El grupo que coordinan los profesores David Araújo-Vilar y Jesús Requena, del Departamento de Medicina de la Universidade de Santiago (USC) e integrados en el Cimus-IDIS, en colaboración con las doctoras Guillén y Domingo, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, han descubierto un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil junto con sus bases genéticas y moleculares. El trabajo ha sido publicado en la versión online del Journal of Medical Genetics.
Esta nueva enfermedad, denominada Encefalopatía de Celia en memoria del primer caso reconocido, se inicia en la primera infancia como un retraso psicomotriz, y a partir de los 3 o 4 anos los niños sufren un proceso neurodegenerativo que los lleva a la muerte antes de los 9.
La dolencia está producida por una mutación, según indican los investigadores, "hasta ahora no conocida en el gen BSCL2 que codifica para la proteína seipina". Estos pacientes tienen una marcada afectación de la corteza cerebral y los ganglios de la base.
