Padres de niños de A Coruña con enfermedades raras: “Siempre hay esperanza”

Berta reconoce que, ante el diagnóstico de un trastorno como el que padece su pequeño, “lo peor es el periodo de adaptación”. “Concienciarte y asimilar que tu hijo tiene una enfermedad. Yo quiero al mío tal y como es, y en nuestro día a día tenemos muchos momentos felices. Con Lois, mi marido y yo hemos aprendido a no amargarnos por cosas sin relevancia. Tener salud, trabajo y poder hacer una vida normal es, para nosotros, la felicidad. Y cada pasito que él da supone un derroche de alegría muchísimo mayor que el que experimentan muchos otros padres por cuestiones a las que, a veces, ni siquiera les dan importancia”, sostiene esta madre coruñesa, quien admite, no obstante, que amoldarse a una situación como la que a ellos les ha tocado vivir requiere tiempo. “Yo lo encajé bastante bien desde el principio. El disgusto te lo llevas, obviamente, y es cierto que la pena y la incertidumbre están ahí, pero a mí se me dio más por buscar soluciones que por encerrarme en mi dolor. Mi marido, sin embargo, lo llevó fatal, y estuve muy enfadada con él por ese motivo. Ahora entiendo que las personas podemos afrontar el mismo dolor de diferente manera, que los tiempos de unos y otros no son iguales y que debemos respetar los de nuestra pareja”, destaca.

Cuenta Berta que el mal de Lois empezó a dar la cara muy pronto, “a los dos o tres días de nacer, cuando le detectaron una cardiopatía” y empezaron las sospechas. Un estudio genético confirmaría el diagnóstico del pequeño. “De la Maternidad Belén nos derivaron al Hospital Materno Infantil Teresa Herrera, donde empezamos con las terapias, al tiempo que buscábamos otros sitios donde nos pudiesen echar una mano, porque al principio te sientes bastante pez”, explica esta madre coruñesa, quien lamenta que en la sanidad pública “solo se ofrezca atención temprana hasta los 6 años”. “A Lois lo hemos llevado también por el privado, desde el minuto uno, porque entre que te hacen la valoración en la sanidad pública, pasas a una lista de espera, etc... pierdes muchísimo tiempo. Y el tiempo, en estos casos, es fundamental”, subraya.

Perdidos en medio de esa oscuridad inicial, los padres de Lois encontraron un primer resquicio de luz, el que les proporcionó la Federación Galega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec), que desde entonces ha iluminado su camino. “En Fegerec nos dieron la mano, nos asesoraron y nos ayudaron con todo el papeleo. Son como una segunda familia, porque han estado con nosotros desde el principio y nos han respaldado en todo momento”, recalca Berta, quien detalla que, en la Fegerec, Lois empezó yendo a fisioterapia y a terapia ocupacional. “Fisioterapia lo ha dejado porque camina, pero continúa en terapeuta ocupacional. Ha mejorado muchísimo, porque le damos mucha caña y porque su enfermedad se detectó muy pronto, con lo cual lleva un historial de terapias que no tienen otros niños. Hasta los 4 años, era prácticamente como un bebé, sin motivaciones, y tampoco tenía un sentimiento de arraigo hacia su mamá, le valía como protección cualquier mujer. A esa edad, no obstante, empezó a caminar, la perspectiva cambió y avanzó muchísimo. Hoy va a un colegio especial, donde trabaja el lenguaje de signos, los pictogramas y la fonética. Todavía no habla, pero hemos comenzado con un sistema comunicativo nuevo y confiamos en que vaya a mejor”, refiere, y reivindica de nuevo, en este punto, las terapias.

"Las terapias son clave para estos pequeños, pero en el sistema público de salud la atención temprana solo alcanza hasta los 6 años"

“Pienso que las terapias siempre dan sus frutos. Obviamente, en base a la afectación de cada pequeño se verá más o menos evolución, pero aconsejo a los padres de niños con enfermedades poco frecuentes que apunten a sus hijos a todo lo que puedan. Aunque a veces parezca que no les está sirviendo de nada, de repente un día los niños te sorprenden y hacen cincuenta cosas a la vez”, sostiene la mamá de Lois, quien, desde su experiencia, recomienda también a otras familias de niños con ese tipo de dolencias que traten de “normalizar”, en la medida de lo posible, la situación de sus pequeños. “Nosotros siempre intentamos tratar a Lois como a un niño más. Mientras pueda hacer algo, lo va a hacer”, remarca esta madre coruñesa, “orgullosísima” de su hijo, “de “cómo lleva su enfermedad” y también de cómo lo están afrontando como familia. “En la vida, en general, nada quita que todos estemos algún día de bajón, porque cada cual tiene sus problemas y le duele lo suyo. No obstante, ahora mismo me siento afortunada. Durante los dos primeros años de vida de Lois no salíamos del hospital. Sé qué se siente cuando tu hijo está bastante malito, por tanto, lo que tenemos ahora, para mí es una delicia. Mis amigas llevan a sus niños a fútbol, a inglés o a otras actividades, y yo llevo al mío a terapia ocupacional, a logopedia o a juegos simbólicos. Mientras esté sano, sin problemas clínicos más graves, me encuentro tranquila y feliz”, resalta.

Primerísimo plano de Berta Miró, con su hijo Lois, muy sonrientes, B.M./Cedida

Como una “familia muy feliz” se definen, también, los coruñeses Alejandro Pena y Raquel Vázquez, pese a que su única hija, Martina, de 6 años,  sufre un “retraso psicomotor global” al que aún no han logrado poner nombre. “Desde que nació ya empezamos a notar que algo no iba del todo bien. El embarazo transcurrió sin mayores sobresaltos, aunque el resultado del examen de translucencia nucal resultó un poco alto. A raíz de eso, el ginecólogo pidió una biopsia corial, pero salió todo normal y no le dimos más importancia, hasta que hacia las dos últimas semanas de la gestación, la niña ya no cogía mucho peso y se decidió adelantar el parto”, rememora Raquel, quien explica que Martina nació “con bajo peso y unas características un poco diferentes a las de los otros niños”. “Protusión lingual y otros detalles que, a simple vista, llamaban la atención, aunque los médicos, en principio, optaron por ir observando su evolución, a medida que iba cogiendo algo de peso. No obstante, cuando se acercaba al año, ya vimos que su desarrollo no se correspondía con su edad, y cerca de los 18 meses, el especialista que la llevaba determinó que tenía que pasar algo. Martina carecía de autonomía, y tampoco caminaba sola. Aunque entendía y te miraba a los ojos, a nivel de desarrollo psicomotor se le notaba mucho que algo no iba bien”, recuerda su madre.

A partir de ahí, iniciaron un rosario de pruebas médicas de todo tipo para descartar, entre otras posibilidades, que la pequeña sufriese “alguna enfermedad de depósito o metabólica”. “Todos esos exámenes fueron dando resultados normales, hasta que le realizaron una resonancia magnética que detectó una pequeña atrofia cerebral. Sin embargo, en septiembre del año pasado se le repitió esa prueba y, para nuestra sorpresa, el resultado también dio normal, algo que la pediatra atribuyó a que, en aquel primer momento, el cerebro de Martina aún estaba en fase de desarrollo”, comenta Alejandro, quien subraya que la etiqueta que desde entonces han utilizado los médicos para referirse al trastorno que sufre su pequeña es “retraso psicomotor global”. “Con ese ‘diagnóstico’ entre comillas, nos derivaron a la Unidad de atención temprana del Materno, donde ya nos pusieron en contacto con una trabajadora social, una psicóloga...”, refiere el padre de Martina, a lo que su madre agrega: “Nunca se me olvidará lo primero que nos dijo la psicóloga: que no nos podían asegurar que Martina se fuese a echar a andar. En ese momento, se te cae el mundo encima. Cierto es que yo me había mentalizado ya, en cierto modo, pero Álex lo llevó muchísimo peor”, apunta Raquel.

Se abría, entonces, un periodo de “incertidumbre”, de “no saber qué iba a deparar el futuro”, destaca Alejandro. “Hemos tenido la suerte de que Martina siempre ha ido progresando, nunca hubo un retroceso y eso también supone un alivio. Pero afrontar que tu hija tiene una discapacidad, obviamente, es duro. Verte, de repente, preparando el papeleo para la discapacidad, la dependencia... resulta difícil de digerir”, reitera, y tras ese inciso en su relato, continúa: “Empezamos llevando a Martina a terapias en el Materno, y después también a un centro privado en A Corveira. Por la seguridad social los recursos son extremadamente limitados. La atención temprana, de hecho, solo alcanza hasta los 6 años. A partir de ahí, hay otras coberturas para niños que necesitan una rehabilitación más específica, pero a nuestra hija decidieron no dársela, porque según el rehabilitador no cubría los requisitos, ella tampoco ponía de su parte y había muchos niños en espera. Ahí está, precisamente, el quid de la cuestión”, subraya.

Cuentan los papás de Martina que, a su pequeña, “le hicieron todas las pruebas genéticas habidas y por haber”. “Y seguimos peleando, de hecho, la han incluido en un estudio de la Universidad de Navarra y en otro de la Universidad Carlos III de Madrid. Somos bastante cabezotas, y seguimos luchando para lograr saber, con certeza, qué es lo que le pasa a nuestra niña”, sostiene Alejandro, a lo que Raquel añade: “Hoy en día, en genética hay muchísima información para tan poco conocimiento. La genetista que lleva a Martina nos lo explicó muy bien. Tenemos toda la ‘biblioteca del ADN’ de nuestra hija, pero hay que saber leerlo. Y en eso estamos”, señala.

Raquel y Alejandro insisten en que Martina es una “niña feliz” que “va todos los días al cole, en el que está encantada”, igual que “sus compañeros y sus profesores” lo están con ella también. “Camina con cierta autonomía, y aunque no habla, se da a entender perfectamente. Ha empezado a decir alguna palabra, poca cosa, pero tiene mucha intención comunicativa”, refiere su padre, quien cuenta que “lo más complicado” de la situación actual de su familia es “organizarse en el día a día”. “Tenemos que sincronizarnos mucho, y algo tan cotidiano como pedir cita en la peluquería para cortarse el pelo, debemos programarlo con semanas de antelación”, resalta Alejandro, quien reseña que Martina “va todas las semanas a fisioterapia, logopedia, neuropsicología y terapia ocupacional”.

“A una actividad extraescolar puedes dejar de llevar a tu hijo un día, pero Martina no puede faltar a sus terapias, porque si a la semana siguiente, por ejemplo, se pone enferma y no puede ir, eso va a tener una repercusión para ella, aparte de que nos cuesta dinero”, apunta Raquel.

Coinciden ambos en que contactar con la Fegerec ha sido también “fundamental” igual que, en el caso de Alejandro, hacerse voluntario de los “Marines Enki”. “Siempre me ha encantado el deporte, y participar en este voluntariado me ha ayudado mucho, hasta el punto de que mis compañeros son a veces mis psicólogos, y a la inversa también. Compartir un montón de cosas con personas que están en una situación parecida reconforta. Te ayuda a ver que siempre hay esperanza”, subraya, a lo que su mujer agrega: “Hay que luchar, luchar y luchar. Y no darse por vencido nunca. Habrá momentos en que lo pases mal, estés enfadado y le eches la culpa a todo el mundo, pero hay que pensar también en que muchísimos profesionales buenos están dispuestos a echarte una mano. No sé si las 24 horas del día, pero las 23, seguro”, concluye.