Cinco recién nacidos recuperan audición y habla con una nueva terapia genética

La comunidad científica está de enhorabuena por el avance que se ha producido para combatir la sordera hereditaria. Se trata de una novedosa terapia genética que ha conseguido restaurar la función auditiva en cinco niños, que también, han experimentado una mejor percepción del habla y adquirieron la capacidad de localizar y determinar la posición del sonido. La investigación fue dirigida por investigadores de Mass Eye and Ear (miembro del sistema de atención médica Mass General Brigham) y el Hospital Eye & ENT de la Universidad Fudan en Shanghai, y los hallazgos se han publicado en Nature Medicine.

“Restaurar la audición en ambos oídos de los niños que nacen sordos puede maximizar los beneficios de la recuperación auditiva”, señala el autor principal del estudio, Yilai Shu, MD, PhD, profesor y director del Centro de Diagnóstico y Tratamiento de la Pérdida Auditiva Genética afiliado al Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad Fudan en Shanghai. Un hecho histórico para una patología que afecta a 26 millones de personas y de las cuales el 60% se deben a factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF que impiden la producción de la proteína otoferlina funcional, que es necesaria para los mecanismos auditivos y neuronales subyacentes a la audición.

La nueva investigación presenta un análisis provisional de un ensayo de un solo grupo de cinco niños con DFNB9 que fueron observados durante un período de 13 o 26 semanas en este hospital. Shu inyectó copias funcionales del transgén OTOF humano transportado por el virus asociado (AAV) en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía especializada y mínimamente invasiva. Los cinco niños mostraron recuperación auditiva en ambos oídos, con mejoras en la percepción del habla y la localización del sonido. Dos de los niños adquirieron la capacidad de apreciar la música, una señal auditiva más compleja, y se les observó bailando con música en vídeos capturados para el estudio.