pasa sin dispensarse este fármaco se está poniendo en peligro la vida de estas personas", remarca.

Da Silva explica que la fibrosis quística es "una enfermedad crónica degenerativa y hereditaria", que se debe "a un problema en la transmisión del cloro y el sodio en las células". "Provoca trastornos digestivos, que se controlan con medicación y complementos vitamínicos en la alimentación. Pero lo más grave son las infecciones y las dificultades respiratorias, que dañan el pulmón; hay pacientes que necesitan un trasplante antes de los 30 años", apunta el presidente de la asociación gallega de afectados. A falta de registros oficiales, esta organización estima que en la comunidad hay alrededor de 150 enfermos (54 asociados), y en toda España, unos 3.500.

"Kalydeco es el primer fármaco que ataca la base del problema", subraya Juan Antonio da Silva, quien insiste en este nuevo tratamiento -cuyo coste rondaría los mil euros diarios-, ralentiza el avance de la enfermedad y podría llegar a prolongar en unos veinte años la existencia de los afectados. Un avance parcial, pero al que los enfermos y sus familias se agarran como a un clavo ardiendo. Para ellos, dos décadas "son un mundo", y permiten confiar en que, en su transcurso, surjan nuevos avances que aumenten tanto la supervivencia como la calidad de vida de los enfermos. De hecho, Da Silva destaca que hay otro fármaco de última generación en fase de ensayo clínico y que promete ser una auténtica revolución, ya que estaría indicado para los afectados por la mutación más frecuente, la DeltaF508, "alrededor del 70%" del total.